以祖源、天賦基因、疾病易感基因?yàn)橹鞯?、非醫(yī)學(xué)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)將會(huì)對(duì)消費(fèi)者產(chǎn)生誤導(dǎo)，而市場(chǎng)企業(yè)卻認(rèn)為可以通過(guò)教育用戶改善這一問(wèn)題。效果究竟怎么樣呢？

　　在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家看來(lái)，以祖源、天賦基因、疾病易感基因?yàn)橹鞯?、非醫(yī)學(xué)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)將會(huì)對(duì)消費(fèi)者產(chǎn)生誤導(dǎo)，甚至對(duì)專業(yè)的醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)產(chǎn)生負(fù)面影響。

　　近日，由北京協(xié)和醫(yī)院肝外科、測(cè)序中國(guó)主辦的第三屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測(cè)序大會(huì)于北京召開。會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所黃尚志教授直言，“將基因檢測(cè)用于非醫(yī)學(xué)用途，這是目前比較亂象環(huán)生的地方。”

　　在學(xué)界對(duì)于消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)憂心忡忡的時(shí)候，該領(lǐng)域內(nèi)的從業(yè)者卻表示了對(duì)于這一市場(chǎng)的信心。WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人、CTO陳鋼在會(huì)上表示，為了避免出現(xiàn)用戶將消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的結(jié)果作為醫(yī)學(xué)檢測(cè)結(jié)果，“目前我們將目標(biāo)用戶設(shè)定為那些可以理解消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的、聰明的用戶，并且我們會(huì)繼續(xù)教育用戶，讓更多人了解消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的用途。”

　　然而，教育消費(fèi)者并不是一件輕松的事情，如何才能保證教育用戶的專業(yè)性，如何才能降低教育用戶的成本？這些都是亟待從業(yè)者們?nèi)ソ鉀Q的問(wèn)題。

　　◆◆◆

　　技術(shù)是利好，科研和監(jiān)管卻沒(méi)跟上

　　在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家們看來(lái)，基因檢測(cè)技術(shù)本身是一種利好，但科研和監(jiān)管兩個(gè)方面的缺失卻直接導(dǎo)致了基因檢測(cè)技術(shù)市場(chǎng)化路上的亂象叢生。

　　監(jiān)管方面，非醫(yī)學(xué)類基因檢測(cè)屬于監(jiān)管空白區(qū)。黃尚志提到，基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用可以分為兩類，一是醫(yī)學(xué)的應(yīng)用，二是非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用。非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用包括法醫(yī)檢測(cè)、健康管理、以及一些娛樂(lè)性的檢測(cè)。其中，娛樂(lè)性的檢測(cè)指的是祖源檢測(cè)、天賦基因檢測(cè)等。而這種“非醫(yī)學(xué)的基因檢測(cè)可能會(huì)污名化醫(yī)學(xué)的基因檢測(cè)，這也是我們現(xiàn)在憂心忡忡，并且無(wú)能為力的事情。因?yàn)榉轻t(yī)學(xué)的檢測(cè)，衛(wèi)計(jì)委是不管的。而作為一個(gè)商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，也是沒(méi)有人會(huì)管理的。”

　　科研方面，中日醫(yī)院運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負(fù)責(zé)人、CHPO（即：中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語(yǔ)聯(lián)盟）總協(xié)調(diào)人顧衛(wèi)紅表示，一種新技術(shù)在向臨床轉(zhuǎn)化的過(guò)程中，科研是必不可少的環(huán)節(jié)。但是目前我們的基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展的太快了，還沒(méi)有經(jīng)過(guò)科研環(huán)節(jié)的沉淀，企業(yè)就把這種技術(shù)推廣出去了。

　　對(duì)此，黃尚志也提到，基因檢測(cè)需要有科學(xué)的證據(jù)去證明其合理性。以天賦基因?yàn)槔?，很多檢測(cè)產(chǎn)品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但目前并沒(méi)有任何一個(gè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研結(jié)果證明什么樣的基因位點(diǎn)會(huì)使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來(lái)，天賦基因的檢測(cè)是指導(dǎo)父母去因材施教的，如果沒(méi)有科學(xué)依據(jù)，很有可能導(dǎo)致揠苗助長(zhǎng)等反面效果的出現(xiàn)。

