國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合發(fā)布首批罕見病名錄,共收錄121個(gè)病種。由于罕見病發(fā)病率低,孤兒藥的研發(fā)回報(bào)往往不及常見病藥物,此次制訂罕見病目錄,將大大優(yōu)化促進(jìn)整個(gè)孤兒藥研發(fā)的生態(tài)環(huán)境,深化醫(yī)保制度改革。更多國外已經(jīng)上市的孤兒藥有望在國內(nèi)盡早上市,國內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥。
今日(5月22日),據(jù)中國罕見病微信公眾號消息,國家衛(wèi)健委、科學(xué)技術(shù)部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家
中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布首批罕見病名錄,共收錄121個(gè)病種。
早在2016年9月,罕見病發(fā)展中心(CORD,又稱:上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心)發(fā)布《中國罕見病參考名錄》共計(jì)147種疾病,其中有88種疾病與國家版罕見病名錄重疊。此次國家版名錄的發(fā)布是在整個(gè)行業(yè)多方努力的結(jié)果,雖然姍姍來遲但依舊給罕見病患者家庭及罕見病與孤兒藥行業(yè)帶來希望。
關(guān)愛罕見病患者與家庭
目前世界上已知有7000多種罕見病。與常見疾病相比,罕見病的相關(guān)醫(yī)學(xué)研究水平明顯滯后,我們對許多罕見病的發(fā)病機(jī)制認(rèn)識受限,診斷手段不足,更缺乏有效的治療方法。
由于醫(yī)療資源分布不均衡,不少患者歷經(jīng)長期輾轉(zhuǎn)求醫(yī)而無法明確診斷,更多患者則經(jīng)受著雖被診斷、卻無法獲得有效及可負(fù)擔(dān)的治療而痛苦。
據(jù)澎湃新聞報(bào)道,2017年,北京協(xié)和醫(yī)院為解決該類患者就醫(yī)難問題,專門開設(shè)了罕見病專病門診,組建了罕見病診治的多學(xué)科專家協(xié)作組,建立了基因檢測和
遺傳咨詢團(tuán)隊(duì),通過電話或微信預(yù)約,提供診前預(yù)評估和分診,為疑難病和罕見病以及長期未明確診斷的患者提供更便捷的就醫(yī)方式和??凭驮\途徑,同時(shí)根據(jù)患者實(shí)際情況提供一部分公益性基因檢測和遺傳咨詢服務(wù)。
探索臨床隊(duì)列研究新模式
據(jù)澎湃新聞報(bào)道,通過疾病注冊登記系統(tǒng)開展臨床隊(duì)列研究是罕見病研究的重要手段之一。近十年來,國內(nèi)不少區(qū)域性醫(yī)療中心和部分專科的學(xué)科帶頭人建立了多個(gè)單病種或多病種的區(qū)域性或全國性罕見病臨床隊(duì)列,但全國性的大規(guī)模罕見病注冊登記尚無先例。
2016年底,由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭,聯(lián)合全國20家具有豐富罕見病資源的大型醫(yī)院,啟動了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”,建立了國家罕見病注冊登記平臺,建設(shè)基于信息學(xué)創(chuàng)新技術(shù)的國家罕見病臨床數(shù)據(jù)庫和生物標(biāo)本庫。
目前信息平臺的建設(shè)已初具規(guī)模,建立了130余種罕見病的臨床病例報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范,針對60余種罕見病采集臨床信息近9000例。
該罕見病注冊系統(tǒng)還對國內(nèi)外優(yōu)勢資源進(jìn)行整合,為一線臨床醫(yī)生與科研工作者提供完整的罕見病隊(duì)列研究平臺,包括:提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓(xùn)與開源使用;建設(shè)并完善中文罕見病知識庫;與多個(gè)國際罕見病學(xué)術(shù)組織建立戰(zhàn)略合作,促進(jìn)各方協(xié)作與資源共享等。
推進(jìn)國內(nèi)孤兒藥研發(fā)與上市
澎湃新聞指出,“孤兒藥”一詞來源于1983年美國的《孤兒藥法案》,特指針對罕見疾病的治療藥物、診斷試劑或預(yù)防手段。
由于罕見病發(fā)病率低,孤兒藥的研發(fā)回報(bào)往往不及常見病藥物,美國、歐盟、日本等許多國家和地區(qū)先后出臺了針對孤兒藥上市的福利措施,以鼓勵藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)對此類藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來我國也對罕見病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。
2017年10月,中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵
藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》,提出要“支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)…罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請”,以加快罕見病藥品醫(yī)療器械的上市審評審批。
2018年2月初,國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心發(fā)布了《防治罕見病相關(guān)醫(yī)療器械審查指導(dǎo)原則》(征求意見稿),依據(jù)《意見》對罕見病防治醫(yī)療器械減免臨床試驗(yàn)的要求,制定了相關(guān)醫(yī)療器械注冊申請的臨床前研究與臨床試驗(yàn)的基本原則,目前已公開征求意見。
此次制訂罕見病目錄,將大大優(yōu)化促進(jìn)整個(gè)孤兒藥研發(fā)的生態(tài)環(huán)境,深化醫(yī)保制度改革。更多國外已經(jīng)上市的孤兒藥有望在國內(nèi)盡早上市,國內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥,最終服務(wù)于罕見病患者人群。
我國孤兒藥研發(fā)現(xiàn)狀
據(jù)新浪
醫(yī)藥獨(dú)具藥眼統(tǒng)計(jì),2016年10月至2018年3月期間,從CDE優(yōu)先審評審批目錄中遴選出罕見病治療藥物,得到近期納入優(yōu)先審評審批的孤兒藥名單,這也是我國孤兒藥開發(fā)領(lǐng)域的“亮點(diǎn)”所在。如下表所示。
表納入優(yōu)先審評審批的罕見病治療藥物(2016/10/28-2018/03/28)
從表中可以看出,近期共21個(gè)孤兒藥被納入優(yōu)先審評審批,臨床試驗(yàn)申請14個(gè),藥物上市申請7個(gè)。從適應(yīng)癥來看,治療血友病的凝血因子產(chǎn)品7個(gè),占比1/3;其它的包括惡性高熱、神經(jīng)脊髓炎、腓骨肌萎縮癥、脊髓性肌萎縮(SMA)、全身型重癥肌無力(gMG)等神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病,ⅣA型黏多糖貯積癥、C型尼曼匹克病等代謝缺陷類疾病,以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)、慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)等罕見性腫瘤。