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進(jìn)一步揭開(kāi)唇腭裂遺傳密碼:新發(fā)現(xiàn)14個(gè)唇腭裂易感基因

2017-03-07 來(lái)源:中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日口腔  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:唇腭裂是人類(lèi)最常見(jiàn)的顱頜面出生缺陷,其引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損,會(huì)對(duì)患兒的進(jìn)食、面部美觀、語(yǔ)音發(fā)展、心理和社會(huì)交往等方面造成嚴(yán)重影響,給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

  近日,武大口腔醫(yī)學(xué)院邊專(zhuān)教授團(tuán)隊(duì)和安徽醫(yī)科大學(xué)孫良丹教授團(tuán)隊(duì)合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進(jìn)展,發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因,使唇腭裂遺傳機(jī)制的研究將更進(jìn)一步。

  論文題為Genome-wideanalysesofnon-syndromiccleftlipwithpalateidentifyfourteennovellociandgeneticheterogeneity(《非綜合征型唇腭裂全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的易感位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性》),受到國(guó)家自然科學(xué)基金、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、973前期項(xiàng)目等多項(xiàng)基金資助。

  唇腭裂是人類(lèi)最常見(jiàn)的顱頜面出生缺陷,其引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損,會(huì)對(duì)患兒的進(jìn)食、面部美觀、語(yǔ)音發(fā)展、心理和社會(huì)交往等方面造成嚴(yán)重影響,給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。唇腭裂的發(fā)生與不同人種、環(huán)境、社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件等多種影響因素相關(guān),中國(guó)新生兒唇腭裂發(fā)生率約為1.42/1000,為發(fā)病率最高的地區(qū)之一,非綜合征型唇腭裂(Non-SyndromicCleftLipwithPalate,NSCLP)是最常見(jiàn)且最嚴(yán)重的亞型,因此,對(duì)其發(fā)病機(jī)制的研究,對(duì)于提高我國(guó)出生人口質(zhì)量有著重要的意義。

  非綜合征型唇腭裂是在遺傳因素與環(huán)境因素相互作用下發(fā)生的,其中,遺傳因素發(fā)揮了重要作用。邊專(zhuān)教授課題組利用目前已知最大的唇腭裂研究隊(duì)列,采用全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-WideAssociationStudy,GWAS),發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因,并驗(yàn)證了以往全基因組關(guān)聯(lián)分析報(bào)道的12個(gè)易感位點(diǎn),在此基礎(chǔ)之上,開(kāi)展了跨表型、跨人種驗(yàn)證分析,為說(shuō)明唇腭裂的發(fā)生在不同的臨床表型和不同的人種之間具有較強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性提供了有力證據(jù)。

  該研究結(jié)果不僅加深了對(duì)非綜合征型唇腭裂遺傳機(jī)制的認(rèn)識(shí),也為建立適合中國(guó)人群的唇腭裂孕前-圍受孕期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)價(jià)指標(biāo)、預(yù)警模型和早期干預(yù)防控策略的制定提供了依據(jù)。

  【點(diǎn)評(píng)】探索唇腭裂發(fā)生的奧秘

  唇腭裂是一種先天發(fā)育性畸形,其發(fā)生率在先天缺陷畸形中居前三位,因此被全球廣泛關(guān)注和重視。2013年我國(guó)將唇腭裂疾病納入20個(gè)重大救助疾病之一。

  盡管當(dāng)今唇腭裂的臨床治療技術(shù)基本成熟,但發(fā)生率如此之高的先天缺陷畸形始終是患者的不幸和父母?jìng)冸y以面對(duì)的事實(shí)。并且,由于目前技術(shù)水平的局限性,還難以使治療結(jié)果達(dá)到完全正常。因此,研究唇腭裂發(fā)生的機(jī)制,降低其發(fā)生率和最大限度地規(guī)避唇腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)一直是科學(xué)家們不懈努力的目標(biāo)和臨床醫(yī)生所希望的結(jié)果。

  這個(gè)科研項(xiàng)目是在實(shí)驗(yàn)室龐大的唇腭裂基因樣本庫(kù)的支撐下,通過(guò)對(duì)7404例非綜合征型唇腭裂患者以及16059例不同種族的正常對(duì)照組個(gè)體的研究,證實(shí)了26個(gè)遺傳區(qū)域中41個(gè)SNP位點(diǎn)與唇腭裂顯著相關(guān),其中14個(gè)是首次發(fā)現(xiàn)的新位點(diǎn)。這26個(gè)遺傳區(qū)域在中國(guó)人群非綜合征型唇腭裂患者中有10.94%的遺傳率。該研究顯著增加了唇腭裂潛在易感基因的數(shù)量,對(duì)唇腭裂的分子遺傳學(xué)致病機(jī)制有了全新的認(rèn)識(shí)。利用這一研究成果,科研人員將開(kāi)展進(jìn)一步的唇腭裂易感基因分子生物學(xué)功能研究,也許在不久的將來(lái),不僅可以通過(guò)易感基因的檢測(cè)規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),還可以讓我們對(duì)易感基因逐步的深入認(rèn)識(shí)和新的發(fā)現(xiàn),突破唇腭裂發(fā)生和預(yù)防的瓶頸。

  作為一名唇腭裂治療的臨床醫(yī)生,我深刻感受到科學(xué)研究服務(wù)臨床、造福廣大患者的無(wú)窮力量,探索唇腭裂發(fā)生的基因奧秘,可以從源頭對(duì)唇腭裂進(jìn)行干預(yù),研究必將對(duì)唇腭裂防治帶來(lái)革新,為唇腭裂治療打開(kāi)了另一扇窗戶。

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