日前,全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ㄒ环N正常人發(fā)病率不到1/10萬的罕見?。┑谌嚬軏雰河趶?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生。
四年前,伍婷足月產(chǎn)下一名男嬰,出生不久便表現(xiàn)出一系列免疫力缺乏的癥狀,各種感染連續(xù)不斷,終在兩個(gè)月后因嚴(yán)重感染夭折。這就是重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID),是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病。
遺傳室工作人員正在操作芯片
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院首診
“患兒一般出生1~2個(gè)月即發(fā)病,對細(xì)菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力,而出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重致命性感染,絕大部分孩子沒有機(jī)會(huì)得到及時(shí)診斷和干細(xì)胞移植治療,而在1歲內(nèi)夭折。”伍婷的首診醫(yī)生復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川介紹。歐美發(fā)達(dá)國家已有較為完善的管理方案,但我國由于起步較晚,在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。
重癥聯(lián)合免疫缺陷病遺傳性高,經(jīng)基因檢測,伍婷夫婦生育正常孩子的幾率只有25%。“我生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)太大了,怎樣才能不讓悲劇重演?”痛心之余,伍婷夫婦向王曉川求助。“最有效的辦法,就是接受輔助生殖技術(shù)治療,從源頭上把控胚胎的質(zhì)量”,王曉川想到了兄弟醫(yī)院。
兄弟醫(yī)院攜手
在王曉川聯(lián)系下,伍婷夫婦于2015年6月來到了復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心,應(yīng)用核型定位技術(shù),實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。經(jīng)歷術(shù)前檢查、促排卵、取卵、授精、養(yǎng)囊等過程,伍婷夫婦得到了10枚有效囊胚,經(jīng)遺傳學(xué)檢測確定,其中有5枚胚胎不攜帶致病基因,可優(yōu)先移植。
2016年3月,伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行復(fù)蘇,卻不幸在妊娠兩月后發(fā)生了胚胎停育。伍婷沒有逃避,過了半年,她繼續(xù)選擇一枚不攜帶致病基因的胚胎復(fù)蘇移植。這次伍婷總算盼來了好消息:胚胎成功著床且一切發(fā)育正常,孕中期經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證,胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結(jié)果完全一致!
最終,2017年6月2日,伍婷在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心誕下全國首例成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒,新生兒體重3700克,各項(xiàng)身體指標(biāo)良好,經(jīng)復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院檢查孩子免疫功能正常。
多學(xué)科聯(lián)動(dòng)啟示錄
據(jù)悉,成功阻斷X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病第三代試管嬰兒的出生,是依托復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院,復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院近年來的重要合作成果之一。
婦產(chǎn)科醫(yī)院與兒科醫(yī)院將人類生殖和發(fā)育醫(yī)學(xué)的研究環(huán)節(jié)有機(jī)銜接與融合,科學(xué)研究與跨學(xué)科合作機(jī)制建設(shè)初見成效,或?qū)槠渌币姴〉亩鄬W(xué)科合作治療起到良好示范作用。
除瘟解毒,清熱退燒。用于小兒外感風(fēng)熱或時(shí)疫感冒引起的高燒不退,汗出熱不解,煩躁口渴,咽喉腫痛,肢酸體倦。
健客價(jià): ¥15養(yǎng)血、祛風(fēng)、通絡(luò)。用于魚鱗病。對魚鱗病皮膚干燥、粗糙瘙癢、僵硬及鱗屑等癥有醫(yī)治效果。
健客價(jià): ¥158養(yǎng)血、祛風(fēng)、通絡(luò)。用于魚鱗病。對魚鱗病皮膚干燥、粗糙瘙癢、僵硬及鱗屑等癥有醫(yī)治效果。
健客價(jià): ¥32清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,溫病發(fā)熱及上呼吸道感染,流感、腮腺炎等病毒感染疾患.
