杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì),全球平均每3600個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咴趯W(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時(shí),會(huì)徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、?a target="_blank" href="http://m.coldnoir.com/gkpd/" name="InnerLinkKeyWord">肌無力而死亡。針對(duì)該病,醫(yī)學(xué)界尚無有效療法。然而,隨著產(chǎn)前篩查技術(shù)的發(fā)展,DMD新生兒篩查開始慢慢走近我們的生活,且也有不少研究集中于DMD的治療。
中國首次利用NIPT技術(shù)成功診斷DMD
今年年初,發(fā)表于《GeneticsinMedicine》雜志上的研究報(bào)道了中國首次利用NIPT技術(shù)成功診斷DMD的案例。該研究由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員引領(lǐng),總共有八個(gè)存在DMD風(fēng)險(xiǎn)的家庭參與了此項(xiàng)研究。在該研究中親本單倍型通過親本及先證者的目標(biāo)區(qū)域測(cè)序數(shù)據(jù)來確定,胎兒單倍型通過孕婦血漿DNA序列的隱馬爾可夫模型(HMM)來確定,通過這些方法研究人員確定了孕婦血漿DNA中的胎兒基因型及親本基因型。
在此研究中,研究人員準(zhǔn)確預(yù)測(cè)出了8名胎兒的突變狀態(tài),其中三名胎兒為女孩,兩名不攜帶DMD基因突變體;剩下的五名胎兒為男性,檢測(cè)結(jié)果為陽性,且通過了羊膜穿刺術(shù)證實(shí)。在這項(xiàng)研究中,研究人員表明該技術(shù)還可有效地確認(rèn)了一些常染色隱性障礙,包括先天性腎上腺增生、楓糖尿病、先天性耳聾。
美國及其他國家正考慮將DMD納入常規(guī)新生兒篩查項(xiàng)目
根據(jù)Medscape網(wǎng)站12月21日?qǐng)?bào)道,基于診斷與治療方法的快速發(fā)展,目前美國及其他國家正考慮將DMD納入常規(guī)篩查項(xiàng)目,關(guān)于新生兒DMD篩查的討論于近日發(fā)表于《JAMANeurology》雜志上。
本文資深作者美國羅徹斯特大學(xué)RobertC.Griggs醫(yī)學(xué)博士解釋道,“如今越來越意識(shí)到早期診斷DMA的優(yōu)勢(shì),因?yàn)槠べ|(zhì)類固醇療法可在肌肉纖維化發(fā)展和出現(xiàn)臨床表征之前開始;其他新的治療方法,包括基因療法也變得越來越可行,因此我們認(rèn)為早期治療也將從中獲利。”
Griggs博士說,“DMD領(lǐng)域效仿了囊性纖維化的步伐,早期發(fā)現(xiàn)此類疾病可通過改善保健進(jìn)而延長患者的壽命,我們希望DMD領(lǐng)域也出現(xiàn)類似的進(jìn)步。”
對(duì)DMD的檢測(cè)包括對(duì)肌酸激酶(CK)水平的篩查,并進(jìn)行遺傳分析,Griggs博士認(rèn)為遺傳分析可鑒別95%的DMD病例。盡管DMD主要發(fā)生于男性,但Griggs博士建議男女嬰兒都接受篩查,DMD新生兒的篩查不應(yīng)限制于男孩。此外,有些女孩也可能患有DMD,例如只有一條X染色體的特納氏綜合癥患者、其他內(nèi)分泌出現(xiàn)問題的患者以及一些在遺傳學(xué)上為男性的女孩,這些女孩的DMD攜帶狀態(tài)都可在篩查中被檢測(cè)到。
Griggs博士的論文基于在已完成的或正在進(jìn)行的項(xiàng)目中所積累的經(jīng)驗(yàn),作者表示,盡管CK篩查的敏感度高,但也可能存在假陰性的結(jié)果。出現(xiàn)假陰性的可能性是不可避免的,因?yàn)楦咚紺K是該疾病二次反應(yīng)的標(biāo)志,并不是DMD的一個(gè)具體指標(biāo),同時(shí)新生兒CK水平的篩查也可能漏檢一些女性的DMD攜帶狀況。然而,作者指出,新生兒篩查可檢測(cè)出與高水平CK相關(guān)的其他疾病,且需進(jìn)一步開發(fā)對(duì)高水平CK患者及DMD基因檢測(cè)陰性結(jié)果的評(píng)估與管理的方法。
編者結(jié)語
然而,盡管技術(shù)的發(fā)展使得性染色體遺傳疾病產(chǎn)前篩查成為了可能,但同時(shí)也面臨著很大的挑戰(zhàn),編者在《無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)雄心勃勃,卻遭PNAS等期刊潑冷水》一文中也談及性染色體產(chǎn)前篩查面臨的一些挑戰(zhàn),如包括篩查精度、咨詢挑戰(zhàn)、女性的偏好、未來孩子的利益及胎兒性別信息的濫用等,因而性染色體遺傳疾病產(chǎn)前篩查要切實(shí)走入臨床化仍需克服很多障礙。
祛風(fēng)解毒、除濕消腫、舒筋通絡(luò)。有抗炎及抑制細(xì)胞免疫和體液免疫等作用。用于風(fēng)濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風(fēng)反應(yīng),自身免疫性肝炎等。
健客價(jià): ¥21祛風(fēng)解毒、除濕消腫、舒筋通絡(luò)。有抗炎及抑制細(xì)胞免疫和體液免疫等作用。用于風(fēng)濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風(fēng)反應(yīng),自身免疫性肝炎等。
