為什么？──自閉癥兒童家長常常這樣問，這也是讓他們最感痛苦的問題之一。

　　現(xiàn)在，越來越多的基因測試給出了部分答案。

　　科學家稱，約20%的自閉癥病例與已知的基因異常有關(guān)，今后可能還會發(fā)現(xiàn)更多。

　　查明遺傳學原因有助于預測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至還能找出有針對性的新治療方法。例如，最近，研究人員報告稱，一種實驗藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問題行為，這種病是自閉癥最常見的遺傳病因。

　　加利福尼亞州馬德拉（Madera）的卡里?惠勒（CariWheeler）說，她11歲大的兒子馬克斯（Max）既有脆性X染色體綜合征也有自閉癥，以前，他只是坐在餐館里就會“感官超載”，而不得不縮回他的個人世界或沉迷于DVD播放器中?；堇照f，現(xiàn)在，他可以點餐，看著侍者并和人們打招呼“你好嗎？”。“這些是他以前從來沒有做過的事。”

　　現(xiàn)在，馬克斯為當?shù)匾恢嗄觊蠙烨蜿牥缪堇怖碴牸槲铮踔亮晳T了整個體育場的喊聲。“怎么樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺很好──身為一名鷹隊（Hawk）成員就應該是這個樣子。”

　　自閉癥譜系障礙是一系列癥狀的集合，嚴重程度從亞斯伯格綜合癥（Asperger's）表現(xiàn)出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴重的交流和智力殘疾不等。根據(jù)美國疾病控制和預防中心（CenterforDiseaseControlandPrevention）的數(shù)據(jù)，現(xiàn)在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉癥譜系障礙──該比例幾乎是2002年的兩倍。

　　沒有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉癥譜系障礙──這部分是因為環(huán)境因素也起了重要作用。但一旦一個孩子被確診，研究人員就可以根據(jù)癥狀和行為測試來倒推以探究其遺傳原因。

　　美國兒科學會（AmericanAcademyofPediatrics）和美國醫(yī)學遺傳科學院（AmericanCollegeofMedicalGenetics）都建議所有被診斷為自閉癥譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱為染色體顯微分析的最新檢測可以識別出已知與自閉癥有關(guān)的亞微觀DNA序列缺失或重復。這些檢測總共找到了超過10%自閉癥病例的遺傳學解釋。

　　專家估計，400-1,000個人類基因可能在涉及自閉癥的復雜神經(jīng)問題中起作用。如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加，這要感謝讓科學家得以一次對許多基因進行測序的新技術(shù)。

　　有些與自閉癥相關(guān)的遺傳疾病也有很高的引發(fā)癌癥、癲癇、心臟病或其他健康問題的風險，因此了解它們可以讓患兒家庭和醫(yī)生對此類問題保持警惕。

　　找出遺傳原因也有助于患兒家庭找到適合孩子具體需求的支持團體、研究項目和可能的治療方法。例如，西奈山醫(yī)學院檢測方法可檢測的一種基因異常是22號染色體的SHANK3突變。它會導致自閉癥譜系障礙和Phelan-McDermid綜合癥，后者會令神經(jīng)細胞之間的通信中斷，削弱學習能力和記憶力。西奈山醫(yī)學院的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種類似于胰島素的生長因子可以逆轉(zhuǎn)小鼠身上的這種中斷，他們現(xiàn)在正在有SHANK3突變的五至17歲的孩子身上測試這種生長因子。

　　如果發(fā)現(xiàn)了一個基因突變，研究人員還可以測試父母的DNA，看問題是遺傳造成還是自發(fā)的，在后一種情況下，同一對父母的另一個孩子患有自閉癥的風險并不比一般人高。

　　另一種可能的結(jié)果是：檢測沒有在這30種基因中發(fā)現(xiàn)異常──或者發(fā)現(xiàn)“未知重要因素的變化”。西奈山醫(yī)學院基因檢測實驗室主任莉薩?埃德爾曼（LisaEdelmann）說，這意味著“我們不確定它意味著什么，但我們可能在未來了解更多──至少這將記錄在病人的病歷中。”

　　還有幾家學術(shù)性醫(yī)療中心提出了自己的自閉癥基因測序檢測方法，這些方法檢測了不同的可疑基因。這類檢測的費用通常為2,000美元，且通常可以由醫(yī)保報銷。

　　還有些種類的基因檢測可以在做出臨床診斷前預測兒童患上自閉癥的可能。

　　澳大利亞墨爾本大學（UniversityofMelbourne）的研究人員設(shè)計出一種檢測方法，它找出了237種被稱為單核口酸多態(tài)性（SNPs）的基因標記。有些基因標記被認為會增加自閉癥風險，還有些似乎可以預防自閉癥。本月發(fā)表于《分子精神病學》（MolecularPsychiatry）雜志上的一篇研究論文指出，這種檢測方法預測中歐血統(tǒng)自閉癥患者的正確率超過70%，但預測中國血統(tǒng)自閉癥患者的正確率只有54%。

　　今年4月，馬薩諸塞州劍橋市（Cambridge）的生物科技公司IntegraGenInc.宣布了一種被稱為ARISk的檢測方法，它可以預測哥哥或姐姐患有自閉癥的6-30個月的兒童患上自閉癥的可能。該公司還設(shè)計出一種檢測方法，以評估沒有自閉癥家族史的兒童患自閉癥的風險。

　　IntegraGen的總經(jīng)理拉里?約斯特（LarryYost）說，此類檢測的目的是，將患自閉癥風險很高的孩子介紹給專家以提早確診。研究顯示，早期干預能顯著提高兒童的智商、語言能力和社交技能。但根據(jù)美國疾病控制和預防中心的數(shù)據(jù)，許多孩子直到四歲之后才被診斷出來患有自閉癥。

　　自閉癥專家稱，自閉癥譜系障礙決不應該僅僅根據(jù)基因檢測診斷，有些研究表明，環(huán)境因素可能起著同等重要的作用。

　　去年，迄今為止最大規(guī)模的雙胞胎自閉癥研究──研究對象有192對──報告稱，當同卵雙胞胎中的一人患有自閉癥時，另一人患自閉癥的機率只有70%，盡管他們的基因組成相同。

　　該研究發(fā)現(xiàn)，在異卵雙胞胎中，第二個雙胞胎患自閉癥的概率為35%──幾乎是其他兄弟姐妹所面臨風險的兩倍。非營利科學倡導組織AutismSpeaks的臨床項目副總裁克拉拉?拉容切里（ClaraLajonchere）說，“這表明，他們共享的產(chǎn)前環(huán)境中的某些因素的確會增加風險。”

　　環(huán)境因素──早產(chǎn)、出生體重低、孕婦感染和孕婦營養(yǎng)──以及高齡父母都對自閉癥有影響。有些專家懷疑，父親年齡越大，精子中自發(fā)性基因錯誤的機率越大。

　　專家稱，多數(shù)自閉癥病因可能是遺傳因素和環(huán)境因素的某種組合，相關(guān)研究正如雨后春筍般出現(xiàn)。

　　2,000多個有兩名或更多患兒的家庭向自閉癥基因資源交流庫（AutismGeneticResourceExchange）捐獻了DNA樣本，這家基因資源交流庫由AutismSpeaks提供資金支持，它讓全世界的研究人員都可以獲得相關(guān)信息。

　　自閉癥測序聯(lián)盟（AutismSequencingConsortium）希望從20,000個對象中收集DNA樣本，用于全基因組關(guān)聯(lián)研究，并在接下來三年中識別出與自閉癥有關(guān)的100多個基因。