在美國心臟病學(xué)會（ACC）2017科學(xué)會議上，一項(xiàng)初步研究結(jié)果表明，螺內(nèi)酯治療杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是安全的，可能會保護(hù)病人左心室功能。來自辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的JohnLynnJefferies表示，這些結(jié)果是非常有前景的。

　　治療前景

　　研究共涉及99名伴有杜氏肌營養(yǎng)不良的男孩（平均年齡14歲），這些患者的心臟MRI上有心肌纖維化證據(jù)。大多數(shù)患者接受ACE抑制劑或ARB（90%）治療、β-受體阻滯劑（79%）和類固醇（96%）治療。

　　每日添加螺內(nèi)酯25mg治療。體重小于25kg患者的起始劑量為12.5mg，4周后逐漸增加至25mg。該研究主要觀察藥物的安全性，尤其是血鉀水平，因?yàn)閼?yīng)用螺內(nèi)酯的一個(gè)較大問題就是血鉀過高。結(jié)果顯示，除2例患者外，其他患者的的血鉀水平均正常，但在這兩個(gè)病例中，血鉀過高被認(rèn)為是由于疾病進(jìn)展所致而非藥物治療。

　　有關(guān)半胱氨酸蛋白酶抑制劑C——腎功能的標(biāo)志物，除11例患者外，其他患者均正常。這11例患者中有3例患者停止螺內(nèi)酯治療，但考慮到疾病進(jìn)展對腎臟的影響后再次啟動(dòng)治療。

　　整體而言，這項(xiàng)研究顯示出令人放心的安全性結(jié)果，作者不認(rèn)為血鉀或胱抑素水平改變與藥物有直接關(guān)聯(lián)。

　　研究開始時(shí)患者的平均左心室射血分?jǐn)?shù)為54.6%，平均隨訪23個(gè)月后為52.2%。這個(gè)變化并不顯著，低于研究者的預(yù)期。這些患者的射血分?jǐn)?shù)每年常會下降1.5%～2%。因此，這些結(jié)果表明，螺內(nèi)酯可能具有穩(wěn)定心室功能的作用。

　　研究者計(jì)劃對這些患者繼續(xù)隨訪，納入更多的患者以獲得更長期的結(jié)果。

　　Jefferies指出，在理想世界中最好可以做安慰劑對照研究，但這在孤兒病如杜氏肌營養(yǎng)不良中并不總是可能的。如果有一絲獲益的跡象，許多家庭都會反對讓自己的孩子接受安慰劑對照試驗(yàn)。

　　治療進(jìn)展

　　Dueherme(杜氏)肌營養(yǎng)不良(DMD)是一類最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉疾病，其主要的臨床特征為進(jìn)行性肌無力，喪失運(yùn)動(dòng)功能是該痛的核心表現(xiàn)。絕大多數(shù)為男性患兒，通常在兒童期發(fā)病。目前針對DMD的治療，除了傳統(tǒng)的治療外，伴隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展，治療方法也有了突破。

　　功能鍛煉

　　功能鍛練主要是改善患兒的運(yùn)動(dòng)障礙，以提高患兒的日常生活能力和生活質(zhì)量。

　　藥物治療

　　激素

　　嘌呤

　　缺鐵療法

　　生物素

　　鈣拮抗劑

　　成肌細(xì)胞移植療法

　　成肌細(xì)胞移植療法通過將正常的成肌細(xì)胞直接注射到受損肌肉以達(dá)到修復(fù)的目的，目前受限于免疫排斥反應(yīng)。

　　骨髓干細(xì)胞移植療法

　　外顯子跳躍療法

　　高壓氧輔助治療

　　以往傳統(tǒng)治療和藥物治療只能延緩DMD病情發(fā)展，甚至是諸如高壓氧輔助治療等最為先進(jìn)的物理因子治療的方法都不能完全有效的防止病情惡化，不過基因療法的發(fā)展為該病患者提供了希望。此外，加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練，進(jìn)行功能鍛煉有助于患兒提高日常生活能力和生活質(zhì)量，延緩生命。