視網(wǎng)膜母細胞瘤（retinoblastoma,RB）是一種發(fā)生在視網(wǎng)膜上的惡性腫瘤，起源于胚胎視網(wǎng)膜細胞。常見于嬰幼兒，發(fā)病率約1/18000人。在視網(wǎng)膜上發(fā)生的腫瘤會造成視力低下，特別是當嬰幼兒出現(xiàn)視力障礙后，由于無法表達出自己的癥狀，當發(fā)現(xiàn)的時病情常常已經(jīng)開始惡化了。

當發(fā)展到一定程度的時候，光線會反射到腫瘤。在夜晚時，眼睛會像貓的眼睛一樣，出現(xiàn)白色的反光，還會出現(xiàn)左右眼球活動方向不一致（斜視），眼皮腫起的癥狀。大多數(shù)的家長都是因為發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)了上述的癥狀才到醫(yī)院就診，有95%的小兒患者會在5歲之前被診斷出來。

遺傳基因（RB1）的異常與視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生，有直接關系。但是，當因視網(wǎng)膜細胞的遺傳基因偶然受到傷害，而引發(fā)的腫瘤，不一定就會發(fā)生單眼性（一只眼睛發(fā)病）遺傳給下一代。當體內所有的細胞都發(fā)生了這種遺傳基因異常，就很有可能會將視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳給下一代。而且，遺傳基因（RB1）的異常，也可能會因骨肉瘤等其他惡性腫瘤。

家族中如果出現(xiàn)了一位視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者，他的孩子發(fā)生雙眼發(fā)病的概率約為49%，單眼發(fā)病的概率約為5%。隨著現(xiàn)在遺傳基因解析技術的進步，可以通過血液來檢測某種程度上的基因異常。

下面是一則兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤真實案例

BenUnderwood在1992年1月26日出生于加利福尼亞的AquanettaGordon。Ben原本身體非常好，頭回去醫(yī)院還是在母腹中的事兒呢。但在Ben兩周歲時，他的母親發(fā)現(xiàn)Ben的右眼在強光照射下出現(xiàn)了類似于貓眼的光暈。三天后，她發(fā)現(xiàn)Ben右眼瞳孔發(fā)白，而且已失去了視力。

Ben當時無法表述自己的痛楚，他的兒科醫(yī)師立即將他推薦到眼科專家那里。Ben的母親被眼科專家告知情況可能會很糟糕，但需要進一步確診從而判斷是否患有腫瘤。經(jīng)檢查，Ben被確診為患有雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤。

視網(wǎng)膜母細胞瘤是在視網(wǎng)膜處發(fā)生的惡性腫瘤，多發(fā)于嬰幼兒。當視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生于雙眼時被稱作雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤。該腫瘤多發(fā)于5歲前的嬰幼兒，雙側發(fā)生的平均年齡約在出生后13個月，而單側則在出生后24個月。

其初始癥狀為單眼或雙眼白斑，其被稱之為貓眼反射，恰如在Ben診斷報告中所描述的。隨后Ben開始了化療，但在兩個月后他的右眼球還是被摘除了，原因是視網(wǎng)膜母細胞瘤的過度侵占。為保住他的左眼，在對Ben進行六周的放療后，繼續(xù)對他進行化療。

在放化療均失敗后，Ben的母親最終痛苦地決定摘除他的左眼。這被稱作“眼球摘除”，往往在沒有存留視力的可能性下，如視網(wǎng)膜全部脫落、腫瘤已侵占全眼、或有轉移至視神經(jīng)乃至全身的風險下方可被執(zhí)行。在Ben被摘除左眼后，他的母親告訴Ben他還可以用鼻子、耳朵以及手去“看”。他可以通過嗅覺、聽覺和觸覺感知世界。

