近日，北京協(xié)和醫(yī)院眼科睢瑞芳教授團(tuán)隊(duì)申報(bào)的項(xiàng)目“眼遺傳病精準(zhǔn)診療十年”獲得了2018年度北京協(xié)和醫(yī)院醫(yī)療科研成果（攻堅(jiān)克難類）二等獎。該項(xiàng)目由北京協(xié)和醫(yī)院眼科、醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)科協(xié)作完成，顯示了協(xié)和醫(yī)院在過去十年眼遺傳病專業(yè)從初建到國內(nèi)領(lǐng)先、并成為院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作的綜合診療中心的歷程。

眼遺傳是常見的致盲原因，多數(shù)罕見，治療困難。自2007年起睢瑞芳在北京協(xié)和醫(yī)院建立了眼遺傳病門診，每年來自全國各地的患者就診約2500人次。其中約50%的病例在人群患病率低于1/8000，是非常罕見的病例。10年來積攢了大量寶貴的臨床經(jīng)驗(yàn)，建立了的遺傳病臨床信息及遺傳資源數(shù)據(jù)庫。通過深入的分子遺傳學(xué)研究，獲得了我國人群基因譜?；谖覈颊叩呐R床及基因變異特征，形成了獨(dú)特的眼遺傳病“協(xié)和”診斷模式：包括從臨床診斷步驟；分子診斷方法選擇；基因檢測結(jié)果的解讀。睢瑞芳團(tuán)隊(duì)開展了多種眼遺傳病的臨床隊(duì)列研究；確定了多種眼遺傳病中國患者的臨床及基因變異特征；首次在國際上報(bào)道了多個中國患者的罕見眼遺傳病及綜合征；發(fā)現(xiàn)了多個遺傳性視網(wǎng)膜變性的新基因，多項(xiàng)結(jié)果具有國際影響力。發(fā)表SCI論文數(shù)十篇，獲得了國內(nèi)外省部級以上課題十余項(xiàng)。睢瑞芳團(tuán)隊(duì)在臨床診療及致病基因研究上方面取得的成績受到國內(nèi)外同行的認(rèn)可和稱贊。近期團(tuán)隊(duì)開展的遺傳性視網(wǎng)膜變性基因治療研究，獲得令人興奮的結(jié)果，我國眼遺傳病的基因治療指日可待。

團(tuán)隊(duì)成果舉例

已收集到有詳細(xì)臨床資料的各種眼遺傳病患者上萬例，建立了遺傳病臨床數(shù)據(jù)庫，獲得了我國各種眼遺傳病的臨床類型分布比例。

已經(jīng)完成了4000余例患者的基因分析，并且總結(jié)了我國人群特有的基因譜特點(diǎn)，在國內(nèi)及國際上首次報(bào)道了多個中國眼遺傳病的臨床及基因研究，首次報(bào)道了多種中國遺傳性視網(wǎng)膜變性的大隊(duì)列研究。

A我國LCA基因譜；B我國與西方國家LCA基因譜差別；C我國USHER綜合征基因譜（IOVS，2015）

報(bào)道的眼相關(guān)罕見病包括：先天性靜止性夜盲、全色盲（又名視桿細(xì)胞單色視）、視隔發(fā)育不良綜合征、Alstr?m綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征、斑塊樣角膜營養(yǎng)不良、Jalili綜合征、Nance-Horan綜合征、常染色體顯性遺傳視神經(jīng)萎縮、眼底白色斑點(diǎn)癥、視網(wǎng)膜劈裂癥、無脈絡(luò)膜癥、Wolfram綜合征、唾液酸沉積癥、Joubert綜合征、Kearns-Sayre綜合征等。

RDH12視網(wǎng)膜病變的眼底改變（Retina，2018）

確定了8個新的遺傳性視網(wǎng)膜變性基因-IFT140、IFT81CEP78、NEUROD1、CWC27、HKDC1、POMGNT1、RCBTB1。

左側(cè)：本研究作為期刊封面顯示眼底改變和ERG；右側(cè)顯示CEP78基因突變和家系（JMedGenet,2017）

眼科遺傳病課題組和產(chǎn)科高勁松教授團(tuán)隊(duì)合作，完成了五十余例眼遺傳病胎兒絨毛或羊水基因檢測，體現(xiàn)了北京協(xié)和醫(yī)院綜合實(shí)力和學(xué)科間合作的優(yōu)勢，實(shí)現(xiàn)通過科研解決臨床難題，造?；颊?。

左側(cè)：錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良患者的眼底及ERG表現(xiàn)；右側(cè)：IFT81基因突變導(dǎo)致RPE纖毛缺陷（IOVS，2017）