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遇見罕見???他們這樣做

2017-07-05 來源:中國醫(yī)院院長  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:四年前,伍婷足月產(chǎn)下一名男嬰,出生不久便表現(xiàn)出一系列免疫力缺乏的癥狀,各種感染連續(xù)不斷,終在兩個(gè)月后因嚴(yán)重感染夭折。這就是重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID),是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病。

  日前,全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ㄒ环N正常人發(fā)病率不到1/10萬的罕見?。┑谌嚬軏雰河趶?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳不育診療中心誕生。

  四年前,伍婷足月產(chǎn)下一名男嬰,出生不久便表現(xiàn)出一系列免疫力缺乏的癥狀,各種感染連續(xù)不斷,終在兩個(gè)月后因嚴(yán)重感染夭折。這就是重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID),是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病。

  遺傳室工作人員正在操作芯片

  復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院首診

  “患兒一般出生1~2個(gè)月即發(fā)病,對細(xì)菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力,而出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重致命性感染,絕大部分孩子沒有機(jī)會(huì)得到及時(shí)診斷和干細(xì)胞移植治療,而在1歲內(nèi)夭折。”伍婷的首診醫(yī)生復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川介紹。歐美發(fā)達(dá)國家已有較為完善的管理方案,但我國由于起步較晚,在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。

  重癥聯(lián)合免疫缺陷病遺傳性高,經(jīng)基因檢測,伍婷夫婦生育正常孩子的幾率只有25%。“我生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)太大了,怎樣才能不讓悲劇重演?”痛心之余,伍婷夫婦向王曉川求助。“最有效的辦法,就是接受輔助生殖技術(shù)治療,從源頭上把控胚胎的質(zhì)量”,王曉川想到了兄弟醫(yī)院。

  兄弟醫(yī)院攜手

  在王曉川聯(lián)系下,伍婷夫婦于2015年6月來到了復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心,應(yīng)用核型定位技術(shù),實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。經(jīng)歷術(shù)前檢查、促排卵、取卵、授精、養(yǎng)囊等過程,伍婷夫婦得到了10枚有效囊胚,經(jīng)遺傳學(xué)檢測確定,其中有5枚胚胎不攜帶致病基因,可優(yōu)先移植。

  2016年3月,伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行復(fù)蘇,卻不幸在妊娠兩月后發(fā)生了胚胎停育。伍婷沒有逃避,過了半年,她繼續(xù)選擇一枚不攜帶致病基因的胚胎復(fù)蘇移植。這次伍婷總算盼來了好消息:胚胎成功著床且一切發(fā)育正常,孕中期經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證,胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結(jié)果完全一致!

  最終,2017年6月2日,伍婷在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心誕下全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒,新生兒體重3700克,各項(xiàng)身體指標(biāo)良好,經(jīng)復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院檢查孩子免疫功能正常。

  多學(xué)科聯(lián)動(dòng)啟示錄

  據(jù)悉,成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒的出生,是依托復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院,復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院近年來的重要合作成果之一。

  婦產(chǎn)科醫(yī)院與兒科醫(yī)院將人類生殖和發(fā)育醫(yī)學(xué)的研究環(huán)節(jié)有機(jī)銜接與融合,科學(xué)研究與跨學(xué)科合作機(jī)制建設(shè)初見成效,或?qū)槠渌币姴〉亩鄬W(xué)科合作治療起到良好示范作用。

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