近日，國際頂尖期刊nature發(fā)表了澳大利亞科學家的一項最新研究進展，他們通過對胰腺癌病人進行全基因組測序以及CNV分析重新定義了胰腺癌突變圖譜。

胰腺癌目前仍是致死率最高的惡性腫瘤之一，也是人類健康的一個主要負擔。研究人員對100個胰腺導管腺癌（PDAC）病人進行了全基因組測序以及copynumbervariation（CNV）分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)染色體重排導致的基因破壞在胰腺癌病人中普遍存在，這會影響導致胰腺癌發(fā)生的關鍵基因比如TP53,SMAD4,CDKN2A,ARID1A和ROBO2，同時還會影響一些新的胰腺癌驅(qū)動因子比如KDM6A和PREX2。研究人員提出，根據(jù)結(jié)構變化的模式不同，可將PDAC分為具有潛在臨床應用價值的4個亞型：穩(wěn)定型，局部重排型，零散型和不穩(wěn)定型。

目前，基于platinum的化療方法被用于臨床治療PDAC，研究人員將基因結(jié)構變化，突變特征與基因突變結(jié)合起來對表征這一治療方法治療效果的生物標記進行了定義，另一方面，他們發(fā)現(xiàn)在接受platinum治療的8名病人中，有5人存在他們定義的相關生物標記，而在這5人中，有4人對platinum治療產(chǎn)生了應答，說明這些生物標記能夠指示化療方法的治療效果。同時，研究人員對于靶向其他類似分子機制的治療方法的生物標記也進行了定義。

綜上所述，該文章通過對胰腺癌病人進行全基因組測序和CNV分析，發(fā)現(xiàn)了在胰腺癌病人中存在的基因變化，并且將這一變化當作PDAC的生物標記，用以表征化療方法的治療效果。這項研究對推動腫瘤個體化治療具有重要意義。