　　以運(yùn)動(dòng)基因檢測(cè)為例，不少檢測(cè)機(jī)構(gòu)都聲稱，ACTN3R/R基因型與速度及力量相關(guān)。但是，很少有檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提，在中國(guó)13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預(yù)計(jì)有3～4億人之多。有專家認(rèn)為，各種所謂的“天賦基因”檢測(cè)，有兩個(gè)最大的漏洞，其一，故意混淆了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”；其二，避而不談后天環(huán)境對(duì)人的重大影響。

　　中國(guó)家長(zhǎng)這種迫切尋找孩子“天賦基因”的沖動(dòng)甚至引起了不少外媒的關(guān)注和討論。

　　?英國(guó)《每日電訊報(bào)》此前對(duì)中國(guó)興起天賦基因的現(xiàn)象進(jìn)行的報(bào)道

　　除天賦基因外，將基因檢測(cè)用于健康管理也存在一定的問(wèn)題，顧衛(wèi)紅認(rèn)為，目前的基因數(shù)據(jù)在應(yīng)用過(guò)程中沒(méi)有與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合，但“即使是做健康管理，也要將臨床數(shù)據(jù)、用戶的健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)結(jié)合起來(lái)看。目前，臨床和數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因數(shù)據(jù)量很大，也無(wú)法有效指導(dǎo)健康管理。”

　　◆◆◆

　　“我們需要時(shí)間去贏得認(rèn)可”

　　對(duì)于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覀兊馁|(zhì)疑，該領(lǐng)域的從業(yè)者們表示，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)需要時(shí)間去贏得認(rèn)可。

　　陳鋼提到，醫(yī)學(xué)界對(duì)消費(fèi)級(jí)基因測(cè)序的不認(rèn)可，不僅中國(guó)存在，美國(guó)也一樣。此前，23andMe獲得美國(guó)食品藥物管理局（FDA）的批準(zhǔn)，允許其通過(guò)自家DNA檢測(cè)設(shè)備向美國(guó)客戶透露其基因是否潛藏著10種疾病狀況的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，美國(guó)人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)也提出了反對(duì)意見(jiàn)。“我覺(jué)得這個(gè)問(wèn)題需要長(zhǎng)期的技術(shù)研究去解決。”

　　其實(shí)，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過(guò)為新用戶提供健康方面的基因檢測(cè)的服務(wù)。通過(guò)2015年的逐漸解禁到2017年的大開綠燈，中間經(jīng)歷過(guò)一系列監(jiān)管政策的變化。

　　對(duì)此，安諾優(yōu)達(dá)安維康總經(jīng)理王小銳也提到，“其實(shí)爭(zhēng)議一直存在，我們只能在摸索前行。”

　　王小銳強(qiáng)調(diào)，對(duì)于消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)技術(shù)只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預(yù)，包括疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等等，而不是診斷和治療。而問(wèn)題在于，目前大多數(shù)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司都不大具備完善的健康管理服務(wù)體系，這就需要有大量的合作伙伴參與進(jìn)來(lái)，這是未來(lái)必然的發(fā)展趨勢(shì)。從目前的市場(chǎng)推廣方式上來(lái)看，與保險(xiǎn)、體檢中心、醫(yī)院體檢科進(jìn)行合作，都是為健康管理服務(wù)做鋪墊的。

　　針對(duì)顧衛(wèi)紅提到的基因數(shù)據(jù)在應(yīng)用過(guò)程中沒(méi)有與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合的問(wèn)題，陳鋼表示，“基因數(shù)據(jù)只是一個(gè)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺(tái)上的200多個(gè)用戶已經(jīng)綁定了智能硬件，通過(guò)智能硬件去收集用戶的運(yùn)動(dòng)數(shù)據(jù)、睡眠數(shù)據(jù)等，并結(jié)合其基因相關(guān)數(shù)據(jù)，得出綜合的分析結(jié)果。

　　◆◆◆

　　教育用戶：成本要控制，專業(yè)性要堅(jiān)持

　　在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)化的過(guò)程中，用戶教育是關(guān)鍵的一步。做好用戶教育一方面可以擴(kuò)大用戶群體，另一方面可以避免用戶將醫(yī)學(xué)類基因檢測(cè)與非醫(yī)學(xué)類基因檢測(cè)混淆。

　　但是目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的用戶教育仍有兩個(gè)痛點(diǎn)尚未解決。王小銳提到，一個(gè)是堅(jiān)持專業(yè)化，推廣專業(yè)的內(nèi)容或者是對(duì)消費(fèi)者真正有意義的內(nèi)容。另一個(gè)是控制成本，比如推廣渠道的的投入等。

