患者年輕男性，青年起病，持續(xù)病程，癥狀特點(diǎn)包括：白天過度嗜睡，入睡前幻覺，睡癱。其他相關(guān)檢查未見明顯異常。考慮發(fā)作性睡病診斷。

　　發(fā)作性睡病是一種清醒和睡眠的調(diào)節(jié)障礙。1880年Gelineau首次以“發(fā)作性睡病”命名此病，本病發(fā)病率0.03%~0.05%，青少年和40歲左右為兩個(gè)發(fā)病高峰，男女發(fā)病率大致相等。本病的發(fā)病機(jī)制與遺傳因素以及影響清醒和睡眠的下丘腦分泌素系統(tǒng)異常有關(guān)，下丘腦神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)的紊亂會(huì)導(dǎo)致患者在清醒和睡眠、REM睡眠和非快速眼動(dòng)睡眠（NREM）之間不正常的轉(zhuǎn)換。

　　本病的特征性癥狀為四聯(lián)癥：白天過度嗜睡，猝倒，入睡前幻覺，睡癱。大約有10%的患者會(huì)表現(xiàn)出完整的四聯(lián)癥，約60%的患者出現(xiàn)猝倒，猝倒是發(fā)作性睡病最具特征性的癥狀，但通常會(huì)在嗜睡癥狀后延遲數(shù)月至數(shù)年出現(xiàn)。

　　白天過度嗜睡是指雖然前一夜睡眠無明顯異常，但白天還會(huì)出現(xiàn)嗜睡，甚至在工作或社交場(chǎng)合出現(xiàn)發(fā)作性睡眠。猝倒是指意識(shí)清晰狀態(tài)下突然發(fā)生的短暫的雙側(cè)部分肌張力消失，有時(shí)不甚明顯，僅僅表現(xiàn)為肌肉無力或乏力，患者在猝倒的過程中完全清醒，且猝倒的發(fā)生多與情緒刺激比如生氣、大笑等有關(guān)。

　　目前關(guān)于猝倒的發(fā)生機(jī)制，研究發(fā)現(xiàn)多與去甲腎上腺素能和5-羥色胺能神經(jīng)元活性失調(diào)有關(guān)。發(fā)作性睡病患者的幻覺可發(fā)生在入睡前和覺醒時(shí)，多表現(xiàn)為幻視，偶爾亦有幻聽，比如看到房間里有人等，患者對(duì)此多表現(xiàn)恐懼。睡癱表現(xiàn)為患者意識(shí)清晰的狀態(tài)下，在入睡時(shí)或者覺醒時(shí)出現(xiàn)的部分或完全癱瘓，患者表現(xiàn)為意識(shí)清楚，但不能說話，不能活動(dòng)。

　　發(fā)作性睡病的診斷需要結(jié)合病史和整夜PSG和MSLT確診。一般來說，發(fā)作性睡病患者整夜PSG表現(xiàn)為睡眠潛伏期縮短，N1期睡眠增加，N3期睡眠減少?？焖傺蹌?dòng)睡眠期提前（SOREM）是指REM潛伏期＜15min。5次MSLT中至少2次存在SOREM，支持發(fā)作性睡病診斷。腰椎穿刺檢查腦脊液中的下丘腦分泌素-1（hypocretin-1）水平有助于確診和分型。

　　對(duì)于白天嗜睡，目前主要使用中樞興奮劑哌甲酯治療。對(duì)于猝倒，本患者采用的是文拉法辛治療。也可以根據(jù)患者的情況選用三環(huán)類抗抑郁藥，選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRI），選擇性去甲腎上腺素再攝取抑制劑（SNRI）類藥物，例如文拉法辛、氯米帕明、氟西汀等。