4年前,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預(yù)防乳腺癌的新聞,曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因BRCA突變,帶來一場關(guān)注度空前的科普。如今,更多的相關(guān)基因區(qū)域正在浮出水面。數(shù)以萬計的大規(guī)模個體基因數(shù)據(jù)正在幫助科學家進一步揭開乳腺癌的真相。
10月23日,國際學術(shù)期刊《自然》和《自然-遺傳學》各自發(fā)表文章稱,通過全基因組關(guān)聯(lián)研究,分別發(fā)現(xiàn)了65個和10個新的遺傳區(qū)域與乳腺癌患病風險相關(guān)。這有利于改進乳腺癌的早期篩選、檢測,并可能為新藥物的研發(fā)提供思路。
兩篇論文的成果來自“OncoArrayConsortium”,一個致力于研究常見癌癥的基因位點的科學聯(lián)盟,由550多位來自六大洲、300多個機構(gòu)的研究員組成。
聯(lián)盟的優(yōu)勢在于可運作超大數(shù)據(jù)量的基因研究項目,通過統(tǒng)計學的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數(shù)據(jù)中的新線索。
在《自然》發(fā)表的這篇文章中,研究人員分別將122977位確診為乳腺癌的歐洲人與105974位健康歐洲人、14068位確診為乳腺癌的東亞人和13104位健康東亞人的基因數(shù)據(jù)進行比對。從中發(fā)現(xiàn)了65個新的基因區(qū)域和乳腺癌患病風險顯著相關(guān)。
影響乳腺癌患病風險的除了遺傳因素,還有環(huán)境因素等。此前,科學家已經(jīng)確定有105個遺傳區(qū)域和乳腺癌相關(guān)。
美國杜克大學癌癥生物學博士、科普作家、現(xiàn)以研發(fā)人員身份就職于一家跨國藥企的李治中(沒有參與這一項目)解釋道:“需要強調(diào)的是,這不是簡單的基因突變,更準確的說是單核苷酸多態(tài)性(SNP)。每個人的基因都是有點不一樣的,這可以區(qū)別不同人群?,F(xiàn)在的任務(wù)是找到那些微小的不同(比如一個堿基的差別),能夠預(yù)測一個群體患乳腺癌的風險是不是和另一個群體不同。”
《自然-遺傳學》的文章則聚焦于乳腺癌的一個特殊亞型:雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過對比21468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908位攜帶BRCA突變者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康對照人的基因數(shù)據(jù)(皆為歐洲人),研究人員發(fā)現(xiàn)了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關(guān)的新位點。
BRCA1和BRCA2是上世紀末,科學家先后發(fā)現(xiàn)的兩種和乳腺癌相關(guān)的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發(fā)生的功能,當它們發(fā)生突變,會增加患乳腺癌的可能。
值得一提的是,攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、復(fù)發(fā)率、生存率都較不理想。因此,對攜帶BRCA突變的群體而言,評估風險,決定是否進行預(yù)防性切除尤為關(guān)鍵。
李治中說,發(fā)表于《自然-遺傳學》的新發(fā)現(xiàn)對攜帶BRCA突變的人來說,更有意義。
“有BRCA1或BRCA2突變的人,比如像安吉麗娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率會大幅增加,但也不是100%。這些人群通常需要做決定,是不是像朱莉一樣預(yù)防性地切除乳腺和卵巢。這些新發(fā)現(xiàn)的SNP對這個人群來說比較有幫助,因為他們總是需要篩查和風險評估。如果既有BRCA突變,又有高危的其他SNPs的話,患乳腺癌的風險就很高。”李治中說。
用于治療抗雌激素治療無效的晚期乳腺癌絕經(jīng)后患者。
健客價: ¥1001.治療女性復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手術(shù)后轉(zhuǎn)移的輔助治療,預(yù)防復(fù)發(fā)。
健客價: ¥35適用于以他莫昔芬治療后病情進展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價: ¥110用于結(jié)腸癌輔助化療、結(jié)直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內(nèi)包裝說明書)
健客價: ¥193主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內(nèi)膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期腫瘤患者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價: ¥43絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。
健客價: ¥581.各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓??; 2.頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價: ¥118適用于不能手術(shù)的晚期或者轉(zhuǎn)移性胃癌的一線治療,適用于結(jié)腸癌輔助化療,適用于結(jié)腸直腸癌的化療、乳腺癌單藥化療或者聯(lián)合化療,詳見包裝內(nèi)部說明書。
健客價: ¥440適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對雌激素受體陰性的病人,若其對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應(yīng),可考慮使用本品。 適用于絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性的早期乳腺癌的輔助治療。
健客價: ¥159適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。適用于絕經(jīng)后婦女激素受體陽性的早期乳腺癌的輔助治療。適用于曾接受2到3年他莫昔芬輔助治療的絕經(jīng)后婦女激素受體陽性的早期乳腺癌的輔助治療等。
健客價: ¥665絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。
健客價: ¥721、各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、
健客價: ¥142扶正固本,活血消癥。適用于正氣虛弱,瘀血阻滯,原發(fā)性肝癌不宜手術(shù)和化療者輔助治療用藥,有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標準的化學藥品抗癌治療的基礎(chǔ)上,可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結(jié)或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥,改善患者生活質(zhì)量。
健客價: ¥1251、治療女性復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手術(shù)后轉(zhuǎn)移的輔助治療,預(yù)防復(fù)發(fā)。
健客價: ¥39主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內(nèi)膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期癌癥者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價: ¥701. 適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經(jīng)后婦女雌激素陽性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對雌激素受體陰性的病人,若對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應(yīng),可考慮使用本品。
健客價: ¥120本品可用于月經(jīng)不調(diào)、功能性子宮出血及子宮內(nèi)膜異位癥等。還可用于晚期乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌。
健客價: ¥17用于胃癌、腸癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原發(fā)性肝癌。手術(shù)前后用藥有可能防止癌的復(fù)發(fā)、擴散和轉(zhuǎn)移。
健客價: ¥12本品用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、膀胱癌、宮頸癌。
健客價: ¥128適用于以他莫昔芬治療后病情進展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價: ¥1410乳腺癌、肺癌、銀屑病。
健客價: ¥31主要用于消化道癌(食道癌、胃癌、結(jié)直腸癌),乳腺癌亦有效。
健客價: ¥57用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸直腸癌、鼻咽癌。
健客價: ¥1771、各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓??; 2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價: ¥60