開角型青光眼與基因變異有關(guān)

2015-05-07 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領(lǐng)銜的青光眼遺傳學(xué)研究小組與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學(xué)、新加坡國立眼科中心等單位合作，經(jīng)近3年研究，首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與人體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。

　　青光眼是不可逆致盲性眼病，分為開角型和閉角型。原發(fā)性開角型青光眼是最常見的原發(fā)性青光眼的亞型，具有起病隱匿、發(fā)病率高、致盲率高的特點(diǎn)，目前其發(fā)病原因仍不清楚，治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術(shù)降壓來控制、延緩病情發(fā)展。

　　論文第一作者、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)生陳宇虹博士介紹，在孫興懷教授和四川省人民醫(yī)院楊正林教授指導(dǎo)下，該研究分為4個(gè)階段，共有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人參與。第一階段有1007名原發(fā)性開角型青光眼患者和1009名無眼病正常人參與，研究人員對每位參試者體內(nèi)的870261個(gè)遺傳標(biāo)記變異頻率進(jìn)行比較，大規(guī)模篩選后發(fā)現(xiàn)，其中22個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)患者與正常人有明顯差異；然后以類似的方法，分別在另外3個(gè)獨(dú)立的病例對照人群中進(jìn)行測試，篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。上述7個(gè)變異遺傳標(biāo)記中有4個(gè)在ABCA1基因附近，研究證實(shí)，該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險(xiǎn)因素——高眼壓的表型密切相關(guān)。

　　據(jù)了解，ABCA1基因是每個(gè)人都具有的基因，作為一種與細(xì)胞膜相關(guān)的蛋白，它參與了多種物質(zhì)的細(xì)胞內(nèi)外的轉(zhuǎn)運(yùn)，具有維持人體生理功能正常運(yùn)轉(zhuǎn)的功能，該基因如變異會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，進(jìn)而引起疾病的發(fā)生。

　　據(jù)悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，填補(bǔ)了國際上該領(lǐng)域的空白，對原發(fā)性開角型青光眼的早期診斷和靶向治療藥物研發(fā)等有重要意義。