自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　來源：MedSci神經(jīng)科

　　自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發(fā)育障礙類疾病。自閉癥孩子又稱為星星的孩子。

　　DSM-V將自閉癥核心癥狀歸結為社交障礙，溝通困難和重復，刻板行為。不容樂觀的是自閉癥的患病人數(shù)在逐年增加，據(jù)美國疾控中心統(tǒng)計，截止到2010年，美國8歲的兒童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例約1/42，是女性的四到五倍，自閉癥更偏愛男孩。而2013年的報告顯示，在6-17歲的孩子中每50個孩子中就有1個患有自閉癥，增長趨勢十分明顯。來自不同國家的統(tǒng)計表明，自閉癥在總人口的患病比例可達2%甚至更高。

　　自閉癥已經(jīng)成為兒童精神類致殘的重要疾病，隨著發(fā)病率的持續(xù)升高，自閉癥患兒讓無數(shù)家庭為之焦心。下面小編盤點了近期與自閉癥相關重要研究，供大家參考。

　　【1】日本科學家通過小鼠實驗成功根治自閉癥

　　日本科學家對正處于大腦皮質神經(jīng)細胞移動階段的胎兒期小鼠進行HDAC6抑制劑投藥，進行后續(xù)觀察時可以發(fā)現(xiàn)，這些小鼠的神經(jīng)細胞移動恢復正常，多動、重復動作、適應新環(huán)境能力等問題均得到恢復。本次研究的具體內容已經(jīng)刊載在《EMBOReports》上。

　　日本東京藥科大學生命科學部的福田敏史講師、柳茂教授等人組成的團隊在過去的研究中成功發(fā)現(xiàn)了能夠與精神疾患相關蛋白DISC1相結合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研團隊證實了CAMD1遺傳基因很有可能就是導致嚴重精神疾病的遺傳風險基因，CAMD1突變與精神疾病患者的異常行為有著關聯(lián)性。（文章詳見--日本科學家通過小鼠實驗成功根治自閉癥）

　　【2】JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關系？

　　近期有研究表明，1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)和自閉癥之間存在聯(lián)系。

　　圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院的StephanieM.Morris博士稱：最近的報告表明，NF1患者的自閉癥發(fā)病率更高，并且自閉癥特征的負擔也在大幅提升。

　　為了定量評估NF1患者的自閉癥特質負擔，研究人員對來自美國、比利時、英國、澳大利亞的6級轉診中心的原始數(shù)據(jù)進行了分析，涉及531例患者，隊列的中位數(shù)年齡為11歲。

　　研究人員稱：定量的自閉癥特質分數(shù)具有連續(xù)分布和病理改變，13%的患者處于最嚴重的范圍內，特發(fā)性ASD的男女比例為1.6:1。對于NF1患者，自閉癥癥狀是強大的相關性單因素，第一主成分可以解釋30.9%的社會反應量表第二版評分變化。與一般人群和ADS家庭相比較，NF1家庭與定量自閉癥特征負擔之間的關系程度超過了NF1個體與該負擔之間的聯(lián)系。（文章詳見--JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關系？）

　　【3】Cell：張明杰院士發(fā)現(xiàn)揭示自閉癥可能病因

　　來自香港科技大學(HKUST)的科學家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細胞水狀細胞質中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學領域長期存在的有關PSD形成的問題提供了一個可能的答案。

　　我們大腦中的所有神經(jīng)元都是通過突觸這一微米級的連接部件連接在一起，每個突觸都包含一層緊密包裝、富含蛋白質的隔室——突觸后密集區(qū)（postsynapticdensity,PSD），PSD負責大腦信號處理和傳遞。PSD蛋白編碼基因突變是包括自閉癥、精神分裂癥和智障（ID）在內的一些精神疾病的主要原因。盡管60年前科學家們就已經(jīng)知道PSDs的存在，對于PSDs響應腦活動形成和改變的機制卻知之甚少。

　　PSD中存在兩種豐富的蛋白：SynGAP和PSD-95，當它們突變時已知可引起自閉癥。在近期的一項研究中，來自香港科技大學(HKUST)的科學家們發(fā)現(xiàn)，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過一種叫做相變（phase-transition）的現(xiàn)象在活細胞水狀細胞質中形成穩(wěn)定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現(xiàn)為腦科學領域長期存在的有關PSD形成的問題提供了一個可能的答案。重要地是，該研究小組還發(fā)現(xiàn)在自閉癥患者中發(fā)現(xiàn)的SynGAP或PSD-95缺陷改變了這一復合物“油樣”液滴的形成以及神經(jīng)元的突觸信號活性。

