隨著越來(lái)越先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)逐漸的應(yīng)用到我們的生活當(dāng)中，不但方便了我們的生活，還對(duì)人類社會(huì)現(xiàn)存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰(zhàn)。據(jù)《中國(guó)自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告》數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)的自閉癥患者可能已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn)，自閉癥作為一種難以治愈的疾病，已經(jīng)嚴(yán)重的影響了患者和家庭的生活。
目前，雖然我們還沒(méi)有找到自閉癥的致病原因，但是通過(guò)我們目前的掌握的研究結(jié)果來(lái)看，自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系，而目前基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對(duì)自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。
基因檢測(cè)技術(shù)的推進(jìn)給社會(huì)帶來(lái)的變革是難以想象的，它幫助我們發(fā)現(xiàn)基因里藏有無(wú)數(shù)秘密，使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問(wèn)題上，首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系，但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導(dǎo)甚至預(yù)測(cè)自閉癥。
通過(guò)已有的基因組測(cè)序技術(shù)，基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認(rèn)了，“也許會(huì)有外因影響，但外因不是決定因素。在醫(yī)學(xué)上有一個(gè)發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個(gè)得自閉癥，另一個(gè)得自閉癥的幾率會(huì)大大上升。在現(xiàn)實(shí)中，這樣的例子并不鮮見(jiàn)，這顯然意味著遺傳因素在里面發(fā)生了作用。
是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因，自閉癥就能迎刃而解？答案卻不是這樣的，事情并沒(méi)有我們想象的這么簡(jiǎn)單，一般來(lái)說(shuō)，我們認(rèn)為基因突變和基因的丟失和變多會(huì)導(dǎo)致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系，這還是很復(fù)雜的。
自閉癥是否由單個(gè)基因決定？
按照目前掌握的的情況和對(duì)比其他疾病的案例，科學(xué)人員也給出了一個(gè)新觀點(diǎn)，是否患自閉癥不是由單個(gè)的基因決定的，就如
抑郁癥一樣，是由多個(gè)基因決定的，并認(rèn)為這些基因可能作用于同樣的通路里，就像沿著一條固定的鐵路線，任何一段壞掉都會(huì)出問(wèn)題。“所以現(xiàn)在通過(guò)基因測(cè)序的辦法來(lái)找這條主線上的基因，肯定不止一個(gè)，會(huì)有更多的功能。所以在當(dāng)下，和唐氏綜合征不一樣，自閉癥是無(wú)法預(yù)測(cè)的。”中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍這樣表示。
基因檢測(cè)給自閉癥治療提供更多可靠數(shù)據(jù)
加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測(cè)能夠篩查與自閉癥相關(guān)的基因，幫助家長(zhǎng)和醫(yī)生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于《JAMA》。
染色體微陣列分析可以檢測(cè)染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為自閉癥患者進(jìn)行的首要基因檢測(cè)項(xiàng)目。完整外顯子測(cè)序?qū)幋a蛋白的基因進(jìn)行檢測(cè)，查找是否存在潛在的致病因子。這個(gè)檢測(cè)通常用于科研。
為了驗(yàn)證基因檢測(cè)的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測(cè)對(duì)象。他們的平均年齡為4.5歲。對(duì)他們進(jìn)行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測(cè)序。評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍，當(dāng)孩子的身體出現(xiàn)
發(fā)育問(wèn)題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。
文章作者、加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院主席BridgetFernandez博士表示，當(dāng)研究人員通過(guò)這兩項(xiàng)尖端測(cè)序技術(shù)評(píng)估有身體異常的兒童時(shí)，評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們?cè)谧訉m中孕育的胎兒時(shí)期。
Fernandez博士和她的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)自閉癥兒童的基因進(jìn)行檢測(cè)。他們相信，基于研究結(jié)果，醫(yī)生應(yīng)該多鼓勵(lì)對(duì)身體表現(xiàn)出發(fā)育問(wèn)題跡象的孩子進(jìn)行基因檢測(cè)。醫(yī)生能夠通過(guò)基因檢測(cè)，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對(duì)患有自閉癥的兒童進(jìn)行更好的治療。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，自閉癥兒童，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測(cè)的精確性能夠隨著時(shí)間推移越來(lái)越精確，能夠識(shí)別出更多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。
但是基因檢測(cè)費(fèi)用并不便宜：完整外顯子檢測(cè)的價(jià)格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。
盡管價(jià)格昂貴，但是基因檢測(cè)能夠提供個(gè)性化的診斷。通過(guò)基因檢測(cè)，你能夠提前計(jì)劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì)導(dǎo)致他們肥胖或者患上
糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識(shí)能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測(cè)的結(jié)果，針對(duì)性的對(duì)病患進(jìn)行藥物治療。
基因測(cè)序在當(dāng)下給自閉癥治療帶來(lái)一定的幫助，在未來(lái)基因測(cè)序還將發(fā)揮更重要的作用，然而對(duì)于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來(lái)說(shuō)，他們需要的支持是多方面的，不僅是相關(guān)的康復(fù)的技能，還有對(duì)于自閉癥治療康復(fù)的信心，家長(zhǎng)迫切的需要了解一些基因測(cè)序?qū)τ谧蚤]癥的具體幫助情況。
而現(xiàn)在研究中心已經(jīng)開(kāi)始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費(fèi)測(cè)序，以便進(jìn)一步研究?；驒z測(cè)將會(huì)給自閉癥治療提供更多可靠的依據(jù)，相信在不久的將來(lái)，自閉癥將不再是不治之癥。
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