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專家呼吁推行基因檢測來確診單基因糖尿病

2018-01-18 來源:醫(yī)脈通內(nèi)分泌科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:在美國,有95%的單基因糖尿病患者(約400000人)未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任呼吁,應(yīng)推廣基因檢測,以幫助1%~5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。
  在美國,有95%的單基因糖尿病患者(約400000人)未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任呼吁,應(yīng)推廣基因檢測,以幫助1%~5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。
 
  他說,準(zhǔn)確診斷糖尿病的類型可使糖尿病患者接受正確的治療。有些糖尿病患者正承受著胰島素治療帶來的低血糖和體重增加等風(fēng)險(xiǎn),但事實(shí)上不需要胰島素治療。
 
  博士以MODY2型糖尿病舉例,這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發(fā)病成年型糖尿病,可致終身輕度高血糖,該疾病較為穩(wěn)定,保持健康生活方式即可,不需要其他治療。
 
  臨床醫(yī)生在治療年輕糖尿病患者時(shí),如果發(fā)現(xiàn)患者符合某些診斷標(biāo)準(zhǔn),須考慮到單基因糖尿病。單基因糖尿病患者通常不典型,身材不胖,1型糖尿病相關(guān)抗體呈陰性,有些病例可檢測到C肽。如果你碰到病例不典型,無法做出診斷,此時(shí)可采用基因檢測。
 
  目前基因檢測的費(fèi)用相對較貴,不在醫(yī)保報(bào)銷范圍,但未來高通量測序的應(yīng)用將會使基因檢測費(fèi)用降低。
 
  既往已有研究證明,無論是對個人、整個家庭還是下一代,正確診斷單基因糖尿病的成本都是劃算的。單基因糖尿病的正確診斷有乘數(shù)效應(yīng),患者的下一代也有遺傳風(fēng)險(xiǎn),相當(dāng)于是為患者本人及其下一代都進(jìn)行了正確診斷。
 
  博士表示,“目前需要開展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預(yù)后數(shù)據(jù)的大規(guī)模注冊登記。我們了解得越多,越能利用這些注冊信息來設(shè)計(jì)臨床試驗(yàn)。”
 
  加拿大謝布魯克大學(xué)博士評論道,“當(dāng)我們接診到有糖尿病家族史的患者時(shí)應(yīng)時(shí)常想到或可診斷為單基因糖尿病,應(yīng)更加仔細(xì)考慮是否要對其進(jìn)行青年發(fā)病成年型糖尿病篩查,是否適合對患者使用胰島素。如MODY3型糖尿病患者,應(yīng)給予磺脲類藥物治療而非胰島素。”
 
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