很多時候，人們認識一件事物的途徑，是失去：日食則知光明，貧困則知金錢，病痛則知健康的可貴，無親無友則知何為孤獨。

有這樣一群孩子。他們形單影只，他們緘默無聲。他們不會望著你的眼睛微笑，他們做出令人奇怪的事情，他們的世界中只有自己。在外界的眼中，他們是孤獨的，但是他們也許從來不會感到孤獨—因為他們從未理解陪伴，也從未失去孤獨。

“你都兩歲了，不會說話，沒叫過爸爸媽媽，不跟小朋友玩，你也不玩玩具——知道你是想替父親省下買玩具的錢，但有些玩具是別人送的你玩玩沒關(guān)系的；叫你名字你從來都沒反應(yīng)就像個聾子一樣，但你耳朵又不聾；你對你的父母表現(xiàn)得一點感情都沒有，很傷我們的心。你成天就喜歡進廚房，提壺蓋拎杯蓋的，看見洗衣機就像看見你的親爹。你這個樣子我怎么能放下心。”

2011年，一位孤獨癥患兒的父親，蔡春豬在新浪博客發(fā)表博文《寫給兒子的一封信》。這篇笑中有淚的家書感動了無數(shù)網(wǎng)友，也讓很多人第一次聽說“孤獨癥”或“自閉癥”。6月18日，是孤獨癥自豪日（AutisticPrideDay），讓我們聊一聊孤獨癥的那些事。

孤獨癥是什么？

孤獨癥（autism），又稱自閉癥，是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病，與疾病有關(guān)的腦部變化在胎兒時期就開始產(chǎn)生。孤獨癥主要有兩大特征：

1.早發(fā)的社會交往能力及溝通能力的障礙

社會情感交互障礙，比如不能意識到他人的情緒、不與他人分享自己的情緒及愛好、不能發(fā)起或回應(yīng)社會交往行為、不能與別人正常對話等；

社交互動中非語言溝通障礙，比如缺少目光接觸和肢體語言、不能正確理解肢體語言、面部表情缺乏等；

發(fā)展、維持、理解社會關(guān)系障礙，比如很難交朋友、很難適應(yīng)到不同社交場景、對同齡人沒有興趣等。

2.重復(fù)、刻板的行為及興趣愛好

重復(fù)的動作、言語、物體使用，比如總是把玩具擺成一排、旋轉(zhuǎn)物體、重復(fù)別人的話語或一些詞語等；

堅持一樣的安排，對常規(guī)的改變不能適應(yīng)，有一些儀式行為，比如對很小的改變也表現(xiàn)出極度不安、思維模式僵化刻板、需要每天吃一樣的食物或做一樣的事情等；

高度局限固定的興趣，這種興趣與普通兒童相比更加突出、執(zhí)著，比如專心于不尋常的物體（像水龍頭，鍋蓋之類的）、對特定學(xué)科超乎常人的感興趣等；

感官超載或低載，比如對疼痛或溫度很/很不敏感、及其討厭/喜歡特定聲音/觸感/光線、反復(fù)聞或摸物體等。

孤獨癥患兒同時具備上述影響生活兩大特征，而且癥狀在發(fā)育早期（30個月以前）就有體現(xiàn)。癥狀輕的患兒可能要到社會交往的需求超出有限能力后才會有明顯功能受損的表現(xiàn)。

除了兩大特征以外，孤獨癥還常常伴隨著其他疾病或障礙。大約45%的孤獨癥患兒存在智力障礙，并可導(dǎo)致語言障礙。伴有嚴重的智力和語言障礙的患者大多無法獨立生活，需要他人終生照顧。

此外，42-56%的患者存在焦慮，12-70%的患者存在抑郁，8-30%的患者存在癲癇，9-70%的患者存在消化系統(tǒng)障礙，50-80%的患者存在睡眠障礙，28-44%的患者存在多動癥，多達79%的患者存在運動障礙…還有強迫癥、進食障礙、精神障礙、抽動癥等其他常見的共患疾病。

上述的任何一個共患疾病，放在普通人身上都是極其痛苦、難以想象的。更何況，孤獨癥患者常常需要同時承受它們中的好幾個。

關(guān)于孤獨癥的一些迷思

1.孤獨癥患兒都是天才嗎？孤獨癥和“天才病”阿斯伯格綜合癥是什么關(guān)系？

不是！不是！不是！

由于影視作品和媒體對一些孤獨癥天才的突出報道，提起孤獨癥，很多人的第一印象是“天才”。也曾經(jīng)看到過有人在介紹孤獨癥畫家的文章下留言“我也想得”。的確，一部分孤獨癥患者由于感官異常、興趣獨特等擁有驚人的天賦，比如電影《雨人》中表現(xiàn)的超常記憶力，愛因斯坦、牛頓等大科學(xué)家的智力和莫扎特等藝術(shù)家超凡的創(chuàng)造力。但是，人們往往將關(guān)注點放在疾病的光明面，而選擇性忽略了疾病帶來的巨大尷尬和痛苦。此外，能表現(xiàn)出自己天賦的患者功能大多不差，而同時許多不會講話，不能獨立生活的低功能患者被報道忽略掉了。

