5月8日，發(fā)表在NatureMedicine上的一篇癌癥里程碑臨床研究，給腫瘤靶向治療帶來好消息。紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥研究中心的研究人員對上萬名晚期癌癥患者進(jìn)行了基因測序，匯編了腫瘤的體細(xì)胞突變目錄。該目錄包含了300多個詳細(xì)的腫瘤類型，也是迄今為止轉(zhuǎn)移性癌癥患者中最大規(guī)模的腫瘤測序成果！
腫瘤分子分析是精準(zhǔn)腫瘤醫(yī)學(xué)的基本組成部分，它能夠識別基因以及通路中所發(fā)生的變化，這是個性化醫(yī)療的關(guān)鍵。不同組織復(fù)發(fā)性突變的存在，加上分子靶向治療組合的擴(kuò)大，這就需要靈活且綜合性的方法來分析全癌譜中與臨床相關(guān)的基因。
5月8日，NatureMedicine雜志在線發(fā)表了一篇“大作”，科學(xué)家們采用綜合法——MSK-IMPACT開展了一個大規(guī)模的、前瞻性的臨床測序項目，收集了10000多名晚期癌癥患者的腫瘤及正常組織DNA序列、病理以及臨床注釋等各方面的數(shù)據(jù)。使用這些數(shù)據(jù)，他們確定了臨床相關(guān)的體細(xì)胞突變、新的非編碼區(qū)突變以及常見腫瘤與罕見腫瘤共享的突變標(biāo)簽。
MSK-IMPACT的工作流程
首先來看看什么是MSK-IMPACT。這項技術(shù)是科學(xué)家們在紀(jì)念斯隆-凱特林癌癥中心開發(fā)，是一種基于NGSpanel的雜交捕獲技術(shù)，可檢測與癌癥相關(guān)的341個基因中的所有蛋白質(zhì)編碼突變、拷貝數(shù)變異、啟動子突變以及結(jié)構(gòu)重排。不過根據(jù)最新的發(fā)現(xiàn)，目前這種方法已經(jīng)能夠檢測與癌癥相關(guān)的410個基因。
從MSK-IMPACT的工作流程圖我們可以看到，患者首先要簽訂腫瘤與正常序列配對分析的知情同意書，然后研究人員收集患者的血液樣本作為正常DNA的來源，利用自動化的方法來提取腫瘤和血液樣本的DNA，并使用靶向410個基因的所有編碼外顯子的雜交探針來制備文庫，隨后是測序、數(shù)據(jù)分析。所生成的數(shù)據(jù)結(jié)果加載到自家開發(fā)的基因變異數(shù)據(jù)庫中，并手動檢測數(shù)據(jù)的質(zhì)量和精度?；蚪M變化會在電子病歷報告中顯示，并被發(fā)送到機(jī)構(gòu)開發(fā)的數(shù)據(jù)庫中，這有利于自動化臨床試驗匹配，變異數(shù)據(jù)還會自動上傳到cBioPortal中進(jìn)行挖掘以及解讀。
自從該方法在CLIA實驗室中開發(fā)以來，研究人員們已經(jīng)使用它對上萬名各類實體腫瘤患者進(jìn)行測序。他們最關(guān)鍵的研究思路就是：利用正常組織與腫瘤組織相匹配，以匯編各個腫瘤的體細(xì)胞突變目錄。從這個方向努力，研究人員終于生成了一個無與倫比的數(shù)據(jù)集。這個數(shù)據(jù)集包含了晚期癌癥患者的癌變組織和正常組織的DNA序列、相關(guān)病理與臨床注釋數(shù)據(jù)。成熟的臨床治療反應(yīng)和疾病相關(guān)的注釋結(jié)果，使得這個數(shù)據(jù)集對確定新的生物標(biāo)志物以及預(yù)測后續(xù)治療反應(yīng)有重要的意義。
與以往的大規(guī)?；蚪M鑒定研究不同，這項研究所涉及的數(shù)據(jù)全部來自晚期患者，他們最有可能是分子靶向治療的代表人群。另外，這項研究包含了300多個詳細(xì)的腫瘤類型，這有助于人們理解驅(qū)動突變在所有癌癥中的發(fā)生率，還有助于檢測罕見以及不曾預(yù)料到的臨床可行性突變。
常見腫瘤的復(fù)發(fā)性體細(xì)胞突變
研究人員發(fā)現(xiàn)，在MSK-IMPACT研究隊列中，突變頻率最高的基因是TP53。TP53基因突變最常發(fā)生在高級別漿液性卵巢癌患者中（98%），其次是發(fā)生在食管腺癌（89%）和小細(xì)胞肺癌（85%）中?？傊?，在62種主要的腫瘤中，有43種發(fā)生TP53突變的概率大于10%。
KPAS基因突變是第二個最常見的突變（15%）。KPAS基因突變在胰腺癌中最為常見（90%），其次是在結(jié)直腸癌中（44%。）。KPAS基因在所有腫瘤測序中密碼子突變最為頻繁，其次到PIK3CAH1047、PIK3CAE545和BRAFV600，它們至少在20個主要腫瘤類型中發(fā)生突變。
此外，研究人員們還分析了TERT突變、激酶的融合與重排、突變標(biāo)簽和體細(xì)胞超變以及臨床可行性和效用性。
他們表明，企業(yè)規(guī)模的腫瘤測序是可行的，以及利用綜合的癌癥panel來匹配血液樣本也是可行的。通過這種方式，他們生成了一個廣闊的數(shù)據(jù)集，包含了10945個腫瘤的突變、拷貝數(shù)變異以及基因組重排。
研究人員表示，雖然這項研究邁出了評估大規(guī)模前瞻性腫瘤測序的臨床影響的第一步，但仍需要更多的研究來評估癌癥基因組學(xué)對患者預(yù)后的長期影響。這些研究需要詳細(xì)的縱向隨訪。此外，腫瘤測序的數(shù)據(jù)共享十分重要，只有共享才能發(fā)揮數(shù)據(jù)集的巨大潛力。