　　他們的研究發(fā)布在8月25日的《細胞》（Cell）雜志上。（文章詳見--Cell：張明杰院士發(fā)現(xiàn)揭示自閉癥可能病因）

　　【4】第4個適應癥！大?？咕癫∷幬顰bilify(阿立哌唑)獲日本批準治療兒童自閉癥譜系障礙

　　日本藥企大冢（Otsuka）近日宣布，該公司開發(fā)的抗精神病藥物Abilify（阿立哌唑，aripiprazole）獲日本監(jiān)管批準，用于治療兒童自閉癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder，ASD）相關的煩躁易怒癥狀（irritability）。

　　此次批準，也是Abilify獲批的第4個適應癥。之前，Abilify已獲批治療：（1）精神分裂癥；（2）I型雙相情感障礙相關的躁狂或混合性發(fā)作；（3）抗抑郁療法治療不佳的重度抑郁癥的輔助治療。

　　據(jù)報道，在日本大約有10萬例自閉癥患者，該病在某些情況下可表現(xiàn)為攻擊行為、脾氣爆發(fā)、自我傷害及其他行為癥狀。針對這些癥狀，目前很少有治療方案。在美國，Abilify于2009年獲批用于兒科患者治療自閉癥障礙相關的煩躁易怒癥狀。

　　阿立哌唑（aripiprazole）是一種新型高脂溶性喹林酮衍生物，其藥理作用特點即是突觸后多巴胺D2受體拮抗劑，又是突觸前多巴胺D2受體激動劑，也有激動D1、D3、D4受體的作用；對5-HT1A受體具有部分受體拮抗或激活的雙重作用；對5-HT2A受體有完全拮抗的作用。該特點有別于第一代和非典型抗精神病藥物，即第二代抗精神藥物，故而被稱為多巴胺系統(tǒng)穩(wěn)定劑或第三代抗精神病藥物。上世以來，臨床上主要用于精神分裂癥，分裂情感性精神病和其它精神病性障礙的治療。（文章詳見--第4個適應癥！大?？咕癫∷幬顰bilify(阿立哌唑)獲日本批準治療兒童自閉癥譜系障礙）

　　【5】孕期接觸有機氯，兒童患自閉癥和智力障礙風險增加！

　　20世紀70年代，美國禁止生產(chǎn)一種名為有機氯的化合物，因為他們證實這種物質對人體健康有害。然而,一項新的研究表明,民眾接觸這些化學物質的頻率仍然很高,并極大增加兒童患自閉癥的風險。這項研究發(fā)表在EnvironmentalHealthPerspectives。

　　研究人員指出，孕期接觸PCB頻率最高的孕婦子女相比接觸PCB頻率最低的孕婦子女而言患自閉癥的風險要高出80%。PCB138/158和PCB153對兒童患自閉癥的風險影響最大。接觸這兩種有機氯物質最多的兒童比接觸最少的兒童患自閉癥的風險要高出79-82%。接觸PCB170和PCB180最多的兒童比接觸最少的兒童患自閉癥的風險要高出50%。就智力障礙而言，研究人員指出，接觸PCB物質最多的兒童出現(xiàn)智力障礙的風險是無接觸或接觸較少兒童的2倍。

　　研究人員得出結論：孕婦接觸有機氯物質會增加后代出現(xiàn)自閉癥和智力障礙的風險，但研究人員表示仍需進一步的研究。（文章詳見--孕期接觸有機氯，兒童患自閉癥和智力障礙風險增加?。?/p>

　　【6】孕期超聲診斷可增加遺傳性自閉癥的嚴重程度

　　孕期超聲診斷可增加遺傳性自閉癥的嚴重程度對于患有自閉癥和一類遺傳性疾病的兒童，懷孕的頭三個月的超聲暴露可增加自閉癥的嚴重程度，根據(jù)華盛頓大學醫(yī)學院，華盛頓大學波塞爾和西雅圖兒童研究所研究人員的研究。

　　該研究9月1日發(fā)表在《自閉癥研究》，研究了未知原因患有自閉癥孩子的癥狀的變化。他們發(fā)現(xiàn)，孕期頭三個月暴露于診斷超聲波增加自閉癥癥狀的嚴重程度。與遺傳變異相關的孩子的自閉癥受影響最大;研究中7％的兒童有這些變化。FDA指南目前建議的診斷超聲只用于必要醫(yī)療。

　　“我相信我們的研究結果足以撼動FDA的指導原則，”通訊作者皮埃爾?穆拉德，西雅圖波塞爾威斯康星大學神經(jīng)外科和工程與數(shù)學教授，專門從事超聲和腦轉化研究。