疾病實(shí)體

　　原發(fā)性或先天性的嬰兒青光眼，在嬰兒一歲大的時(shí)候就會(huì)有眼壓升高的狀況。10000個(gè)新生兒中就有1例患者。有大約10%的嬰兒會(huì)失明。大約一半的患者視力會(huì)降低（低于20/50）。

　　概述

　　根據(jù)臨床研究表明，原發(fā)性青光眼的通常是在新生兒或者嬰兒時(shí)期患有溢淚，畏光和眼瞼痙攣等狀況。角膜的微囊可能會(huì)發(fā)生水腫，同時(shí)伴隨著角膜直徑逐漸的增大。為延伸通過角膜基質(zhì)水腫，角膜后彈力層的名為Haab的條紋會(huì)發(fā)生斷裂。這些斷裂在水腫消除后，可以看出永久性的斷裂。而沒有經(jīng)過治療讓其緩慢發(fā)展后果自然是很嚴(yán)峻的。大多數(shù)的病例會(huì)發(fā)展成不可逆的角膜混濁，俗稱牛眼（異常大的“牛眼”），并且最終導(dǎo)致失明。

　　嬰兒先天性青光眼概述與治療

　　病因

　　先天性青光眼的病因尚不清楚。有幾個(gè)理論可供參考，首先是膜覆蓋了前房角（巴坎膜），造成梗塞，或使子宮內(nèi)的前房組織發(fā)育停滯。青光眼在男性患者中更為常見，通常是雙眼患病，并且不受地域和家族遺傳的影響。大多數(shù)病例是散發(fā)的，但在某些情況下是有一種常染色體隱性的遺傳模式。受血緣關(guān)系影響的患者患病率較高，尤其是那些具有高載流子CYP1B1基因率（GLC3A位點(diǎn)上染色體2p21）的患者。似乎這種現(xiàn)象與成人原發(fā)性開角型青光眼沒有關(guān)聯(lián)。

　　身體檢查

　　具體檢測(cè)流程應(yīng)遵循嬰幼兒眼科檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。視覺評(píng)估首先應(yīng)該尋找單方面的眼球不對(duì)稱，眼球震顫或者是否存在兩眼固定不穩(wěn)。眼睛前段測(cè)試要具體查看角膜直徑，新生兒的角膜通常是9.5-10.5毫米，到1歲時(shí)直徑增加到10.0-11.5毫米。任何直徑大于12.5毫米的眼球癥狀顯示都是異常，特別是兩眼之間的顯示不對(duì)稱。角膜的也應(yīng)該檢查清晰度。通常使用后部反光照相法（retroillumination）是否存在Haab條紋（判斷角膜后彈力層的斷裂）。眼壓的測(cè)量可以為了讓孩子配合使用局部麻醉，雖然已經(jīng)是在麻醉的狀態(tài)下了，但由于孩子不安生還是要防止人為的壓力測(cè)量。眼前段檢查也應(yīng)該尋找的角膜，虹膜和晶狀體的結(jié)構(gòu)異常。擴(kuò)張后，折射應(yīng)尋找近視，散光，和任何角膜不規(guī)則。眼底檢查應(yīng)包括仔細(xì)檢查視神經(jīng)尋找不對(duì)稱或大型的杯裝凹陷和任何結(jié)構(gòu)異常。

　　癥狀

　　原發(fā)性先天性青光眼的主要癥狀是溢淚，畏光，和眼瞼痙攣。視力下降也可以由于角膜水腫或進(jìn)行性近視和散光的發(fā)生。

　　診斷程序

　　對(duì)于原發(fā)性先天性青光眼是主要的診斷測(cè)試的眼壓測(cè)量。對(duì)于一個(gè)接受檢查的嬰兒來說，這種測(cè)量可以在診所用帕金斯壓平眼壓計(jì)或眼壓筆測(cè)試。在老年患者，可用標(biāo)準(zhǔn)Goldmann壓平眼壓計(jì)進(jìn)行。對(duì)于不合作的病人，檢查前必須要進(jìn)行麻醉。因?yàn)榇蠖鄶?shù)麻醉藥物可以降低眼壓，同時(shí)在麻醉誘導(dǎo)后盡快測(cè)量。正常嬰兒的眼壓低于成人。新生兒平均眼內(nèi)壓有10-12毫米汞柱，7-8歲時(shí)增加至14毫米汞柱。不對(duì)稱的測(cè)量或其他臨床癥狀的出現(xiàn)升高的測(cè)量有助于青光眼的診斷。

　　實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)

　　原發(fā)性先天性青光眼實(shí)驗(yàn)室的有限效用很大。A型超聲可以連續(xù)測(cè)量眼軸長(zhǎng)度，評(píng)估疾病的進(jìn)展可能提供一個(gè)客觀的參數(shù)。

　　一般治療

　　主要治療方法是手術(shù)切開前房角，或是通過改善房水流出，降低眼內(nèi)壓。如果房角手術(shù)不成功，用小梁切除手術(shù)配合絲裂霉素C或者M(jìn)olteno植入手術(shù)，Barveldt和艾哈邁德植入可以執(zhí)行。在耐藥情況下，可以使用YAG激光，二極管激光，或冷凍治療。藥物治療，局部或口服，通常作為一種暫時(shí)性治療方法，通常在眼壓得到控制后進(jìn)行手術(shù)治療。

