斯坦福大學(xué)研發(fā)出一種新的血液檢測(cè)方法，可以探測(cè)出新生兒的各種類(lèi)型的囊性纖維化（Cysticfibrosis），從而讓醫(yī)生可以在嬰兒的早期階段即可開(kāi)始進(jìn)行遺傳性疾病的治療。

　　據(jù)合眾社報(bào)道，新的血液檢測(cè)方法只需一步就可以探測(cè)出所有突變的囊性纖維化基因，因而比此前的血液檢測(cè)方法更為精確，而且耗時(shí)只有原來(lái)的一半。

　　囊腫性纖維化是一種常見(jiàn)的遺傳疾病。此病癥會(huì)影響病患的全身，導(dǎo)致逐漸的行動(dòng)困難以及提早死亡。最常見(jiàn)的癥狀是因?yàn)殚L(zhǎng)期反復(fù)的肺部感染所導(dǎo)致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發(fā)育不良、腹瀉以及不孕。全美每年有3萬(wàn)人受到該種疾病的侵害。

　　目前測(cè)試囊性纖維化的血液檢查方法是2010年起在全美推行的，但該種方法僅能檢測(cè)出40種基因突變，其他的2000多種基因突變則無(wú)法探測(cè)。這種血液檢查方法通常需要兩周時(shí)間才能拿到檢測(cè)結(jié)果，但最新的囊腫纖維化血液檢測(cè)方法僅需3天或更少的時(shí)間就可以拿到檢測(cè)結(jié)果。

　　斯坦福大學(xué)病理學(xué)教授IrisSchrijver博士表示，囊性纖維化新生兒篩查讓人們明白早期診斷確實(shí)相當(dāng)重要，如果這種疾病在嬰兒早期就被發(fā)現(xiàn)，那么醫(yī)生就可以控制某些并發(fā)癥的出現(xiàn)，并讓病人可以更久一些保持良好的狀態(tài)。

　　斯坦福大學(xué)的這一最新研究成果發(fā)表于最新一期的《分子診斷學(xué)》（theJournalofMolecularDiagnostics）。

　　斯坦福大學(xué)科學(xué)家CurtScharfe表示，學(xué)者們希望可以研發(fā)出探查更多新生兒遺傳疾病的廣泛而有效的血液檢測(cè)方法，并且使得疾病的篩查更快捷、更全面、更便宜。一種由免疫系統(tǒng)激活的癌癥藥物治療方法可以改善認(rèn)知能力和記憶力，并減少患有阿爾茨海默氏癥的小鼠的病變，這是在線發(fā)表于《自然—醫(yī)學(xué)》上的一項(xiàng)研究得出的結(jié)論。該研究發(fā)現(xiàn)，免疫檢查點(diǎn)阻斷可以作為阿爾茨海默氏癥的潛在治療手段，而且該方法可能對(duì)其他神經(jīng)退行性疾病也有治療作用。

　　免疫檢查點(diǎn)是免疫細(xì)胞中的一種通路，既可以激活免疫反應(yīng)，又可以抑制免疫反應(yīng)。被編程的凋亡-1（PD-1）阻斷是是一種癌癥藥物治療，最近剛通過(guò)美國(guó)藥監(jiān)局批準(zhǔn)，可以阻斷PD-1免疫檢查點(diǎn)通路，從而激活免疫細(xì)胞并攻擊癌細(xì)胞。

　　在該研究中，MichalSchwartz等人對(duì)一些表現(xiàn)出阿爾茨海默氏癥特征的轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行了治療，這些小鼠的大腦中產(chǎn)生毒性β淀粉樣（Aβ）斑塊的沉積，逐漸產(chǎn)生記憶阻礙。研究人員發(fā)現(xiàn)，相比那些用安慰劑治療或者未經(jīng)治療的小鼠而言，那些經(jīng)過(guò)三天兩次的PD-1阻斷治療的小鼠在治療后的一個(gè)月里，記憶功能有所改善，大腦病變和炎癥有所減少。此外，研究人員還觀察到，連續(xù)兩個(gè)月經(jīng)過(guò)兩個(gè)療程治療的小鼠在學(xué)習(xí)、記憶和病變方面的情況有更加明顯的改善。他們認(rèn)為，PD-1阻斷促進(jìn)了大腦中保護(hù)性免疫細(xì)胞的補(bǔ)充，隨后促進(jìn)了毒性Aβ斑塊的清除。