帕金森病是一種較為常見的神經(jīng)退行性疾病,在中國有超過200萬名患者,在65歲以上老年中的發(fā)病率約為1.7%。帕金森病主要影響人的運動功能,常見癥狀包括動作遲緩、肢體僵硬、靜止時震顫和步態(tài)姿勢障礙,在許多病人中還會出現(xiàn)睡眠障礙和焦慮等非運動型癥狀。
目前對于帕金森病的診斷主要依靠對運動癥狀的觀察,尤其是其特征性的手部靜止時的震顫。但是,當手抖這個典型癥狀出現(xiàn)時,帕金森病往往已經(jīng)經(jīng)過了一段時間的發(fā)展。早期帕金森病人通常只有動作遲緩,有時伴有失眠和焦慮等癥狀,而這些特征性不強的癥狀很多時候不會被與帕金森病聯(lián)系起來,患者因此會錯過早期干預和治療的最佳時間。針對帕金森病早期診斷這個難題,英國科學家最近發(fā)布了一種通過檢測腦脊髓液來對帕金森病進行早期診斷的方法。
來自英國愛丁堡大學的研究人員發(fā)明的這種測試針對的是帕金森病的罪魁禍首之一,一種叫做α-synuclein的蛋白。α-synuclein蛋白可以在神經(jīng)細胞內(nèi)互相結(jié)合,形成一種叫做路易氏體的結(jié)構(gòu),路易氏體會破壞神經(jīng)細胞的正常功能,導致帕金森病以及和帕金森病密切相關(guān)的路易體型癡呆癥。檢測α-synuclein的難點在于正常的神經(jīng)細胞也會制造這種蛋白,只有當它的粘性出現(xiàn)變化后才會互相結(jié)合形成路易氏體。
愛丁堡大學的研究人員使用了一種叫做“實時震動誘發(fā)轉(zhuǎn)化(RT-QuIC)”的新技術(shù),專門用來檢測那些粘性更高更容易互相結(jié)合的α-synuclein蛋白。在早期實驗中,這一檢測方法從20份帕金森病人的腦脊髓液樣本中成功地診斷出了19例,準確率達到了95%。而在15份對照樣本中沒有出現(xiàn)一起假陽性,特異性達到了100%。更重要的是這一測試把路易體癡呆和對照組中的阿爾茨海默病樣本成功地區(qū)分開了,顯示出了其敏感度和特異性。
這項研究的通訊作者,愛丁堡大學的AlisonGreen博士說到:“我們成功地把這項在瘋牛病診斷中被證明過的技術(shù)應用到了帕金森病上,我們希望通過更進一步的改進,它將能夠被應用到帕金森病的早期診斷中。越早診斷就能幫助患者越早治療或者參加最新的臨床試驗。”
下一步,研究人員計劃展開大規(guī)模的帕金森病臨床診斷試驗,以期達到同樣高的準確率和特異性。我們希望這種早期診斷方法能夠早日投入實際應用,幫助患者盡早展開治療以獲得更好的療效。