脊髓性肌萎縮癥:首個(gè)治療藥物獲得批準(zhǔn)
不過,近日美國食品和藥物管理局(FDA)批準(zhǔn)nusinersen(Spinraza,Biogen和Ionis公司)作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個(gè)藥物。
【兩會(huì)話題】慢病防控是全社會(huì)共同的責(zé)任
美國著名華裔科學(xué)家MIT張鋒教授團(tuán)隊(duì)是該領(lǐng)域的領(lǐng)先小組之一,最近發(fā)表論文提供了一種更好的CRISPR基因編輯工具,他們根據(jù)生物進(jìn)化理論,在細(xì)菌蛋白庫中尋找更理想的DNA切割酶,獲得了成功,使該技術(shù)超更簡單、更便宜、更快、更準(zhǔn)等方向上邁進(jìn)一大步。
剛剛結(jié)束的倫敦 2015 歐洲心臟病學(xué)會(huì)年會(huì)上,ESC 主席 Fausto Pinto 教授提出,心血管疾病已是全球死亡主要原因:全球 51% 女性、42% 男性的死亡原因都是心血管疾病。
不過,近日美國食品和藥物管理局(FDA)批準(zhǔn)nusinersen(Spinraza,Biogen和Ionis公司)作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個(gè)藥物。
雖然α-突觸核蛋白基因突變是首個(gè)PD單基因顯性遺傳標(biāo)志的發(fā)現(xiàn),并且LRRK2基因突變是顯性遺傳性PD最常見的原因,但PD發(fā)病的最大遺傳危險(xiǎn)因素卻是GBA突變。GBA基因編碼p-葡萄糖腦苷脂酶,并與Gaucher病的溶酶體酶缺陷相關(guān)。2016年,一些研究已經(jīng)描述了這些PD相關(guān)基因型的表型。
在309例經(jīng)肝活檢病理學(xué)檢查確診的慢乙肝患者中(194例無肝脂肪變,115例合并輕度肝脂肪變)同期行FibroScan檢查,得到肝硬度值(LSM),收集實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo),根據(jù)公式計(jì)算出相應(yīng)的APRI、FIB-4、Forns指數(shù)。
慢性乙型肝炎(CHB)目前的治療方案是聚乙二醇干擾素和口服核苷(酸)類似物,后者包括拉米夫定、替比夫定、恩替卡韋、阿德福韋酯和替諾福韋。
盡管不同電子煙產(chǎn)品的對比困難,而且還缺乏一致、有效力的證據(jù),但近期奧地利維也納召開的第17屆世界肺癌大會(huì)(WCLC)上,有研究者公布數(shù)據(jù)顯示,吸電子煙與一系列呼吸系統(tǒng)問題相關(guān),可能是釋放的液/汽中不受控的化學(xué)物質(zhì)所引起。
hrn等人研究了4849例來自挪威的受試者,受試者曾接受冷加壓測試與心電圖檢查。冷加壓測試可用于測試痛覺敏感性,要求受試者將手浸入冷水(3℃)中保持盡可能長的時(shí)間(長達(dá)106秒);研究者還通過受試者病歷及心電圖來明確他們是否存在無痛性心梗或可識(shí)別心梗。
對于無明顯血管疾病的患者,抗凝決策應(yīng)首先考慮患者是否存在其他的卒中風(fēng)險(xiǎn)因素,例如CHA2DS2-VASc評分涉及的充血性心衰、高血壓、年齡≥75歲、糖尿病、既往卒中或短暫性缺血性發(fā)作(TIA)、血管疾病、年齡64~75歲、女性。
TDF治療CHB的一項(xiàng)大型全球多中心隊(duì)列研究,給予TDF或阿德福韋酯(ADV)治療48周的雙盲對照試驗(yàn)結(jié)果顯示:TDF組病毒學(xué)應(yīng)答率[乙肝病毒(HBV)DNA<400copies/ml]顯著高于ADV組患者。
自然流產(chǎn)多為早期流產(chǎn),50%-60%與胚胎染色體有關(guān)。胚胎著床后31%發(fā)生自然流產(chǎn),其中80%早期流產(chǎn)。早期流產(chǎn)中,約2/3隱性流產(chǎn),即發(fā)生在月經(jīng)期前的流產(chǎn),也稱生化妊娠。
以往一系列關(guān)于生后血容量變化的小型研究報(bào)道,生后3分鐘內(nèi)會(huì)有80-100ml血液由胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)到新生兒體內(nèi),其中90%的血量轉(zhuǎn)運(yùn)發(fā)生于健康足月兒最開始的數(shù)次呼吸時(shí)?;谠缙谟^察+缺乏合適的臍帶夾閉標(biāo)準(zhǔn),通常的做法是生后15-20秒內(nèi)迅速進(jìn)行臍帶夾閉。