按照2013年以前的美國精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第四版（DSM-IV），孤獨癥和阿斯伯格綜合癥是兩種疾病，都屬于神經(jīng)發(fā)育疾??；但是2013年發(fā)布的第五版（DSM-V）將原先的孤獨癥、阿斯伯格綜合癥、雷特氏綜合征、童年瓦解性障礙和未定性的廣泛性發(fā)育障礙都歸在“孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder,ASD）”名下，以強調(diào)這些疾病的共同特征。本文中所提的孤獨癥大多指“孤獨癥譜系障礙”。

△《雨人》劇照

2.孤獨癥是一種罕見??？為什么很少見到孤獨癥患者？

孤獨癥不是罕見病，現(xiàn)在的全世界發(fā)病率大約在1%，遠比那些發(fā)病率十萬分之一的罕見病常見。但是，2013年的一項研究表明，中國地區(qū)孤獨癥發(fā)病率約為0.118%，低于世界發(fā)病率估計值近10倍，和大家的印象可能差不多。這其中一個很大的原因是診斷問題：醫(yī)院診斷比較注意低功能兒童患者，高功能成人患者一般得不到診斷；很多患者由于對疾病的了解程度不足或者地處經(jīng)濟發(fā)展落后地區(qū)，一直未經(jīng)診斷。其實，大家身邊的同學(xué)、朋友里可能都有幾個內(nèi)向、不善交往的“極客”或“怪人”，他們很可能就是成年的孤獨癥患者哦。

3.孤獨癥是由于父母的冷漠造成的嗎？

“冰箱媽媽”理論是孤獨癥研究早期學(xué)者提出的一個錯誤理論。這個理論認為，孤獨癥患兒的父母，尤其是母親，對患兒過度冷漠，從而發(fā)病?，F(xiàn)代遺傳學(xué)已經(jīng)證明了孤獨癥的遺傳傾向，同卵雙生子存在很高的共患病率。這些遺傳因素大多來自于新發(fā)的染色體異常和基因突變。此外，孕期病毒感染等環(huán)境因素也會影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，增加孤獨癥的發(fā)病概率。

雖然孤獨癥并不是父母冷漠造成的，孤獨癥患兒的父母應(yīng)該盡量保持自己的情緒穩(wěn)定，要更多學(xué)習(xí)關(guān)于孤獨癥的知識，了解、接受自己的“星孩”，這樣對患兒的治療和成長幫助更大。

4.疫苗會引起孤獨癥嗎？

這是一個著名的謠言。1998年，一位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)9名兒童在接種麻腮風(fēng)疫苗后出現(xiàn)孤獨癥癥狀。這項研究后來被發(fā)現(xiàn)存在人為篩選數(shù)據(jù)、賄賂等問題，早已被撤稿，但是造成了極大的惡劣影響：很多家長不敢給孩子打疫苗，導(dǎo)致美國麻疹的發(fā)病率暴增，很多兒童因此死亡。

值得注意的是，這種謠言前一段在國內(nèi)鬧的沸沸揚揚。前文已經(jīng)介紹了孤獨癥的主要致病因素--遺傳因素，相信大家面對謠言能有效鑒別。

5.孤獨癥可以治愈嗎？

遺憾的是，孤獨癥尚未有專屬的特效治療方法。孤獨癥發(fā)病與多基因有關(guān)，患者之間存在較高的遺傳異質(zhì)性，人類對發(fā)病機理的理解還極為有限。現(xiàn)在孤獨癥的主要療法是各種行為療法，比如TEACCH綜合療法、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等。若想達到比較好的干預(yù)效果，患兒需要盡可能“早發(fā)現(xiàn)，早治療”。對于有較重抑郁焦慮、多動癥或重復(fù)行為的患者，臨床上常結(jié)合相應(yīng)的藥物治療。我們期待科學(xué)進步能為孤獨癥患者帶來新的福音。不過值得一提的是，青春期后的患者，尤其是高功能患者，癥狀往往會有所改善。

2016年當選美國科學(xué)院院士的TempleGrandin說：“作為一個孤獨癥患者，一個真相是你逐漸變得不那么自閉。因為你一直在學(xué)習(xí)，你能學(xué)會如何表現(xiàn)得正常。這就像演戲，我一直都在演戲。”以此與星星的孩子們共勉。

2017，希望孤獨者能被這個世界溫柔以待。