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淋巴瘤:精準(zhǔn)治療的潛在靶點(diǎn)

2018-05-17 來(lái)源:解碼醫(yī)學(xué)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),細(xì)胞中調(diào)控RNA結(jié)構(gòu)和功能的一個(gè)重要基因在NKTCL中存在高頻突變,抑癌基因TP53突變頻率次之,兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%,且兩者的致病機(jī)理有高度相關(guān)性。

上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心的上海血液學(xué)研究所聯(lián)合我國(guó)血液/腫瘤臨床多中心研究機(jī)構(gòu)的17家醫(yī)院,對(duì)/T細(xì)胞淋巴瘤(NKTCL)這一具有獨(dú)特地域性和臨床特征的血液腫瘤進(jìn)行了基因組學(xué)、分子病理學(xué)和臨床預(yù)后相關(guān)性研究,取得了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的突破性成果。相關(guān)研究7月20日在《自然—遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表。

自然殺傷/T細(xì)胞淋巴瘤是一種惡性增殖的特殊類(lèi)型淋巴瘤。該病在亞洲地區(qū)人群中相對(duì)高發(fā),發(fā)病兇險(xiǎn),預(yù)后很差。

中國(guó)工程院院士陳賽娟、中國(guó)科學(xué)院院士陳竺和系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心教授趙維蒞帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì),利用第二代測(cè)序技術(shù)對(duì)25例NKTCL進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序,解讀了基因組中基因編碼區(qū)域的信息,并通過(guò)多中心研究機(jī)構(gòu)平臺(tái),在擴(kuò)大的80例NKTCL患者樣本中進(jìn)行了全面驗(yàn)證。

研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),細(xì)胞中調(diào)控RNA結(jié)構(gòu)和功能的一個(gè)重要基因在NKTCL中存在高頻突變,抑癌基因TP53突變頻率次之,兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%,且兩者的致病機(jī)理有高度相關(guān)性。蛋白和細(xì)胞功能研究顯示,一種基因突變是患者預(yù)后不良的分子標(biāo)志,同時(shí),結(jié)合TP53突變以及淋巴瘤國(guó)際預(yù)后指數(shù)情況,可進(jìn)一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組三組。

這是迄今為止NKTCL最全面系統(tǒng)的基因組學(xué)圖譜,也是對(duì)相關(guān)突變基因致病原理及其臨床意義進(jìn)行的深入系統(tǒng)闡述。專(zhuān)家認(rèn)為,這些結(jié)果使NKTCL臨床預(yù)后判斷分層更為清晰和嚴(yán)謹(jǐn),并為該病的分層精準(zhǔn)治療提供潛在的靶點(diǎn)。

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