健客價(jià): ¥11.8清血解毒,消腫止癢。用于經(jīng)絡(luò)不和,濕熱血燥引起的風(fēng)疹,濕疹,皮膚刺癢,雀斑粉刺,面赤鼻虐,瘡瘍腫毒,腳氣疥癬,頭目眩暈,大便燥結(jié)。
健客價(jià): ¥75i5wifi血壓計(jì):測量血壓。 mambo這個(gè)手環(huán)黑色:步數(shù)監(jiān)測、里程監(jiān)測、時(shí)間顯示、睡眠監(jiān)測、來電提醒。
健客價(jià): ¥248.75清血解毒,消腫止癢。用于經(jīng)絡(luò)不和,濕熱血燥引起的風(fēng)疹,濕疹,皮膚刺癢,雀斑粉刺,面赤鼻虐,瘡瘍腫毒,腳氣疥癬,頭目眩暈,大便燥結(jié)。
健客價(jià): ¥12清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,溫病發(fā)熱及上呼吸道感染,流感、腮腺炎等病毒感染疾患。
健客價(jià): ¥9.5清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒、流感。
健客價(jià): ¥16清血解毒,消腫目癢。用于經(jīng)絡(luò)不和,溫?zé)嵫镆鸬娘L(fēng)疹,溫疹,皮膚刺癢,雀斑粉刺,面赤鼻齄,瘡瘍腫毒,腳氣疥癬,頭目眩暈,大便燥結(jié)。
健客價(jià): ¥32清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,流感。
健客價(jià): ¥15清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,流感。
健客價(jià): ¥8清熱祛濕,凉血解毒。用于風(fēng)熱感冒,溫病發(fā)熱及上呼吸道感染,流感、腮腺炎病毒感染疾患。
健客價(jià): ¥35用于醫(yī)療護(hù)理使用。
健客價(jià): ¥5799清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,流感。
健客價(jià): ¥18清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,流感。
健客價(jià): ¥22捷諾達(dá)配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療,用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。
健客價(jià): ¥358阿維A膠囊: 1、嚴(yán)重的銀屑病,其中包括紅皮病型銀屑病、膿皰型銀屑病等。 2、其它角化性皮膚病。 消銀顆粒:清熱涼血,養(yǎng)血潤燥,祛風(fēng)止癢。用于血熱風(fēng)燥型白疵和血虛風(fēng)燥型白疵。癥見皮疹為點(diǎn)滴狀,基底鮮紅色,表面覆有銀白色鱗屑,或皮疹表面覆有較厚的銀白色鱗屑,較干燥,基底淡紅色瘙癢較甚等。
健客價(jià): ¥762鹽酸二甲雙胍片: 1.本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無效的2型糖尿病,特別是肥胖的2型糖尿病。 2.對于1型或2型糖尿病,本品與胰島素合用,可增加胰島素的降血糖作用,減少胰島素用量,防止低血糖發(fā)生; 3.本品也可與磺脲類口服降糖藥合用,具協(xié)同作用。 硫辛酸膠囊:治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。
健客價(jià): ¥623硫辛酸膠囊:治療糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。 磷酸西格列汀片:單藥治療 本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng),用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用,在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg,每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者
健客價(jià): ¥838清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,溫病發(fā)熱及上呼吸道感染,流感、腮腺炎等病毒感染疾病患。
健客價(jià): ¥19清血解毒,消腫目癢。用于經(jīng)絡(luò)不和,溫?zé)嵫镆鸬娘L(fēng)疹,溫疹,皮膚刺癢,雀斑粉刺,面赤鼻齄,瘡瘍腫毒,腳氣疥癬,頭目眩暈,大便燥結(jié)。
健客價(jià): ¥13清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,溫病發(fā)熱及上呼吸道感染,流感、腮腺炎等病毒感染疾患。
健客價(jià): ¥26清熱祛濕,涼血解毒。用于風(fēng)熱感冒,流感。
健客價(jià): ¥19.5