明明知道自己是血友病隱性基因攜帶者,她卻抱著僥幸心理“賭”寶寶是幸運的“50%”,結(jié)果很不幸,一連生3個兒子全部患有血友病。
今天是“世界血友病日”。在昨天的同濟(jì)醫(yī)院兒科“血友病患者之家”的聯(lián)誼會上,該院兒科教授胡群說,血友病患者血液中先天缺少一種凝血因子,而凝血因子由X染色體上的基因控制,所以該病的致病基因由母親遺傳,且一般“傳男不傳女”,但女寶寶可攜帶隱性致病基因。
在該院的病友中,30歲的陳華(化名)生下第一個血友病兒子時才知道自己是隱性基因攜帶者,為了生下健康孩子,她抱著僥幸心理又連生兩胎,結(jié)果兩個兒子也都患有血友病。而目前,醫(yī)學(xué)還無法根治,3個孩子只能通過輸入凝血因子來治療,每月治療費高達(dá)2—3萬元。
“其實她完全可以通過產(chǎn)前診斷終結(jié)悲劇。”胡群說,只要在醫(yī)生的指導(dǎo)下做好胎兒性別鑒定,就可控制和避免患兒出生。簡單地說就是,男患者必須生兒子,女性攜帶者只能生女兒。
降低患兒出生率是該病最有效的防治措施,婚前、孕前篩查基因,做好遺傳咨詢及產(chǎn)前檢查,都可以避免悲劇輪回。
然而令人痛心的是,由于治療費用昂貴,在我國12歲以上的血友病患者中,由于缺乏治療費用,有90%的患者因嚴(yán)重出血骨關(guān)節(jié)僵硬而殘疾。
血友病遺傳方式
血友病男性+正常女性兒子正常女兒血友病攜帶者
正常男性+女性攜帶者兒子50%幾率血友病女兒50%幾率攜帶者
血友病男性+女性攜帶者兒子50%幾率血友病女兒50%幾率血友病或攜帶者
血友病男性+血友病女性兒子、女兒均為血友病患者