　　從堅(jiān)持專業(yè)化的角度來(lái)講，一方面難在沒(méi)有監(jiān)管，沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)，另一方面難在如何讓用戶讀懂專業(yè)的檢測(cè)報(bào)告。

　　在監(jiān)管方面，目前，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品的應(yīng)用方向包括：疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國(guó)的監(jiān)管部門，包括CFDA都沒(méi)有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說(shuō)FDA批準(zhǔn)了23andMe的一些項(xiàng)目。但中國(guó)有自己的國(guó)情，不一定按照國(guó)外的模式來(lái)進(jìn)行驗(yàn)證。”

　　在報(bào)告解讀方面，陳鋼表示，“簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，我如果只是告訴用戶一個(gè)非常粗淺的結(jié)果，比如說(shuō)音樂(lè)天賦很強(qiáng)，交流天賦很強(qiáng)之類的，這個(gè)誰(shuí)都能看得懂，這種產(chǎn)品就很容易被大眾接受，但實(shí)際上它在科學(xué)上的各種前提和假設(shè)都被丟掉了。”

　　如何解決這個(gè)問(wèn)題？WeGene的做法是將檢測(cè)結(jié)果透明化。“對(duì)于任何一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，我們都會(huì)公布測(cè)了那些位點(diǎn)，這個(gè)位點(diǎn)可以得到什么結(jié)果，他的計(jì)算公式是怎樣的，依據(jù)論文的篩選方法是什么樣的，會(huì)得到一個(gè)什么樣的結(jié)果，某一個(gè)檢測(cè)結(jié)果的限制因素是什么，這些都是透明的。”

　　以體重管理為例，通常情況下，基因檢測(cè)報(bào)告顯示的是用戶容易長(zhǎng)胖，或者不容易長(zhǎng)胖，比較容易減肥等。而WeGene的報(bào)告會(huì)顯示，與用戶基因型相同的人中，處于不同BMI區(qū)間的人的比例是多少。根據(jù)這個(gè)數(shù)據(jù)對(duì)比，用戶就可以看到自己在哪個(gè)區(qū)間的可能性更大。

　　從控制成本的角度來(lái)看，目前市面上的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品，其成本結(jié)構(gòu)往往大部分并不在檢測(cè)方面，而是花在了教育渠道上面。對(duì)此，王小銳表示，“目前各大消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司都做了不少嘗試，比如通過(guò)線上銷售，直達(dá)消費(fèi)者。”

　　通過(guò)專業(yè)的醫(yī)生或者體檢機(jī)構(gòu)、健康管理機(jī)構(gòu)來(lái)對(duì)消費(fèi)者進(jìn)行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，并且能夠快速地直達(dá)消費(fèi)者的痛點(diǎn)，“我們認(rèn)為可能會(huì)從一些小的點(diǎn)來(lái)突破，比如在國(guó)內(nèi)，NIPT就是一個(gè)廣泛被認(rèn)可的項(xiàng)目，那么做過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢的媽媽們就會(huì)最先感受到基因檢測(cè)的能量，那些針對(duì)女性的檢測(cè)甚至兒童的檢測(cè)就更容易被她們所接受。”

　　此外，通過(guò)保險(xiǎn)公司用戶直達(dá)終端消費(fèi)者也是一個(gè)思路。今年3月，基因檢測(cè)公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項(xiàng)合作，根據(jù)該協(xié)議麻省人壽的保險(xiǎn)客戶、自家員工以及與公司存在合作的財(cái)務(wù)顧問(wèn)能夠以優(yōu)惠價(jià)格購(gòu)買HLI的全基因組測(cè)序分析產(chǎn)品HLIQWholeGenom（原價(jià)2500美元，優(yōu)惠價(jià)格1400美元）。根據(jù)這份協(xié)議，HLI最終將會(huì)獲得多達(dá)20萬(wàn)份全基因組數(shù)據(jù)。

　　目前，國(guó)內(nèi)健康險(xiǎn)與基因檢測(cè)的結(jié)合還停留在“買保險(xiǎn)送基因檢測(cè)”的階段。但基因科技的價(jià)值遠(yuǎn)不止于此。今年6月，國(guó)內(nèi)檢測(cè)公司水母基也提出愿意面向國(guó)內(nèi)的健康險(xiǎn)行業(yè)，分享自己現(xiàn)有的生命數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)和健康管理服務(wù)，為保險(xiǎn)精算定價(jià)和產(chǎn)品開發(fā)提供有效參考。