發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上的一項研究中，來自麻州大學醫(yī)學院的聯(lián)合首席研究員JohnLanders，博士及其研究團隊揭示了一種被稱為NEK1的突變基因是如何增加罹患肌萎縮性側索硬化癥（ALS）幾率的。

　　研究人員說，他們的研究是由ALS協(xié)會通過冰桶挑戰(zhàn)募集捐款資助的，該研究代表著已經(jīng)朝著徹底根除該疾病邁出了重要一步。

　　ALS，又稱LouGehrig病，是一種由腦和脊髓中控制肌肉組織的神經(jīng)細胞發(fā)生死亡或變性導致的疾病。

　　根據(jù)ALS協(xié)會估計，在美國每天大約有15人被診斷為ALS，目前有多達30，000的美國人罹患此病。

　　大約90-95%的ALS病例是散發(fā)的，而約有5-10%的病例是家族性的，由一個或多個基因的遺傳變異所致。

　　ALS的早期癥狀包括肌肉抽搐、緊張和僵硬，手臂或大腿的肌肉無力、言語不清、咀嚼或吞咽障礙。

　　隨著病情進展，肌無力逐漸擴散到身體其他部位，使得需要完成一些日常任務如扣扣子或轉鑰匙都變得極具挑戰(zhàn)性。最終，該病會導致癱瘓，在后期，呼吸肌可能也會受累。

　　ALS患者的預后較差；在ALS被確診后的平均壽命是2-5年，強調找到能夠治療這種疾病的治療方法是迫在眉睫的。Landers博士及其同事發(fā)現(xiàn)的新基因可能使我們向著這個方向更進了一步。

　　NEK1突變是散發(fā)性和家族性ALS的病因

　　為了得到他們的研究結果，研究人員使用全基因組測序法對1，022例家族性ALS病例進行分析基因，并將其與7，315例個沒有罹患此病的家庭成員進行比較。

　　由此，他們發(fā)現(xiàn)了NEK1基因突變與家族性ALS之間存在關聯(lián)，提示這種突變會增加對該疾病的易感性。

　　然后，研究人員應用全基因組測序法對超過13000例散發(fā)性ALS進行分析并將其與另外的對照組進行比較。他們發(fā)現(xiàn)NEK1基因突變也出現(xiàn)在散發(fā)性ALS病例中，提示這也會導致該疾病的非家族性形式發(fā)病。

　　“ALS患者攜帶NEK1基因的幾種突變類型，”荷蘭烏得勒支大學醫(yī)學中心的合作首席研究員JanVeldink教授指出。“ALS風險可能因為這些突變不同而異。但很顯然，這個NEK1基因使我們在尋找ALS遺傳原因的路上邁出了重要一步。”

　　ALS冰桶挑戰(zhàn)對這項最新發(fā)現(xiàn)至關重要

　　研究人員和ALS協(xié)會強調，如果沒有ALS冰桶挑戰(zhàn)募集捐款，就不可能發(fā)現(xiàn)這一重大成果。

　　這項最新研究是ALS研究中的一個里程碑，研究團隊說道，還需要進行更多的研究以找到治療方法。

　　“即使在有了這些新發(fā)現(xiàn)之后，還有多達40%的家族性ALS患者和大多數(shù)散發(fā)性ALS病例的遺傳原因尚不明了，”Veldink教授說。

　　為了能夠繼續(xù)他們的研究，還需要投入更多的資金，這就進一步彰顯了舉行慈善活動如ALS冰桶挑戰(zhàn)的重要性。

　　“全球科學家一起通力合作，這是ALS冰桶挑戰(zhàn)捐款真正能夠做到的，它導致了這一重要發(fā)現(xiàn)，”Landers博士說。“這是一個成功的例子，來自那么多人的共同努力，共同致力于尋找ALS的病因。這種合作研究越來越多地成為該領域的主導模式。”