日前，SparkTherapeutics公司和輝瑞（Pfizer）宣布美國(guó)FDA授予Spark公司的主打產(chǎn)品之一SPK-9001突破性療法認(rèn)定。Spark是一家致力于運(yùn)用基因療法治療遺傳疾病的生物醫(yī)藥公司。該公司的SPK-9001是一種用于治療乙型血友病(HemophiliaB)的基因療法。

　　乙型血友病是一種罕見的X染色體隱性遺傳病?；颊呔幋a第九凝血因子(FactorIX)的基因上的突變，導(dǎo)致體內(nèi)第九凝血因子水平顯著降低。這會(huì)導(dǎo)致患者的凝血功能下降，內(nèi)出血是患者的常見癥狀。在有效療法出現(xiàn)以前，嚴(yán)重的血友病患者經(jīng)常無法活到成年，平均預(yù)期壽命只有11年。如今血友病的主要療法是定期通過靜脈輸液補(bǔ)充血液中缺乏的凝血因子。這種療法能夠?qū)⒀巡』颊叩念A(yù)期壽命提高到只比正常人少10年。但是它需要患者定期補(bǔ)充凝血因子來控制內(nèi)出血，這成為他們一生的負(fù)擔(dān)。

　　Spark力圖通過基因療法改變這種局面。該公司與輝瑞合作開發(fā)的SPK-9001是一種運(yùn)用生物工程技術(shù)設(shè)計(jì)的腺相關(guān)病毒(Adeno-AssociatedVirus)載體。通過靜脈注射導(dǎo)入體內(nèi)后，載體能夠在肝臟表達(dá)高活力的第九凝血因子。正在進(jìn)行的臨床I/II期實(shí)驗(yàn)的初步結(jié)果顯示，一次SPK-9001注射可以維持患者體內(nèi)第九凝血因子水平的持續(xù)性升高。最初接受治療的四名患者體內(nèi)提高的第九凝血因子水平少則維持了7周，多則維持了22周。在接受治療后的這段觀察時(shí)間里，他們都不需要接受輸液來補(bǔ)充凝血因子。如果他們接受傳統(tǒng)療法，在同樣的時(shí)間段里他們將需要接受100多次輸液來補(bǔ)充凝血因子。

　　“我們非常高興SPK-9001能夠獲得FDA的突破性療法認(rèn)定。我們的目標(biāo)是用一次高度優(yōu)化的基因療法來取代定期輸液控制乙型血友病患者的出血癥狀。SPK-9001在這方面已經(jīng)初見成效，”Spark首席執(zhí)行官JeffreyD.Marrazzo先生說：“我們和輝瑞一起將與FDA協(xié)作，盡快負(fù)責(zé)地將SPK-9001交到病人手中。”