自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨(dú)癥，是一種有生物基礎(chǔ)的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　來源：MedSci神經(jīng)科

　　自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨(dú)癥，是一種有生物基礎(chǔ)的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　DSM-V將自閉癥核心癥狀歸結(jié)為社交障礙，溝通困難和重復(fù)，刻板行為。不容樂觀的是自閉癥的患病人數(shù)在逐年增加，據(jù)美國疾控中心統(tǒng)計(jì)，截止到2010年，美國8歲的兒童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例約1/42，是女性的四到五倍，自閉癥更偏愛男孩。而2013年的報(bào)告顯示，在6-17歲的孩子中每50個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥，增長趨勢十分明顯。來自不同國家的統(tǒng)計(jì)表明，自閉癥在總?cè)丝诘幕疾”壤蛇_(dá)2%甚至更高。

　　自閉癥已經(jīng)成為兒童精神類致殘的重要疾病，隨著發(fā)病率的持續(xù)升高，自閉癥患兒讓無數(shù)家庭為之焦心。下面小編盤點(diǎn)了近期與自閉癥相關(guān)重要研究，供大家參考。

　　【1】日本科學(xué)家通過小鼠實(shí)驗(yàn)成功根治自閉癥

　　日本科學(xué)家對正處于大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞移動階段的胎兒期小鼠進(jìn)行HDAC6抑制劑投藥，進(jìn)行后續(xù)觀察時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，這些小鼠的神經(jīng)細(xì)胞移動恢復(fù)正常，多動、重復(fù)動作、適應(yīng)新環(huán)境能力等問題均得到恢復(fù)。本次研究的具體內(nèi)容已經(jīng)刊載在《EMBOReports》上。

　　日本東京藥科大學(xué)生命科學(xué)部的福田敏史講師、柳茂教授等人組成的團(tuán)隊(duì)在過去的研究中成功發(fā)現(xiàn)了能夠與精神疾患相關(guān)蛋白DISC1相結(jié)合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研團(tuán)隊(duì)證實(shí)了CAMD1遺傳基因很有可能就是導(dǎo)致嚴(yán)重精神疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因，CAMD1突變與精神疾病患者的異常行為有著關(guān)聯(lián)性。（文章詳見--日本科學(xué)家通過小鼠實(shí)驗(yàn)成功根治自閉癥）

　　【2】JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關(guān)系？

　　近期有研究表明，1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)和自閉癥之間存在聯(lián)系。

　　圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的StephanieM.Morris博士稱：最近的報(bào)告表明，NF1患者的自閉癥發(fā)病率更高，并且自閉癥特征的負(fù)擔(dān)也在大幅提升。

　　為了定量評估NF1患者的自閉癥特質(zhì)負(fù)擔(dān)，研究人員對來自美國、比利時(shí)、英國、澳大利亞的6級轉(zhuǎn)診中心的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，涉及531例患者，隊(duì)列的中位數(shù)年齡為11歲。

　　研究人員稱：定量的自閉癥特質(zhì)分?jǐn)?shù)具有連續(xù)分布和病理改變，13%的患者處于最嚴(yán)重的范圍內(nèi)，特發(fā)性ASD的男女比例為1.6:1。對于NF1患者，自閉癥癥狀是強(qiáng)大的相關(guān)性單因素，第一主成分可以解釋30.9%的社會反應(yīng)量表第二版評分變化。與一般人群和ADS家庭相比較，NF1家庭與定量自閉癥特征負(fù)擔(dān)之間的關(guān)系程度超過了NF1個(gè)體與該負(fù)擔(dān)之間的聯(lián)系。（文章詳見--JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關(guān)系？）

　　【3】Cell：張明杰院士發(fā)現(xiàn)揭示自閉癥可能病因

　　來自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細(xì)胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細(xì)胞水狀細(xì)胞質(zhì)中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學(xué)領(lǐng)域長期存在的有關(guān)PSD形成的問題提供了一個(gè)可能的答案。

　　我們大腦中的所有神經(jīng)元都是通過突觸這一微米級的連接部件連接在一起，每個(gè)突觸都包含一層緊密包裝、富含蛋白質(zhì)的隔室——突觸后密集區(qū)（postsynapticdensity,PSD），PSD負(fù)責(zé)大腦信號處理和傳遞。PSD蛋白編碼基因突變是包括自閉癥、精神分裂癥和智障（ID）在內(nèi)的一些精神疾病的主要原因。盡管60年前科學(xué)家們就已經(jīng)知道PSDs的存在，對于PSDs響應(yīng)腦活動形成和改變的機(jī)制卻知之甚少。

　　PSD中存在兩種豐富的蛋白：SynGAP和PSD-95，當(dāng)它們突變時(shí)已知可引起自閉癥。在近期的一項(xiàng)研究中，來自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細(xì)胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細(xì)胞水狀細(xì)胞質(zhì)中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學(xué)領(lǐng)域長期存在的有關(guān)PSD形成的問題提供了一個(gè)可能的答案。重要地是，該研究小組還發(fā)現(xiàn)在自閉癥患者中發(fā)現(xiàn)的SynGAP或PSD-95缺陷改變了這一復(fù)合物“油樣”液滴的形成以及神經(jīng)元的突觸信號活性。