隨后的日子里Ben的家人都在教他如何用自己的方式去生活。Ben的一位哥哥教會了他在沒有幫助的情況下自己穿上衣服和襪子。他的另一位哥哥通過語言描述的方式幫助他感知周圍一切事物。他媽媽允許他觸碰任何事物以了解周遭一切，并嘗試拿住他的手幫他去觸碰事物，加以語言描述讓他領會事物間的不同。在Ben六歲左右，他開始通過發(fā)出滴答聲用以無障礙地移動，這被稱為回聲測距。

回聲測距是人類的一項本能，用以偵測從物體返回來的聲音以便去感知周遭世界。Ben認為金屬會發(fā)出“砰砰”的聲音，而木頭則是悶響。他可通過氣味識別不同的人，他甚至學會了打電玩、騎自行車以及單排輪滑。Ben在學校里使用盲文計算機及盲文課本去完成功課與學習。

Ben的學習任務和其他孩子無異，因為他適應且克服了眼盲。Ben拒絕使用拐杖，因為他不想讓自己特殊。因為Ben回聲測距的能力，他在世界范圍內有了知名度。他分別在“TheEllenShow”、“theOprahshow”以及在一個日本談話節(jié)目中登臺亮相，“TheLearningChannel”頻道為他錄制了一小時的紀錄片，而且其事跡被“PeopleMagazine”雜志刊載。

在沒有癌癥陰影的籠罩下，Ben生活了許久，但2007年在他的竇腔中發(fā)現(xiàn)了腫瘤。同年5月，Ben接受了手術并被移除了竇腔中的腫瘤。但腫瘤出現(xiàn)了腦轉移，很可能和他小時候罹患的雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤有關。他的媽媽說，他被送到這個世界上來，教導并觸動了百萬計人的人生。

與發(fā)達國家相比國內RB療效存在較大差距。據(jù)統(tǒng)計，國內單眼視網(wǎng)膜母細胞癌的5年生存率也僅為50%。該病的保眼率僅為20%。

在日本，全國注冊統(tǒng)計結果報告，5年生存率93.1%，10年生存率90.6%。腫瘤向眼球外擴散的情況，5年生存率71.2%，10年生存率下降至66.0%。

眼球保存率，全國約50%左右。日本國立癌癥研究中心，5年眼球保存率，非進展期（國際分類：A~C）83%，進展期（國際分類：D~E）33%。

如果視網(wǎng)膜母細胞瘤可以盡早發(fā)現(xiàn)盡早治療的話，還是可以治愈的。但對于僅限于眼球內發(fā)生的腫瘤與已經(jīng)擴散至眼球外部的腫瘤，在治療方法上有著很大的差別。

1）眼球內的腫瘤

在視力無法保全或發(fā)生青光眼等合并癥的E群情況下，會采取眼球摘除。摘除后的眼球經(jīng)病理檢查，如發(fā)現(xiàn)有向眼球外部擴散的情況，為了減少轉移的危險，會進行化學藥物療法（化療）。

如有望保存視力，可以保留眼球，只針對腫瘤進行局部治療、化療、放療等聯(lián)合治療。但是在現(xiàn)階段，暫時還沒有真正的治療規(guī)范。

治療效果要根據(jù)眼底檢查進行判斷。影像檢查較難判斷腫瘤的殘留情況和瘢痕化組織。

2）發(fā)生轉移或出現(xiàn)眼球外擴散的情況

◆手術

盡可能將腫瘤全部切除。術后進行全身化療和放療，但由于患者的人數(shù)較少，無法確定為標準治療方案。

手術治療會將腫瘤和眼球一同摘除。因為如果只切除腫瘤，會存在發(fā)生轉移的危險。所以，對于視網(wǎng)膜母細胞瘤，切除腫瘤與摘除眼球的意思都是一樣的。

手術前需要進行全身麻醉，手術時間大約1小時左右。術后會出現(xiàn)眼皮腫脹或皮下出血，1~2周即可恢復，當傷口穩(wěn)定后，可以安裝義眼。

◆局部治療

采用激光或冷凍等治療破壞腫瘤。

激光照射

對于較小的腫瘤可以單獨使用激光治療。

對于較大的腫瘤，除進行激光照射外，還要并用化療。

冷凍治療

使用冷卻到-80℃的專用器具，以眼球壁作為目標，對腫瘤進行冷凍破壞。這種方法適用于發(fā)生在視網(wǎng)膜周邊（眼球前方）相對較小的腫瘤。術后會出現(xiàn)結膜充血或腫起。