　　醫(yī)學(xué)治療

　　原發(fā)性先天性青光眼藥物治療通常作為手術(shù)的輔助治療。主要用藥有口服碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺（包括10-20毫克的乙酰唑胺，分3或4次使用）和醋甲唑胺（甲氮酰胺5-10毫克）。藥物可能引起的副作用包括減肥，嗜睡，和引起代謝性酸中毒。局部碳酸酐酶抑制劑包括多佐胺2%（Trusopt）和1%（brinzolamdeazopt）。這些藥物可能產(chǎn)生眼內(nèi)壓比口服碳酸酐酶抑制劑減少，而且對(duì)全身性副作用影響較小。β受體阻滯劑（噻嗎洛爾）也可以用于局部治療，通常使用較低的起始濃度0.25%滴。副作用包括呼吸窘迫，或支氣管痙攣引起的呼吸暫停，心動(dòng)過緩。聯(lián)合β受體阻滯劑、碳酸酐酶抑制劑（可速普特）放棄投標(biāo)已被證明是有效地降低眼壓的兒童需要不止一個(gè)局部藥物治療。前列腺素類似物拉坦前列素0.005%（進(jìn)口），曲伏前列素0.004%（蘇為坦），比馬前列素0.03%（Lumigan能夠有效地降低眼壓，但不鼓勵(lì)有炎癥的人使用。縮瞳劑（毛果蕓香堿，磷靈）和腎上腺素（腎上腺素，地匹福林）通常不是有效的。α2-腎上腺素能激動(dòng)劑溴莫尼定（阿法根）由于潛在的嚴(yán)重嗜睡，肌張力低下，低溫，和中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制的影響，2歲以下的兒童禁用。

　　醫(yī)學(xué)隨訪

　　原發(fā)性先天性青光眼需要終身連續(xù)對(duì)眼壓，角膜直徑，屈光不正，視神經(jīng)大型凹陷進(jìn)行測(cè)量。在醫(yī)療方案的任何變化時(shí)，應(yīng)在1-2周的時(shí)間內(nèi)評(píng)估新的治療方案。如果不能在門診臨床進(jìn)行反應(yīng)評(píng)估，可以在麻醉下檢查。

　　外科

　　治療原發(fā)性先天性青光眼，有四個(gè)主要的手術(shù)方式。角手術(shù)建立房水流出是最初選擇的程序。當(dāng)角膜清晰到足以允許眼前段結(jié)構(gòu)的可視化時(shí)，前房角切開術(shù)是首選。需要在小梁直接前房角鏡下需要切一個(gè)可視化的切口。輸淋氏管的分離方法，是使用一個(gè)外部鏈接通過切口小梁到前房。在第一次手術(shù)之中，通過小梁切開術(shù)使用60聚丙烯縫線或點(diǎn)燃的“重建”裝置穿過輸淋氏管可以360度打開小梁。如果初始角手術(shù)不成功，另外一個(gè)角手術(shù)通常是選擇另一種類型的手術(shù)。如果第二角手術(shù)不成功，眼壓不能得到控制治療，接下來的過程可以是青光眼植入，Molteno，Barveldt，或艾哈邁德，或傳統(tǒng)小梁切除術(shù)。或者最后可以使用YAG激光睫狀體笑容冷凍和二極管激光或冷凍治療。一個(gè)最近的變化是采用顯微內(nèi)窺鏡和直接使用二極管激光器從眼內(nèi)睫狀突的應(yīng)用似乎比傳統(tǒng)的方法更有效。此方法并發(fā)癥少，雖然復(fù)制率是所有冷凍治療方法中最高的。

　　并發(fā)癥

　　手術(shù)后最常見的并發(fā)癥是眼壓控制不佳。角手術(shù)的成功率大約是80%術(shù)后的1到2程序，而其他程序報(bào)告是33-80%成功率。后角手術(shù)的其它并發(fā)癥包括出血，損傷導(dǎo)致白內(nèi)障，晶狀體和感染，包括感染性眼內(nèi)炎。并發(fā)癥包括低眼壓青光眼小梁切除術(shù)，晚期有濾過泡滲漏，眼內(nèi)炎等。青光眼手術(shù)的并發(fā)癥包括泄漏，該分流的分流侵蝕，遷移，和眼內(nèi)炎。并發(fā)癥如有明顯的炎癥，和肺結(jié)核的冷凍消融可能導(dǎo)致失明。

　　預(yù)后

　　對(duì)于原發(fā)性先天性青光眼的預(yù)后取決于發(fā)病年齡。一出生就患有青光眼的患者最難治療，至少有一半的幾率致盲。同樣，如果青光眼的角膜直徑超過14厘米，那么預(yù)后的效果則會(huì)較差。另一方面，從3——12個(gè)月就開始有良好預(yù)后治療的孩子，有80-90%的情況下會(huì)控制眼壓比較好。兒童視力的損失是多方面的，并不完全依賴于視神經(jīng)的健康。受影響的兒童眼球的軸可以伸長(zhǎng)產(chǎn)生顯著的近視，散光不平等的擴(kuò)大的角膜，角膜瘢痕，甚至錯(cuò)位的鏡頭從眼前段擴(kuò)張過度。屈光不正的矯正和治療與其相關(guān)的弱視和斜視，需要最大限度的提高視覺效果。