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卵巢癌確診時(shí)即刻進(jìn)行BRCA1/2檢測

摘要:壓倒性的意見是認(rèn)為BRCA1/2檢測是必要的檢測手段,其中45.45%的受訪醫(yī)生認(rèn)為BRCA1/2檢測非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中,依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進(jìn)行BRCA1/2突變檢測。

去年美國FDA批準(zhǔn)用于治療晚期卵巢癌的PARP抑制劑奧拉帕尼開啟了卵巢癌治療的靶向時(shí)代,除此之外,越來越多的靶向治療受到關(guān)注,例如VEGF單克隆抗體(貝伐單抗),VEGF受體酪氨酸激酶抑制劑(西地尼布)等。那么什么樣的人群需要進(jìn)行BRCA1/2檢測?又該在什么時(shí)候進(jìn)行檢測呢?

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問題一:卵巢癌患者中BRCA1/2檢測是否必要?

壓倒性的意見是認(rèn)為BRCA1/2檢測是必要的檢測手段,其中45.45%的受訪醫(yī)生認(rèn)為BRCA1/2檢測非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中,依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進(jìn)行BRCA1/2突變檢測。

問題二:哪些人群需要進(jìn)行BRCA1/2基因檢測?

對于何種人群應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測,國際指南和協(xié)會(huì)也有相關(guān)推薦。NCCN指南推薦任何年紀(jì)的卵巢癌患者都該進(jìn)行BRCA1/2測試,SGO推薦應(yīng)對被確診為卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的患者進(jìn)行BRCA1/2檢測,即使這些患者沒有家族遺傳史。在剛結(jié)束的ESGO大會(huì)上,來自法國的E.Pujade-Lauraine博士也發(fā)表了的觀點(diǎn),他認(rèn)為家族史(35-40%的BRCA突變?nèi)巳翰]有卵巢癌家族史)、患病年齡(至少25%的BRCA突變?nèi)巳耗挲g超過60歲)、以及疾病的組織形態(tài)(除了高級(jí)別漿液性,5-15%內(nèi)膜樣卵巢癌和透明細(xì)胞癌患者是BRCA突變?nèi)巳海┒疾荒艹蔀橐粋€(gè)很好的BRCA突變的預(yù)測標(biāo)準(zhǔn),這些條件都有遺漏可能存在的BRCA1/2基因突變的風(fēng)險(xiǎn)。他推薦所有患有卵巢癌的患者在確診時(shí)都需要進(jìn)行BRCA1/2基因檢測。

問題三:卵巢癌患者應(yīng)在何時(shí)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測?

79%的受訪醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)在卵巢癌確診時(shí)即刻進(jìn)行BRCA1/2檢測。19.6%的人認(rèn)為卵巢癌鉑類敏感患者初始治療后復(fù)發(fā)時(shí)應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2檢測。絕大多數(shù)的受訪者與國外研究者的意見相似,認(rèn)為在確診時(shí)就進(jìn)行檢測,可以更有利于治療方案的確定,這樣也能帶來更好的療效和患者預(yù)后。

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