自閉癥（Autism），又稱孤獨(dú)癥或孤獨(dú)性障礙（autisticdisorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的代表性疾病。

《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。

自閉癥的臨床表現(xiàn)

（一）起病年齡

兒童自閉癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。

（二）臨床表現(xiàn)

兒童自閉癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。

A社會(huì)交往障礙

兒童自閉癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。

（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動(dòng)作。

（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫?huì)通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。

（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。

（4）成年期。患者仍然缺乏社會(huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。

B交流障礙

兒童自閉癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。

（1）言語交流障礙

1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會(huì)說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。

2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。

3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個(gè)問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。

4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。

5）言語運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z組織和運(yùn)用能力明顯受損。患兒主動(dòng)言語少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。

（2）非言語交流障礙

兒童自閉癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。

C興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式

兒童自閉癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：

（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢摺?dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。

（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。

（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽?dòng)物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。

（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。

D其他表現(xiàn)

除以上核心癥狀外，兒童自閉癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語綜合征，4％～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。