近日，北京協(xié)和醫(yī)院眼科睢瑞芳教授團隊申報的項目“眼遺傳病精準診療十年”獲得了2018年度北京協(xié)和醫(yī)院醫(yī)療科研成果（攻堅克難類）二等獎。該項目由北京協(xié)和醫(yī)院眼科、醫(yī)學遺傳實驗室、產科協(xié)作完成，顯示了協(xié)和醫(yī)院在過去十年眼遺傳病專業(yè)從初建到國內領先、并成為院內多學科協(xié)作的綜合診療中心的歷程。

眼遺傳是常見的致盲原因，多數(shù)罕見，治療困難。自2007年起睢瑞芳在北京協(xié)和醫(yī)院建立了眼遺傳病門診，每年來自全國各地的患者就診約2500人次。其中約50%的病例在人群患病率低于1/8000，是非常罕見的病例。10年來積攢了大量寶貴的臨床經驗，建立了的遺傳病臨床信息及遺傳資源數(shù)據庫。通過深入的分子遺傳學研究，獲得了我國人群基因譜?；谖覈颊叩呐R床及基因變異特征，形成了獨特的眼遺傳病“協(xié)和”診斷模式：包括從臨床診斷步驟；分子診斷方法選擇；基因檢測結果的解讀。睢瑞芳團隊開展了多種眼遺傳病的臨床隊列研究；確定了多種眼遺傳病中國患者的臨床及基因變異特征；首次在國際上報道了多個中國患者的罕見眼遺傳病及綜合征；發(fā)現(xiàn)了多個遺傳性視網膜變性的新基因，多項結果具有國際影響力。發(fā)表SCI論文數(shù)十篇，獲得了國內外省部級以上課題十余項。睢瑞芳團隊在臨床診療及致病基因研究上方面取得的成績受到國內外同行的認可和稱贊。近期團隊開展的遺傳性視網膜變性基因治療研究，獲得令人興奮的結果，我國眼遺傳病的基因治療指日可待。

團隊成果舉例

已收集到有詳細臨床資料的各種眼遺傳病患者上萬例，建立了遺傳病臨床數(shù)據庫，獲得了我國各種眼遺傳病的臨床類型分布比例。

已經完成了4000余例患者的基因分析，并且總結了我國人群特有的基因譜特點，在國內及國際上首次報道了多個中國眼遺傳病的臨床及基因研究，首次報道了多種中國遺傳性視網膜變性的大隊列研究。

A我國LCA基因譜；B我國與西方國家LCA基因譜差別；C我國USHER綜合征基因譜（IOVS，2015）

報道的眼相關罕見病包括：先天性靜止性夜盲、全色盲（又名視桿細胞單色視）、視隔發(fā)育不良綜合征、Alstr?m綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征、斑塊樣角膜營養(yǎng)不良、Jalili綜合征、Nance-Horan綜合征、常染色體顯性遺傳視神經萎縮、眼底白色斑點癥、視網膜劈裂癥、無脈絡膜癥、Wolfram綜合征、唾液酸沉積癥、Joubert綜合征、Kearns-Sayre綜合征等。

RDH12視網膜病變的眼底改變（Retina，2018）

確定了8個新的遺傳性視網膜變性基因-IFT140、IFT81CEP78、NEUROD1、CWC27、HKDC1、POMGNT1、RCBTB1。

左側：本研究作為期刊封面顯示眼底改變和ERG；右側顯示CEP78基因突變和家系（JMedGenet,2017）

眼科遺傳病課題組和產科高勁松教授團隊合作，完成了五十余例眼遺傳病胎兒絨毛或羊水基因檢測，體現(xiàn)了北京協(xié)和醫(yī)院綜合實力和學科間合作的優(yōu)勢，實現(xiàn)通過科研解決臨床難題，造?；颊摺?/p>

左側：錐桿細胞營養(yǎng)不良患者的眼底及ERG表現(xiàn)；右側：IFT81基因突變導致RPE纖毛缺陷（IOVS，2017）