◆化療

使用化學藥物治療使腫瘤縮小。

全身化療

雖然對腫瘤向眼球外部擴散或發(fā)生轉移的情況，會盡量采取根治性手術，但對于無法全部切除的腫瘤，或為了降低切除后復發(fā)的風險，會采用大劑量化療。這是一種為了延長患者生存時間的化學藥物療法。

與這種方法相比，還有為了保留眼球所使用的全身化療。局部治療對于難治愈的較大腫瘤（B~D群），首先進行全身化療。全身化療會使眼球內的腫瘤縮小，但只靠這種治療方法要治愈眼球內的腫瘤是比較難的，所以還要同時進行局部治療。

另外，化療不僅會對腫瘤細胞產(chǎn)生作用，同時也會影響體內的正常細胞，出現(xiàn)副作用。如：脫發(fā)、惡心、嘔吐、白血球和血小板減少等。

局部化療（眼部治療）

對進行過全身化療或放療后的殘留腫瘤，和復發(fā)較大的眼內腫瘤，需要進行局部化療。

局部化療是一種采用向眼球內流動的眼動脈注射少量的化學藥物，只針對眼內腫瘤的一種治療方法。這種治療方法，對正常細胞的影響較少，副作用也較輕。此外，還有向結膜或眼球注入化學藥物的方法。

這些方法都不屬于標準的治療方案，只是正在研究中的治療方法，對于治療效果正處于驗證階段。

◆放療

利用X線等放射線消滅腫瘤。

外放射

5次/周，約4周，由側面開始照射。由于每次的照射時間較短，可以不必使用麻醉，在門診就可以進行治療。

雖然，外放療的治療效果很好，但會對照射周邊的正常組織造成影響，容易引起副作用。在其他治療手段難以實施的時候，比較適用于這種治療方法。由側面開始照射的原因是，為了防止照射到晶狀體，引起白內障。

經(jīng)過放射治療，大約有60%的病癥腫瘤可以得到緩解。雖然放療可以期盼成為最有效果的治療方法，但因放療引起的二次癌、眼部骨格發(fā)育障礙等副作用也較多，現(xiàn)階段只對治療困難的、進展期的病例實施。

質子治療（使用質子射線，只針對腫瘤進行集中打擊，最大程度的降低副作用）或定位適形放療（放射線按照腫瘤的形狀進行集中照射）都是最新研發(fā)的治療方法，但是在眼球固定上會比較難。如果是兒童的話，為確保可以對腫瘤進行精準照射，在照射前，必須要進行全身麻醉。進行質子放療等治療方法，必須要到專門的醫(yī)院進行實施。

近距離放療

使用放射性元素，由眼球外部固定至腫瘤位置，只針對腫瘤進行放射治療。這種方法可以減少對病灶周圍正常組織的影響。

保留眼球的情況

因為腫瘤的大小和發(fā)生位置，會對視力造成不同的影響，即使將眼球保留下來，也并不見得能保證視力不會受到影響。

另外，所保留的眼球雖然從外觀上看，可能要比義眼好很多，但是有些問題是必須要考慮的。

◇復發(fā)和轉移的可能性，由于化療造成的殘留副作用。

◇保留眼球會增加治療次數(shù)，增大對身體帶來的負擔。

◇為了保住眼球所采用的治療，可能會引起眼球縮小、斜視、白內障等后遺癥。外表上可能并不會有想象的那么好。

特別是采用放療的情況，對照射眼球周圍的骨骼發(fā)育會有影響，比如：骨骼凹陷、臉部骨骼、肌肉發(fā)生二次癌。對下垂體的照射，可能還會引起全身發(fā)育障礙的情況。