目前對(duì)自閉癥的診斷，主要是根據(jù)2013年美國(guó)制訂的精神疾病統(tǒng)計(jì)診斷手冊(cè)第五版的診斷標(biāo)準(zhǔn)，靠臨床表現(xiàn)對(duì)自閉癥作出診斷。

　　醫(yī)生經(jīng)常會(huì)叫你做一些量表，常用的篩查量表有孤獨(dú)癥行為量表（ABC），18-24月齡兒童首選修訂版孤獨(dú)癥篩查量表（M-CHAT），我們單位目前用香港的CHAT-23，并且在新港社區(qū)推動(dòng)自閉癥早期篩查工作，常用的診斷量表是兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）。孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，這兩個(gè)量表在國(guó)外叫做診斷自閉癥金標(biāo)準(zhǔn)，寫論文特別有用。但是不足的地方是，這兩個(gè)量表是根據(jù)精神疾病統(tǒng)計(jì)診斷手冊(cè)第四版的診斷標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計(jì)的，2013年出了新的診斷標(biāo)準(zhǔn)后沒有再修改，國(guó)內(nèi)也沒有修訂。

　　用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、0～6歲兒童發(fā)育篩查量表（DST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）和心理教育量表（PEP-3）。福建省經(jīng)常用小兒神經(jīng)心理發(fā)育量表。智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）。

　　有時(shí)醫(yī)生會(huì)叫你去做如腦電圖、誘發(fā)電位、CT或磁共振、甚至染色體基因檢測(cè)。不少人在大醫(yī)院做了各種檢查結(jié)果什么都沒發(fā)現(xiàn)，為什么還要做呢？

　　確實(shí)，多數(shù)自閉癥患兒常規(guī)影像學(xué)檢查沒有發(fā)現(xiàn)什么問題，沒有腦結(jié)構(gòu)和形態(tài)方面的異常。國(guó)外有報(bào)道，少數(shù)孩子神經(jīng)影像學(xué)檢查有異常，主要是大腦（社交、認(rèn)知）、海馬增大（記憶）或小腦體積減小、蚓部發(fā)育不良（共濟(jì)和語言），還有基底節(jié)（痛溫觸感覺）、顳葉（聽覺）異常第四腦室擴(kuò)大、腦干變小。這些神經(jīng)影像學(xué)的檢查不是每個(gè)孩子都需要，要根據(jù)臨床表現(xiàn)定，做這些檢查最大的意義是排除器質(zhì)性的問題，看看有沒有腦萎縮，或局部腦萎縮，有沒有結(jié)節(jié)性硬化，有沒有低密度病灶。

　　孩子沒有抽搐和癲癇的癥狀，需要做腦電圖檢查嗎？

　　在普通人群中癲癇的發(fā)病率只有0.5%到百分一，自閉癥患兒的癲癇發(fā)病率約20%，即使沒有抽搐，沒有癲癇發(fā)作，也有百分之25以上的自閉癥患兒被檢出腦電波異常，其中包括基本節(jié)律較同齡正常兒童也慢，慢活動(dòng)增多，說明大腦發(fā)育不成熟，所以醫(yī)生會(huì)建議自閉癥患兒常規(guī)進(jìn)行腦電圖檢查，并且這種檢查一般是無創(chuàng)性的，也就是對(duì)孩子沒有什么損害，就是孩子不配合，要用鎮(zhèn)靜安眠藥比較麻煩。如果有異常，就可以對(duì)癥處理。如果是癲癇，更需要做腦電圖，才能對(duì)癥治療，這很多人都知道了。癲癇的孩子規(guī)范治療后部分自閉癥患兒的智商會(huì)有所提高，行為問題也會(huì)有所改善。當(dāng)然也不是說有癲癇發(fā)作腦電圖就一定會(huì)查出問題，真正在臨床上癲癇患者也只有50%左右能查出來癲癇波?，F(xiàn)在還用視頻腦電圖，把視頻和腦電圖結(jié)合，準(zhǔn)確性更高。

　　關(guān)于誘發(fā)電位，主要是用來排除孩子的聽力問題或視力問題，看看聽覺視覺神經(jīng)通道有沒有問題，大多數(shù)的自閉癥患兒檢查結(jié)果是正常的，其實(shí)家長(zhǎng)也會(huì)觀察到，孩子雖然不聽指令，但一聽到新聞聯(lián)播和天氣預(yù)報(bào)等節(jié)目的聲音或者他喜歡的音樂，很遠(yuǎn)都會(huì)沖過來，所以聽覺誘發(fā)電位只是排除聽覺障礙的設(shè)施，并不是必須進(jìn)行的檢查，現(xiàn)在做聽統(tǒng)之前，也是要先做一個(gè)聽覺誘發(fā)電位的。

　　微量元素要不要檢查？在大多數(shù)自閉癥患兒的體內(nèi)，并沒有發(fā)現(xiàn)比正常兒童更多的重金屬，（但是依然有少數(shù)學(xué)者堅(jiān)持認(rèn)為自閉癥與重金屬汞、鎘、鉛等可能相關(guān)）。微量元素檢測(cè)不是必須的，檢測(cè)結(jié)果只能反映是否存在重金屬元素超標(biāo)或者微量元素缺乏的問題，和自閉癥的關(guān)系并不是那么密切，如果檢測(cè)結(jié)果存在異常，是需要做一些相應(yīng)的治療，尤其是，自閉癥和合并多動(dòng)，鉛中毒經(jīng)常會(huì)造成孩子多動(dòng)，所以對(duì)多動(dòng)的孩子，有時(shí)候是會(huì)建議做血鉛。如果貧血、食欲差、消瘦，也可以查查微量元素鋅、鐵。