　　他們的研究發(fā)布在8月25日的《細(xì)胞》（Cell）雜志上。（文章詳見--Cell：張明杰院士發(fā)現(xiàn)揭示自閉癥可能病因）

　　【4】第4個(gè)適應(yīng)癥！大?？咕癫∷幬顰bilify(阿立哌唑)獲日本批準(zhǔn)治療兒童自閉癥譜系障礙

　　日本藥企大冢（Otsuka）近日宣布，該公司開發(fā)的抗精神病藥物Abilify（阿立哌唑，aripiprazole）獲日本監(jiān)管批準(zhǔn)，用于治療兒童自閉癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder，ASD）相關(guān)的煩躁易怒癥狀（irritability）。

　　此次批準(zhǔn)，也是Abilify獲批的第4個(gè)適應(yīng)癥。之前，Abilify已獲批治療：（1）精神分裂癥；（2）I型雙相情感障礙相關(guān)的躁狂或混合性發(fā)作；（3）抗抑郁療法治療不佳的重度抑郁癥的輔助治療。

　　據(jù)報(bào)道，在日本大約有10萬例自閉癥患者，該病在某些情況下可表現(xiàn)為攻擊行為、脾氣爆發(fā)、自我傷害及其他行為癥狀。針對這些癥狀，目前很少有治療方案。在美國，Abilify于2009年獲批用于兒科患者治療自閉癥障礙相關(guān)的煩躁易怒癥狀。

　　阿立哌唑（aripiprazole）是一種新型高脂溶性喹林酮衍生物，其藥理作用特點(diǎn)即是突觸后多巴胺D2受體拮抗劑，又是突觸前多巴胺D2受體激動劑，也有激動D1、D3、D4受體的作用；對5-HT1A受體具有部分受體拮抗或激活的雙重作用；對5-HT2A受體有完全拮抗的作用。該特點(diǎn)有別于第一代和非典型抗精神病藥物，即第二代抗精神藥物，故而被稱為多巴胺系統(tǒng)穩(wěn)定劑或第三代抗精神病藥物。上世以來，臨床上主要用于精神分裂癥，分裂情感性精神病和其它精神病性障礙的治療。（文章詳見--第4個(gè)適應(yīng)癥！大?？咕癫∷幬顰bilify(阿立哌唑)獲日本批準(zhǔn)治療兒童自閉癥譜系障礙）

　　【5】孕期接觸有機(jī)氯，兒童患自閉癥和智力障礙風(fēng)險(xiǎn)增加！

　　20世紀(jì)70年代，美國禁止生產(chǎn)一種名為有機(jī)氯的化合物，因?yàn)樗麄冏C實(shí)這種物質(zhì)對人體健康有害。然而,一項(xiàng)新的研究表明,民眾接觸這些化學(xué)物質(zhì)的頻率仍然很高,并極大增加兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究發(fā)表在EnvironmentalHealthPerspectives。

　　研究人員指出，孕期接觸PCB頻率最高的孕婦子女相比接觸PCB頻率最低的孕婦子女而言患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要高出80%。PCB138/158和PCB153對兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)影響最大。接觸這兩種有機(jī)氯物質(zhì)最多的兒童比接觸最少的兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要高出79-82%。接觸PCB170和PCB180最多的兒童比接觸最少的兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要高出50%。就智力障礙而言，研究人員指出，接觸PCB物質(zhì)最多的兒童出現(xiàn)智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)是無接觸或接觸較少兒童的2倍。

　　研究人員得出結(jié)論：孕婦接觸有機(jī)氯物質(zhì)會增加后代出現(xiàn)自閉癥和智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)，但研究人員表示仍需進(jìn)一步的研究。（文章詳見--孕期接觸有機(jī)氯，兒童患自閉癥和智力障礙風(fēng)險(xiǎn)增加?。?/p>

　　【6】孕期超聲診斷可增加遺傳性自閉癥的嚴(yán)重程度

　　孕期超聲診斷可增加遺傳性自閉癥的嚴(yán)重程度對于患有自閉癥和一類遺傳性疾病的兒童，懷孕的頭三個(gè)月的超聲暴露可增加自閉癥的嚴(yán)重程度，根據(jù)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院，華盛頓大學(xué)波塞爾和西雅圖兒童研究所研究人員的研究。

　　該研究9月1日發(fā)表在《自閉癥研究》，研究了未知原因患有自閉癥孩子的癥狀的變化。他們發(fā)現(xiàn)，孕期頭三個(gè)月暴露于診斷超聲波增加自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度。與遺傳變異相關(guān)的孩子的自閉癥受影響最大;研究中7％的兒童有這些變化。FDA指南目前建議的診斷超聲只用于必要醫(yī)療。

　　“我相信我們的研究結(jié)果足以撼動FDA的指導(dǎo)原則，”通訊作者皮埃爾?穆拉德，西雅圖波塞爾威斯康星大學(xué)神經(jīng)外科和工程與數(shù)學(xué)教授，專門從事超聲和腦轉(zhuǎn)化研究。