健客價(jià): ¥621.唐草片:清熱解毒、活血益氣。用于艾滋病毒感染者以及艾滋病患者(CD4淋巴細(xì)胞在100-400個(gè)/mm 3之間),有提高CD4淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)作用,可改善乏力、脫發(fā)、食欲減退和腹瀉等癥狀,改善活動(dòng)功能狀況。 2.齊多拉米雙夫定片:適用于HIV感染的成人及12歲以上兒童,這些病人有進(jìn)行性免疫缺陷。本品可降低HIV-1的病毒量,增加CD4+細(xì)胞數(shù)。
健客價(jià): ¥7900散結(jié)鎮(zhèn)痛膠囊:軟堅(jiān)散結(jié),化瘀定痛。用于痰瘀互結(jié)兼氣滯所致的繼發(fā)性痛經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、盆腔包塊、不孕;子宮內(nèi)膜異位癥見上述證候者。 桂枝茯苓膠囊:用于婦人瘀血阻絡(luò)所致癥塊、經(jīng)閉、痛經(jīng)、產(chǎn)后惡露不盡;子宮肌瘤,慢性盆腔炎包塊,痛經(jīng),子宮內(nèi)膜異位癥,卵巢囊腫見上述證候者;也可用于女性乳腺香囊性增生病屬瘀血阻絡(luò)癥,癥見乳房疼痛、乳房腫塊、胸肋脹悶;或用于前列腺增生屬瘀阻膀胱證,癥見小便不爽、尿細(xì)如線、或點(diǎn)滴
健客價(jià): ¥778具有抗炎及免疫抑制作用。用于治療類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。
健客價(jià): ¥34.8疏肝解郁,清熱解毒。用于急、慢性肝炎,遷延性肝炎,慢性活動(dòng)性肝炎、對(duì)血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶,麝香草酚濁度,黃疸指數(shù)均有顯著的降低作用,對(duì)乙型肝炎表面抗原轉(zhuǎn)陰有較好的效果。
健客價(jià): ¥17.9供行動(dòng)困難的殘疾人、病人及年老體弱者做代步工具。
健客價(jià): ¥3042祛風(fēng)解毒、除濕消腫、舒筋通絡(luò)。有抗炎及抑制細(xì)胞免疫和體液免疫等作用。用于風(fēng)濕熱閼,毒邪阻滯所致的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥,麻風(fēng)反應(yīng),自身免疫性肝炎等。
健客價(jià): ¥18主要用于風(fēng)濕熱瘀、毒邪阻滯所致的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎病綜合征、白塞氏綜合征、麻風(fēng)反應(yīng)、自身免疫性肝炎等。
健客價(jià): ¥26祛風(fēng)解毒、除濕消腫、舒筋通絡(luò)。有抗炎及抑制細(xì)胞免疫和體液免疫等作用。用于風(fēng)濕熱瘀,毒邪阻滯所致的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,腎病綜合癥,白塞氏三聯(lián)癥, 麻風(fēng)反應(yīng),自身免疫性肝炎等。
健客價(jià): ¥33用于急性瘙癢性皮膚病,如蕁麻疹和痱子。
健客價(jià): ¥8.5消炎,解毒。用于支氣管炎,肺炎,扁桃體炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窩組織炎。
健客價(jià): ¥7消炎,解毒。用于支氣管炎,肺炎,扁桃體炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窩組織炎。
健客價(jià): ¥7.3用于急性瘙癢病,如濕疹和痱子。
健客價(jià): ¥11.5用于急性瘙癢性皮膚病,如濕疹和痱子,也可用于夏日蚊蟲叮咬后起的小包。
健客價(jià): ¥12.5除濕解毒,收斂生肌。用于濕毒蘊(yùn)結(jié)所致的濕疹,癰、疔、瘡、癤及小面積水、火燙傷。
健客價(jià): ¥20用于2型糖尿病。單一服用本品,并輔以飲食控制和運(yùn)動(dòng),可控制2型糖尿病患者的血糖。對(duì)于飲食控制和運(yùn)動(dòng)加服本品或單一抗糖尿病藥物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可與二甲雙胍或磺酰脲類藥物聯(lián)合應(yīng)用。對(duì)
健客價(jià): ¥46本品適用于治療2型糖尿病。
健客價(jià): ¥42本品僅適用于其他降糖藥無法達(dá)到血糖控制目標(biāo)的2型糖尿病患者。 單一服用本品,并輔以飲食控制和運(yùn)動(dòng),可控制2型糖尿病患者的血糖。 對(duì)于飲食控制和運(yùn)動(dòng)加服本品或單一抗糖尿病藥物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可與二甲雙胍或磺酰脲類藥物聯(lián)合應(yīng)用。對(duì)服用最大推薦劑量二甲雙胍或磺酰脲類藥物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿病藥物,則需在其基礎(chǔ)上聯(lián)合應(yīng)用。 飲食控制是2型糖尿病治療的措施
健客價(jià): ¥78潤肺止咳,生津利咽。用于陰虛肺熱,咳嗽喘促,口燥咽干。
健客價(jià): ¥15.5清肺熱,潤燥止咳。用于干咳,久咳。
健客價(jià): ¥18.5本品不能替代藥物。
健客價(jià): ¥56用于熱病煩渴、胃熱嘔吐、肺熱咳嗽、肺癰吐膿、熱淋澀痛。
健客價(jià): ¥19清熱生津,除煩,止嘔,利尿。用于熱病煩渴,胃熱嘔噦,肺熱咳嗽,肺癰吐膿,熱淋澀痛。
健客價(jià): ¥20.8