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研究發(fā)現(xiàn):基因變異與青光眼有大關聯(lián)

2015-06-07 來源:健客網社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補了國際該領域的空白,對原發(fā)性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。

   首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與體內ABCA1基因變異存在顯著關聯(lián)。該成果為原發(fā)性開角型青光眼治療提供了新思路,相關論文已刊登在國際著名雜志《自然·遺傳學》(NatureGenetics)上,引起世界眼科界關注。

 
  據了解,該研究一共分為4個階段,研究對象為2906名原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人。研究的第一階段“挑選”了1007個原發(fā)性開角型青光眼患者和1009個無眼病正常人,對每個參試者體內的870261個遺傳標記變異頻率進行比較,大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn),其中22個位點出現(xiàn)患者與正常人有明顯差異;第二階段以新加坡的525個患者和912個正常人,第三階段選了615名患者和1325名正常人;第四階段有759個患者和2728個正常人,以類似的方法反復進行驗證,最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關聯(lián)。
 
 
  進一步研究還發(fā)現(xiàn),上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近,并首次證實該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。
 
  這一研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究,填補了國際該領域的空白,對原發(fā)性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。
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