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從TUBB8新突變和結(jié)構(gòu)改變角度談卵母細(xì)胞成熟、受精和早期胚胎發(fā)育停滯

2017-02-10 來源：醫(yī)脈通婦產(chǎn)科  標(biāo)簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要：卵母細(xì)胞成熟期間發(fā)生了一系列的不同形態(tài)改變和分子事件，如胚泡破裂、減數(shù)分裂紡錘體組裝、卵母細(xì)胞皮質(zhì)極化分化，不對稱分裂（排除PB1）等。任一過程發(fā)生異常即可造成卵母細(xì)胞、受精或早期胚胎發(fā)育失敗，進(jìn)而導(dǎo)致原發(fā)性女性不育。

　　人卵母細(xì)胞成熟是受精的關(guān)鍵過程，包括核成熟和細(xì)胞質(zhì)成熟。核成熟是第一極體（PB1）釋放后，染色體還原成單倍體的減數(shù)分裂過程，而細(xì)胞質(zhì)成熟則涉及用于儲備受精，活化和胚胎發(fā)育所需細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)改變。

　　卵母細(xì)胞成熟期間發(fā)生了一系列的不同形態(tài)改變和分子事件，如胚泡破裂、減數(shù)分裂紡錘體組裝、卵母細(xì)胞皮質(zhì)極化分化，不對稱分裂（排除PB1）等。任一過程發(fā)生異常即可造成卵母細(xì)胞、受精或早期胚胎發(fā)育失敗，進(jìn)而導(dǎo)致原發(fā)性女性不育。

　　1990年，Rudak等人描述了首例人卵母細(xì)胞成熟停滯病例。隨后，數(shù)項研究報告結(jié)果顯示，回收自類似患者的卵母細(xì)胞特點(diǎn)是缺乏PBI。

　　有絲分裂和減數(shù)分裂中，紡錘體均是由微管組成。微管是由α，β兩種類型的微管蛋白亞基形成的動態(tài)聚合物。人體內(nèi)存在9種β微管蛋白同型抗原，分別為TUBB1，TUBB2A，TUBB2B，TUBB3，TUBB4A，TUBB4B，TUBB5，TUBB6和TUBB8。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)TUBB1，TUBB2A，TUBB3，TUBB4A和TUBB4B突變與神經(jīng)元異常遷移有關(guān)的疾病相關(guān)。

　　TUBB8突變的卵母細(xì)胞成熟、受精或早期胚胎發(fā)育停滯患者是否存在其他新型突變和表型？

　　TUBB8是一種特殊的β-微管蛋白同型抗原，只存在于靈長類動物中。最近，研究人員發(fā)現(xiàn)，TUBB8是人卵母細(xì)胞紡錘體中主要的β-微管蛋白同型抗原，其突變與人卵母細(xì)胞成熟停滯相關(guān)。此外，不同類型的TUBB8突變會使人卵母細(xì)胞和早期胚胎呈現(xiàn)多種表型。發(fā)生突變的卵母細(xì)胞可以釋放PB1和受精，但是會導(dǎo)致早期胚胎發(fā)育停滯。

　　以往的兩項研究顯示，TUBB8突變遵循顯性或隱性遺傳模式。新型和遺傳性的錯義雜合突變通過顯性負(fù)性效應(yīng)引起疾病表型，而7個氨基酸純合缺失和純合移碼突變通過單倍體不足效應(yīng)導(dǎo)致疾病表型。

　　最新的研究，納入了來自9個家庭的10例患者。其中9例患者已確診為卵母細(xì)胞成熟停滯，1例患者診斷為原發(fā)性不育，但是原因未知。研究中，使用標(biāo)準(zhǔn)方法，從受影響個體，其家族成員以及對照人群的外周血中提取基因組DNA樣品。TUBB8的所有外顯子和剪接位點(diǎn)均擴(kuò)增，相應(yīng)引物列于表1。運(yùn)用ABI3100DNA分析儀，直接測序擴(kuò)增的片段；然后使用CodonCode軟件比對TUBB8序列以確定罕見變體；通過ExAC數(shù)據(jù)庫檢索相應(yīng)突變的頻率；最后，利用Polyphen和PROVEAN做基因突變分析。

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