脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，為常染色體隱性遺傳，以進行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉無力、萎縮為主要表現(xiàn)，患者最終死于呼吸衰竭和嚴(yán)重的肺部感染，是一種致死性疾病，目前尚無有效的治療方法。

　　不過，近日美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)nusinersen（Spinraza，Biogen和Ionis公司）作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個藥物。

　　在一項納入121例嬰兒型脊髓性肌萎縮癥（6個月前就已確診，且首次給藥時小于7個月）患者的臨床試驗中，nusinersen顯示出較好的療效。研究患者被隨機分配接受nusinersen注射治療或無該藥物的模擬注射過程（對照組）。一項應(yīng)FDA要求進行的期中分析顯示，40%接受nusinersen治療的患者的動作發(fā)展指標(biāo)獲得顯著改善，而對照組則沒有。

　　另一項開放標(biāo)簽非對照臨床研究在有癥狀的患者（首次給藥時為30天～15歲）和癥狀發(fā)生前的患者（首次給藥時為8天～42天）中進行。在一篇新聞稿中，F(xiàn)DA表示這些研究缺乏對照組，因此比對照研究更難以解釋，但這些研究結(jié)果似乎普遍支持在嬰兒型患者中進行的對照臨床試驗中所顯示的臨床效果。

　　BillyDunn（FDA藥物評價和研究中心）指出，我們一直需要一種能夠治療SMA的療法。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見的遺傳性疾病，能夠影響任何階段的生活。因此對于首個藥物被批準(zhǔn)治療該疾病，我們非常高興。

　　隨著SPINRAZA被批準(zhǔn)，未來將會改變那些受到SMA折磨的患者。這種復(fù)雜和嚴(yán)格的臨床發(fā)展計劃產(chǎn)生了一個廣泛的標(biāo)簽，可以提供給很多患者，對此我們格外高興。這是患者家庭、研究人員、公司和FDA共同努力的結(jié)果。

　　nusinersen治療中最常見的不良反應(yīng)包括上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。警告和注意事項包括低血小板計數(shù)和腎毒性。動物研究中也觀察有神經(jīng)毒性影響。

　　Nusinersen具有快速通道和優(yōu)先審評資格，而且還獲得FDA孤兒藥認(rèn)定。孤兒藥，特指治療罕見病的藥物，可以享受研發(fā)生產(chǎn)激勵政策。