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15%的結直腸癌患者都有這個突變……

摘要:進一步認識直腸癌dMMR的基因基礎,并全面評估患者標準治療后的效果能夠幫助醫(yī)生在面對可用的新療法時做出更加明智的決定。

美國MD安德森癌癥研究中心近期提供了一項關于結直腸癌遺傳基礎新數(shù)據,通過這種數(shù)據,醫(yī)生能夠開辟“精準醫(yī)療”途徑以預防、診斷和治療疾病。

15%的結直腸癌患者存在DNA錯配修復缺失(dMMR)的基因突變。到目前為止,人們對結直腸癌dMMR突變的表現(xiàn),發(fā)生突變的原因以及哪種治療最有效仍所知甚少。

德克薩斯大學MD安德森癌癥研究中心的一項研究提供了有關結直腸癌dMMR遺傳基礎的新數(shù)據,該研究可能指導醫(yī)生診斷、治療和預防疾病,并引導醫(yī)生發(fā)現(xiàn)可能治療結直腸癌的新療法。研究調查了1992年到2012年中的62例患者病例,其結果發(fā)布在7月18日在線版《臨床腫瘤學雜志》上。

該回顧性研究為目前的化療和手術治療提供了治療基準,并證實了dMMR患者可能有良好的預后。該研究還強調了需要關注直腸癌幸存者的長期治療。

DNA錯配修復是人體一種重要的機制,用于修復在細胞分裂時出現(xiàn)的突變或基因缺失。該機制出現(xiàn)問題后會導致突變增加并發(fā)生癌癥。已發(fā)現(xiàn)四種與DNA錯配修復相關的基因:MLH1,MSH2,MSH6和PMS2。當前,研究人員認為MLH1和MSH2是造成DNA修復機制出現(xiàn)問題的罪魁禍首。MD安德森的研究發(fā)現(xiàn)dMMR直腸癌患者最常見的是MSH2和MSH6。

研究者認為了解基因信息可以使疾病診斷和治療更具針對性,進而實現(xiàn)精準醫(yī)療。精準醫(yī)療提倡疾病的治療應基于患者的具體特征,例如患者的基因構成,患者腫瘤的基因情況。

“我們的研究報告提供了一個很好的例子來說明如何實現(xiàn)精準醫(yī)療,”腫瘤外科副教授Y.NancyYou博士說道,“對dMMR新的基因認識直接的影響是能夠告訴患者他們的長期情況,幫助患者選擇最佳的手術和化療方法。”

因為MSH2和MSH6基因突變可能遺傳,所以識別這兩種基因突變就能夠更好地篩查并監(jiān)測患者和其家人出現(xiàn)dMMR的風險。

“如果我們知道患者存在該突變,就可以將其納入家族高風險胃腸道癌癥診所,然后隨訪患者和高風險的家庭成員,對其進行癌癥監(jiān)測測試以發(fā)現(xiàn)癌前病變,從而盡早切除病變”研究人員說道。“有證據顯示,生活習慣也會影響基因性疾病,因此我們也強調患者應該遵循健康的生活方式。”

進一步認識直腸癌dMMR的基因基礎,并全面評估患者標準治療后的效果能夠幫助醫(yī)生在面對可用的新療法時做出更加明智的決定。

“新型免疫療法可能改善疾病的治療,但是迄今為止,直腸癌dMMR的預后和預測因素還未提上研究日程”研究人員說道,“通過填補以前的知識缺口,我們就能夠更準確地評估新療法和疾病預防措施的效果,進而加以改善。”

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