每年二月的最后一天是國際罕見病日，自2008年由歐洲罕見病組織（EURORDIS）發(fā)起后，今年2月28日已經是第十個國際罕見病日了。罕見病真的罕見嗎？患者的生存狀況如何？2月27日，羊城晚報記者走進廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，聽罕見病患兒家長親訴治病經歷。

　　廣州的妞妞（化名）剛出生一個多月，就已經兩度住進病房了。她患有嬰幼兒先天性腎上腺皮質增生癥（CAH），屬罕見病的一種。“剛開始還不知道怎么回事，直到她有一次感冒，抽血后發(fā)現高鉀低鈉，這才確診。”妞妞的媽媽楊女士表示，對他們一家來說，最愁的是買藥問題。

　　記者了解到，妞妞治病需要用到兩種藥，一種是9-氟氫化可的松，另一種是醋酸氫化可的松片，前者國內已經停產，而后者雖然有國產，卻沒有兒童劑型。“國產醋酸氫化可的松片，一片是20毫克，但孩子每次用量只有2毫克，所以要把小小的藥片切碎了喂，太麻煩了。”楊女士說，因此她只能通過各種途徑購買昂貴的進口藥。

　　“對工薪階層來說，治病的經濟壓力太大了。而且這種病需要終身服藥，一旦斷藥，后果不堪設想，我們現在也信心不足。”楊女士坦言。

　　而另一間病房里，住的是患有嬰幼兒持續(xù)性高胰島素血癥性低血糖癥的劉寶兒（化名）。“寶兒是家里的二孩，頭胎身體很健康。”劉爸爸對記者說，他們一家來自廣西，為了給孩子治病，他們一家輾轉了很多醫(yī)院才安定下來，目前治療狀況尚可，但他們有著和妞妞媽媽同樣的煩惱：買藥難，買藥貴。

　　記者了解到，由于利潤低、目標人群少，治療此病癥的藥物二氮嗪在國內早已停產，目前只能想辦法從國外購買。“小小一盒100粒的藥標價1400元，孩子每天都要吃3-4粒，一個月就吃完了。”劉爸爸透露，從治療到現在，各項花銷超過了20萬元。盡管如此，他仍把孩子的安危放在首位，“其實不怕藥貴，就怕藥沒了。”

　　70-80%罕見病都是遺傳性疾病

　　據悉，世界衛(wèi)生組織（WHO）定義罕見病為發(fā)病率在0.65-1的疾病，因此，罕見病又被稱為“孤兒病”，目前共有約7000-8000種。“但由于我國人口基數大，其實罕見病并不罕見。”廣東省醫(yī)學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內分泌科主任醫(yī)師劉麗介紹：“罕見病70-80%是遺傳性疾病，70-80%在兒童期發(fā)病，大多數罕見病嚴重都會致死致殘。”但目前的困境之一是關注度不夠，導致民眾和醫(yī)務人員對疾病的認識不足。

　　另一方面是檢測難。劉麗表示，基因病變所致的罕見病較為常見，因此可通過基因突變監(jiān)測分析來診斷。但是，罕見病種類多，突變基因不同，癥狀體征又有相似之處，不可能全部篩查一遍，只能使用基因全外顯子檢測。“但這個成本太高，醫(yī)院準入難。”劉麗說。

　　此外，由于使用者少，研發(fā)成本相對高，國家又沒有相關法律法規(guī)鼓勵，因此藥廠都不愿意主動生產，導致患者買藥難。

　　幫助罕見病走出困境有賴立法

　　國外對罕見病的關注較早，美國、歐洲、加拿大、香港都有針對罕見病的立法。在國內，也慢慢開始有人關注到罕見?。鹤?010年起，山東、北京、上海等地紛紛成立罕見病組織。廣東省醫(yī)學會罕見病學分會成立于2013年6月28日，近年來也多次組織大小型醫(yī)學和醫(yī)療保障學術活動，并取得了一些進步，如針對罕見病中的戈謝病，自2015年起，廣州給予每人每年18萬元的資助。

　　但對于戈謝病患者每年200萬元-400萬元的治療費用來說，資助也只是杯水車薪。那么，究竟該如何幫助罕見病走出困境？“最重要的就是立法。”提到，就在上個月，常用于治療肝豆狀核變性的藥物青霉胺也停產了，如果有立法的保障，藥廠就不能隨意停產藥物，至少能保證罕見病患者有藥可用。