基因組分析顯示：卵巢癌有7種疾病亞群

2018-04-30 來源：解碼醫(yī)學(xué) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：研究人員主要分析了133例卵巢癌。其中59例為高級別漿液性卵巢癌，35例為卵巢透明細胞癌，29例為子宮內(nèi)膜癌，10例為成人型卵巢顆粒細胞瘤。

由BC癌癥研究所和哥倫比亞大學(xué)引領(lǐng)的一項國際研究追蹤了100多個卵巢癌的點突變和結(jié)構(gòu)變異，經(jīng)過分析，確定了7種腫瘤分子亞型。相關(guān)研究結(jié)果在線發(fā)表在《NatureGenetics》雜志上。

“研究結(jié)果表明，識別卵巢癌組織類型，體細胞基因組中的點突變和結(jié)構(gòu)變異是強大且具有判別性質(zhì)的生物標(biāo)志物。”

研究人員主要分析了133例卵巢癌。其中59例為高級別漿液性卵巢癌，35例為卵巢透明細胞癌，29例為子宮內(nèi)膜癌，10例為成人型卵巢顆粒細胞瘤。

除了通過擴增子測序來驗證潛在的結(jié)構(gòu)變異，該研究團隊還剖析了BRCA1/2胚系突變、BRCA1基因啟動子甲基化狀態(tài)以及腫瘤的微衛(wèi)星不穩(wěn)定模式。

研究人員結(jié)合了點突變、拷貝數(shù)、微小插入和缺失、結(jié)構(gòu)變異等20個基因組特征，最終將這些病例分成了7個亞群，其中至少一種亞群對卵巢癌的預(yù)后提供了線索，這種亞群是高級別漿液性卵巢癌的一種類型，標(biāo)志性的特征為堿基折返倒置（foldbackinversions）。

研究人員報道稱，大約40%的高級別漿液性卵巢癌出現(xiàn)折返倒置，這往往與無進展生存期以及鉑類化療后總生存期較差有關(guān)，尤其是當(dāng)腫瘤出現(xiàn)較高水平的堿基倒置時。其余的高級別漿液性卵巢腫瘤往往表現(xiàn)出同源重組缺陷的跡象，通常擁有更好的結(jié)果。

這項研究結(jié)果提供了一種新的卵巢癌疾病分型方式，確定了新的生物分子分型，給未來治療提供了新的機會。