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此患兒因何出現(xiàn)溶血性貧血?

2017-03-21 來(lái)源:醫(yī)信婦兒頻道  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:此后每周測(cè)一次患兒的血紅蛋白。在6個(gè)月內(nèi),患兒出現(xiàn)了3次嚴(yán)重的貧血,都進(jìn)行了輸血治療(圖1)。病因依舊沒(méi)有查明。
  本例患兒為一足月兒,出生時(shí)體重為3.110kg。父母非近親結(jié)婚。
 
  出生時(shí),患兒有輕度貧血(血紅蛋白[Hb],13.2g/dl),血清總膽紅素(TSB)偏高(13.1g/dL[正常值,0–1g/dL])。出生后第二天開始進(jìn)行光療,隨后血清總膽紅素水平開始下降。
 
  整個(gè)第一周患兒血紅蛋白持續(xù)降了6g/dL,血清總膽紅素水平增加至14.1mg/dL。同時(shí)于第八天行輸血治療(表1)。
 
  表1患兒血紅蛋白及血清總膽紅素的變化情況
 
  患兒無(wú)明顯代謝性酸中毒,也無(wú)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或神經(jīng)系統(tǒng)消化系統(tǒng)的相關(guān)癥狀;Coombs試驗(yàn)陰性;自身免疫分析陰性;血紅蛋白無(wú)異常(根據(jù)血紅蛋白電泳結(jié)果);無(wú)6-磷酸葡萄糖脫氫酶或丙酮酸激酶缺乏;無(wú)病毒感染(EB病毒和巨細(xì)胞病毒)和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的證據(jù);骨髓穿刺正常。
 
  此后每周測(cè)一次患兒的血紅蛋白。在6個(gè)月內(nèi),患兒出現(xiàn)了3次嚴(yán)重的貧血,都進(jìn)行了輸血治療(圖1)。病因依舊沒(méi)有查明。
 
  圖1患兒血紅蛋白的變化情況
 
  患兒在6.5個(gè)月時(shí),因急性胃腸炎就診于兒科急診,入院前48小時(shí)內(nèi)患兒服用過(guò)對(duì)乙酰氨基酚。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、發(fā)作性腹瀉,無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
 
  實(shí)驗(yàn)室檢查示血紅蛋白9.2g/dL,考慮為溶血性貧血。盡管血清總膽紅素(0.84mg/dL)和結(jié)合珠蛋白正常(120mg/dL),乳酸脫氫酶活性(520UI/L)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)均增加(131g/L,4.1%)。
 
  患兒的C反應(yīng)蛋白和白細(xì)胞計(jì)數(shù)均升高,為排除脂肪氧化缺陷相關(guān)疾病,患兒做了尿有機(jī)酸色譜分析(urineorganicacidchromatography,UOAC)。該檢測(cè)方法發(fā)現(xiàn)患兒體內(nèi)5-氧脯氨酸(焦谷氨酸)的濃度顯著升高(8649μmol/mmolcreatinine,正常值小于7μmol/mmolcreatinine)。
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