解毒，消腫，止痛。臨床主要用于中、晚期腫瘤的治療，亦可用于慢性乙型肝炎等癥。
健客價： ￥269.8活血化瘀，消腫止痛。用于肺、肝、胃等多種癌癥引起的疼痛。
健客價： ￥42活血化瘀，消腫止痛。用于肺、肝、胃等多種癌癥引起的疼痛。
健客價： ￥79臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病)有一定的療效。
健客價： ￥18.5軟堅散結(jié)、解毒定痛、養(yǎng)血活血。用于食管癌瘀毒證，與放療合用可增強(qiáng)對食管癌的療效；用于晚期原發(fā)性肝癌瘀毒證，對不宜手術(shù)、放化療者有一定抑制腫瘤增長作用，可改善生存質(zhì)量；用于中晚期胃癌（瘀毒證）的化療輔助治療，配合5-FU-DDP方案（5-FU、MMC、DDP），可改善臨床癥狀、生存質(zhì)量。
健客價： ￥100抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥75抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥125抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥45抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎及支氣管哮喘。
健客價： ￥20消癌平片，抗癌、消炎、平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌,對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤,亦有一定療效,亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥105抗癌，消炎,平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌,對大腸癌、富頸癌、白血病等多種惡性腫瘤,亦有一定療效,亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥80臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病有一定的療效)
健客價： ￥13臨床可用于用于某些抗生物素難以控制的病毒性感染和或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染。（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；對于惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷?。ㄈ鐫裾?，血小板減少，多次感染綜合癥急慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效）。
健客價： ￥39臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價： ￥9.9臨床可用于輔助治療抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少,多次感染綜合癥及慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效)。
健客價： ￥16臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚黏膜真菌病有一定的療效)。
健客價： ￥26臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價： ￥19.5解毒，消腫，止痛。臨床主要用于中、晚期腫瘤的治療，亦可用于慢性乙型肝炎等癥。
健客價： ￥3200抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價： ￥197結(jié)腸癌輔助化療：卡培他濱適用于 Dukes’ C 期、原發(fā)腫瘤根治術(shù)后、適于接受氟嘧啶類藥物單獨治療的結(jié)腸癌患者的單藥輔助治療。其治療的無病生存期（DFS）不亞于 5－氟尿嘧啶和甲酰四氫葉酸聯(lián)合方案(5-FU/LV) ?？ㄅ嗨麨I單藥或與其他藥物聯(lián)合化療均不能延長總生存期（OS），但已有試驗數(shù)據(jù)表明在聯(lián)合化療方案中卡培他濱可較 5-FU/LV 改善無病生存 期。醫(yī)師在開具處方使用卡培他濱單藥對 D
健客價： ￥279化痰軟堅。用于癌癥的輔助治療。
健客價： ￥370苗醫(yī)：布苯怡象，麥靚麥韋艿曲靳，怡窩雄訪達(dá)用于放化療引起的白細(xì)胞減少、精神不振。 中醫(yī)：解毒散結(jié)，補(bǔ)氣養(yǎng)血。用于中晚期癌癥的輔助治療以及癌癥放化療引起的白細(xì)胞減少癥屬氣血兩虛者。
健客價： ￥134解毒，消腫，止痛。用于中、晚期腫瘤，慢性乙型肝炎等癥。
健客價： ￥170補(bǔ)硒藥。適用于低硒的腫瘤、肝病、心腦血管疾病病人或其他低硒引起的疾病。
健客價： ￥38
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