導(dǎo)讀

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)最近大熱，熱錢涌入，政策綠燈，但是實(shí)踐證明，其背后的醫(yī)療選擇風(fēng)險(xiǎn)也同樣存在，正因?yàn)榇?，?lái)自監(jiān)管層對(duì)于疾病相關(guān)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)格外慎重。這不是要限制企業(yè)和行業(yè)，更多是為了保護(hù)無(wú)知的“小白”。

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本周美國(guó)食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）的一則行政許可為最近大熱的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)送去了一縷煦風(fēng)。

美國(guó)當(dāng)?shù)貢r(shí)間本周二，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了有史以來(lái)第一款直接面向消費(fèi)者（D2C）的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)項(xiàng)目。此次審批通過(guò)后，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司23andMe公司可以直接向C端的大眾消費(fèi)者營(yíng)銷主要針對(duì)乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的特定變異基因癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)項(xiàng)目。消費(fèi)者無(wú)需醫(yī)生處方就可以直接購(gòu)買這樣的基因檢測(cè)服務(wù)。在婦女節(jié)前夕放行這一基因檢測(cè)業(yè)務(wù)，對(duì)廣大女生來(lái)說(shuō)也算是一項(xiàng)福利。

23andMe此次獲批的是基于BRCA1和BRCA2基因突變的癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。BRCA突變約占遺傳性乳腺癌的50％，高達(dá)65％遺傳了BRCA突變的女性會(huì)罹患乳腺癌。

這部分人群中最著名的就是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（AngelinaJolie）。她在2013年給《紐約時(shí)報(bào)》的一封信中坦承，由于遺傳自母親的BRCA1基因突變，患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達(dá)87%和50%。因此已經(jīng)接受預(yù)防性乳房切除術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)。此后她又在醫(yī)生的建議下手術(shù)摘除卵巢及輸卵管。

雖然聽(tīng)上去神乎其神，但是BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生概率其實(shí)非常小，只有很少一部分美國(guó)人攜帶這三種突變中的一種，其中尤其以德系猶太女性為多。另一方面，普通人缺乏專業(yè)的科學(xué)素養(yǎng)，無(wú)法正確理解基因檢測(cè)報(bào)告中內(nèi)容傳遞的信息，要么盲目追隨要么盲目恐慌，F(xiàn)DA對(duì)無(wú)需醫(yī)生處方和解讀、直接面向消費(fèi)者的疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)產(chǎn)品向來(lái)審批嚴(yán)格。

安吉麗娜·朱莉因?yàn)橛赂颐鎸?duì)癌癥威脅還登上了《時(shí)代》封面，不過(guò)五年后再次審視這一舉動(dòng)，除了贊賞擊節(jié)，也應(yīng)該有更多反思

正因?yàn)榇?，F(xiàn)DA此次的姿態(tài)是“左手放行，右手警示”。FDA在批準(zhǔn)的同時(shí)指出：23andMe的測(cè)試可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果，強(qiáng)烈建議消費(fèi)者不要使用測(cè)試結(jié)果來(lái)進(jìn)行醫(yī)療決策。FDA的體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室代理主任DonaldSt.Pierre就提示：“雖然這是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域的一個(gè)進(jìn)步，不過(guò)依然有許多需要警示的地方。”

FDA強(qiáng)調(diào)，這一檢測(cè)僅針對(duì)1000多種已知BRCA突變中的3種，而且并不是普通人群中最常見(jiàn)的突變。消費(fèi)者和醫(yī)生不應(yīng)該使用23andMe的檢測(cè)結(jié)果來(lái)做出治療決定，尤其是抗激素治療和預(yù)防性切除乳房或卵巢，這些決定需要驗(yàn)證性檢測(cè)和遺傳咨詢。FDA的擔(dān)憂并非沒(méi)有道理。畢竟，絕大多數(shù)乳腺癌病例并非來(lái)自BRCA或其他突變的遺傳性因素，而是多重因素導(dǎo)致罹患癌癥。比如吸煙，肥胖，暴露于有毒化學(xué)物質(zhì)，使用激素和其他環(huán)境因素等。

2016年，來(lái)自哈佛大學(xué)的研究人員在著名醫(yī)學(xué)雜志《英國(guó)醫(yī)學(xué)期刊》（BMJ）上發(fā)表了一篇研究報(bào)告，指出朱莉所引發(fā)的對(duì)癌癥關(guān)注的“明星效應(yīng)”似乎并不全都是積極的一面。2013年朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》的信發(fā)表兩周內(nèi)，BRCA檢測(cè)率增加了65%以上。這一風(fēng)潮無(wú)疑是對(duì)醫(yī)療保險(xiǎn)資金的極大浪費(fèi)。要知道那個(gè)時(shí)候，BRCA檢測(cè)花費(fèi)約為3000美元/人。而如今BRCA測(cè)試已經(jīng)成為23andMe的199美元健康+祖源測(cè)試套餐的一部分。

23andMe通過(guò)唾液收集進(jìn)行基因檢測(cè)

當(dāng)然，無(wú)論FDA如何慎重，23andMe當(dāng)然是樂(lè)見(jiàn)其成的。23andMe的創(chuàng)始人兼CEOAnneWojcicki在自己的博客中表示，“作為第一家也是唯一一家獲得FDA授權(quán)可以直接面向消費(fèi)者測(cè)試癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)公司，這是23andMe和其用戶的一個(gè)重要里程碑”，“我們認(rèn)為，消費(fèi)者有權(quán)直接獲取這類可能挽救其生命的信息，這點(diǎn)非常重要。尤其是對(duì)于那些可能不知道他們祖輩是德系猶太裔的人來(lái)說(shuō)，F(xiàn)DA的這個(gè)授權(quán)格外有價(jià)值。”

在經(jīng)歷此前的各種業(yè)務(wù)被禁風(fēng)波后，23andMe從2016年開(kāi)始迎來(lái)業(yè)務(wù)的大發(fā)展。去年4月，F(xiàn)DA允許23andMe直接面向消費(fèi)者銷售10種遺傳疾病的易感性測(cè)試，包括帕金森病，阿爾茨海默氏病和乳糜瀉等。

近日消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)喜事不斷。3月1日，由比爾·蓋茨（BillGates）和亞馬遜CEO杰夫·貝索斯（JeffBezos）投資的基因檢測(cè)公司Grail宣布計(jì)劃在香港IPO，籌資目標(biāo)高達(dá)5億美元。3月2日，美國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)企業(yè)Helix宣布完成兩億美元B輪融資，Helix此輪融資將用于開(kāi)發(fā)基于下一代測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)新型健康產(chǎn)品，推進(jìn)個(gè)人基因組學(xué)的革命。連中國(guó)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)企業(yè)23魔方也在3月6日宣布完成一億元B+輪融資。

正如健康點(diǎn)此前預(yù)測(cè)的：消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)似乎正迎來(lái)策馬奔騰的春天，但除了日新月異的技術(shù)和源源不斷的熱錢，或許FDA這種審慎的態(tài)度和其背后的政策考量有更多值得借鑒的地方。