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遺傳性結(jié)直腸癌基因突變研究獲突破

2018-06-04 來(lái)源:基因谷  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:家族性腺瘤性息肉病(FAP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導(dǎo)致,早期在人體的腸道中出現(xiàn)成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預(yù)切除,癌變不可避免。

近日,中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院醫(yī)工所醫(yī)學(xué)機(jī)器人與微創(chuàng)手術(shù)器械研究中心趙國(guó)如團(tuán)隊(duì)在中國(guó)人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜研究領(lǐng)域取得突破。相關(guān)工作分別在Oncotarget雜志與《科學(xué)報(bào)告》發(fā)表。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP)的發(fā)生主要由APC基因的胚系突變導(dǎo)致,早期在人體的腸道中出現(xiàn)成百上千個(gè)息肉,如果不進(jìn)行手術(shù)干預(yù)切除,癌變不可避免。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)個(gè)體攜帶APC基因的致病原因,提示定期檢測(cè)從而早期發(fā)現(xiàn)癌前病變,將會(huì)大大降低癌癥的發(fā)生和死亡率。

研究團(tuán)隊(duì)在前期影像引導(dǎo)治療及人體傳感器網(wǎng)絡(luò)相關(guān)工作的基礎(chǔ)上,利用臨床采集的中國(guó)系家族性腺瘤性息肉病患者的影像學(xué)資料、病理檢測(cè)結(jié)果及病人臨床癥狀,抽血提取基因組DNA,采用定制的基因片段捕獲探針獲得了與遺傳結(jié)直腸癌密切相關(guān)的14個(gè)基因,讀出原始測(cè)序數(shù)據(jù)后進(jìn)行多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的比對(duì),并對(duì)產(chǎn)物進(jìn)行Sanger測(cè)序,從而驗(yàn)證探針捕獲和高通量測(cè)序的結(jié)果。研究人員在一個(gè)四代的家族性腺瘤性息肉病的中國(guó)家系中發(fā)現(xiàn)了APC基因剪接位點(diǎn)的新發(fā)致病突變。

該研究拓展了中國(guó)人群中APC基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關(guān)系圖譜,進(jìn)一步完善了中國(guó)人群遺傳性結(jié)直腸癌的基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)。

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