揭開遺傳性結直腸癌的神秘面紗
目前在中國,結直腸癌的發(fā)病率逐年升高,發(fā)病率在大中城市中已升至第二位。隨著人們健康意識的提高,家屬患癌引起了越來越多人的重視。越來越多的人關注家屬患癌了,自己患癌的風險是不是也會增大?這是不是就是傳說中的遺傳性結直腸癌?到底應該如何預防和隨訪?現(xiàn)在就讓我們一一為您解答。
問題一:大腸癌為什么會呈現(xiàn)家族聚集性?
原因一
家庭成員之間多生活在相似的生活環(huán)境中或有相似的生活習慣,如高脂高蛋白飲食、喜煙酒等。
原因二
遺傳因素在結直腸癌中起重要作用。在結直腸癌患者家族成員中,結直腸癌發(fā)病率比一般人群高3-4倍,近親中有人患結直腸癌者,其本身患此癌的危險度約為2倍,更多親屬患有此癌則危險度更大。
問題二:遺傳性結直腸癌的分類和特點
遺傳性結直腸癌占全部結直腸癌的15%。其中,家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)是最常見的遺傳性結直腸癌。
FAP
FAP是常染色體顯性遺傳性疾病,僅占結直腸癌的1%,由APC基因和(或)MUTYH的胚系突變所致,其特征為大腸內多發(fā)的(10個至數千個)腺瘤樣息肉,伴有胃和十二指腸、表皮樣囊腫、硬纖維瘤等腸外表現(xiàn)。FAP的自然病程約10-20年,息肉形成常在10幾歲至20歲左右,25歲時腺瘤的惡變率為9.4%,30歲時為50%,而60歲時幾乎達到100%,發(fā)病比散發(fā)的腸癌要早20年。
HNPCC
HNPCC又稱林奇(Lynch)綜合征,是臨床最常見的遺傳性結直腸癌,占所有結直腸癌的2%-3%,為常染色體顯性遺傳疾病,有錯配修復(MMR)基因的胚系突變所致,常見的5個MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2,其中MLH1和MSH2突變占檢出胚系突變的80%-90%。HNPCC患者有較高的患結直腸癌和其他腸外惡性腫瘤的風險,如子宮內膜癌、卵巢癌等。HNPCC患者一生中患結直腸癌的為50%-80%,中位發(fā)病年齡為44歲,以近端結腸為主,并具有多原發(fā)特性,預后好于散發(fā)病例;女性患者患子宮內膜癌的幾率約為20%-60%。
問題三:怎樣才能知道自己是否患遺傳性結直腸癌?
FAP的篩查
當家族中有親屬發(fā)現(xiàn)有結直腸多發(fā)肉,且數量大于10枚時,應考慮FAP的可能。此時,可前往醫(yī)院行APC和(或)MUTYH的胚系基因測序,并對家族中無癥狀的存在遺傳風險的親屬進行胚系基因測序。
HNPCC的篩查
家族中至少有2例組織學證實的大腸癌患者,其中的2例為父母或子女或通報兄弟姐妹的關系,并且符合一下任何1條:至少1例為多原發(fā)大腸癌患者(包括腺瘤);至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲;家族中至少1例患者HNPCC相關腸外惡性腫瘤(子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等);可前往醫(yī)院進行MMR胚系突變檢測,及早發(fā)現(xiàn)并密切隨訪。
問題四:得知自己患遺傳性結直腸癌應該做什么?
結直腸癌患者的直系親屬應注意觀察有無排便習慣和排便性狀的改變,觀察是否出現(xiàn)便秘、大便次數增多、膿血便以及腹痛、腹脹或腸梗阻等表現(xiàn)。如出現(xiàn)以上癥狀,應到醫(yī)院進行大便潛血試驗(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)、肛門指診及腸鏡檢查等。
用于結腸癌輔助化療、結直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內包裝說明書)
健客價: ¥210主要用于消化道癌(食道癌、胃癌、結直腸癌),乳腺癌亦有效。
健客價: ¥65結腸癌輔助化療:卡培他濱適用于 Dukes’ C 期、原發(fā)腫瘤根治術后、適于接受氟嘧啶類藥物單獨治療的結腸癌患者的單藥輔助治療。其治療的無病生存期(DFS)不亞于 5-氟尿嘧啶和甲酰四氫葉酸聯(lián)合方案(5-FU/LV) 。卡培他濱單藥或與其他藥物聯(lián)合化療均不能延長總生存期(OS),但已有試驗數據表明在聯(lián)合化療方案中卡培他濱可較 5-FU/LV 改善無病生存 期。醫(yī)師在開具處方使用卡培他濱單藥對 D
健客價: ¥315本品用于治療乳腺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、膀胱癌、宮頸癌。
健客價: ¥128用于治療乳腺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、鼻咽癌。
健客價: ¥127清熱解毒,散瘀止痛,用于熱毒瘀血壅滯腸胃而致的胃癌,食道癌、賁門癌、直腸癌等消化道腫瘤。
健客價: ¥128破血消瘀,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌,肺癌,直腸癌,惡性淋巴瘤,婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥86清熱解毒,散瘀止痛。用于熱毒瘀血壅滯腸胃而致的胃癌、食道癌、賁門癌、直腸癌等消化道腫瘤。
健客價: ¥49破血消瘦,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥27用于治療乳腺癌、胃癌、結腸直腸癌、鼻咽癌。
健客價: ¥169適用于不能手術的晚期或者轉移性胃癌的一線治療,適用于結腸癌輔助化療,適用于結腸直腸癌的化療、乳腺癌單藥化療或者聯(lián)合化療,詳見包裝內部說明書。
健客價: ¥315用于消化道癌癥(結腸癌、直腸癌、胃癌)、乳腺癌、原發(fā)性肝癌等癌癥的治療。
健客價: ¥64主要治療消化道腫瘤,對胃癌、結腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價: ¥26破血消瘀,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌,肺癌,直腸癌,惡性淋巴瘤,婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥55破血消瘦,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥70破血消瘀,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥120破血消瘦,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥110破血消瘀,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌,肺癌,直腸癌,惡性淋巴瘤,婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥75破血消瘀,攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌,肺癌,直腸癌,惡性淋巴瘤,婦科惡性腫瘤等。
健客價: ¥90主要用作葉酸拮抗劑(如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶或甲氧芐啶等)的解毒劑。適用于直結腸癌、晚期大腸癌、晚期轉移性結腸癌、胃腸道癌、轉移性頭頸部癌、食管癌、乳腺癌等。
健客價: ¥98廣譜抗腫瘤藥,用于胃癌、食管癌、賁門癌、腸癌等消化道腫瘤的治療,以及消化道盒呼吸道腫瘤圍手術期化療,術后復發(fā)轉移的預防用藥,并可用于抑制各種胃癌、食管癌、腸癌等的癌前病變。
健客價: ¥986扶正固本,活血消癥。適用于正氣虛弱,瘀血阻滯,原發(fā)性肝癌不宜手術和化療者輔助治療用藥,有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標準的化學藥品抗癌治療的基礎上,可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥,改善患者生活質量。
健客價: ¥110抗癌,消炎,平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌,對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤,亦有一定療效,亦可配合放療、化療及手術后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價: ¥70抗癌,消炎,平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌,對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤,亦有一定療效,亦可配合放療、化療及手術后治療。并用于治療慢性氣管炎及支氣管哮喘。
健客價: ¥18