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卵巢癌確診時即刻進行BRCA1/2檢測

摘要:壓倒性的意見是認為BRCA1/2檢測是必要的檢測手段,其中45.45%的受訪醫(yī)生認為BRCA1/2檢測非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中,依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進行BRCA1/2突變檢測。

去年美國FDA批準用于治療晚期卵巢癌的PARP抑制劑奧拉帕尼開啟了卵巢癌治療的靶向時代,除此之外,越來越多的靶向治療受到關注,例如VEGF單克隆抗體(貝伐單抗),VEGF受體酪氨酸激酶抑制劑(西地尼布)等。那么什么樣的人群需要進行BRCA1/2檢測?又該在什么時候進行檢測呢?

快來看看醫(yī)生們?nèi)绾慰创鼴RCA1/2基因檢測吧!

問題一:卵巢癌患者中BRCA1/2檢測是否必要?

壓倒性的意見是認為BRCA1/2檢測是必要的檢測手段,其中45.45%的受訪醫(yī)生認為BRCA1/2檢測非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中,依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進行BRCA1/2突變檢測。

問題二:哪些人群需要進行BRCA1/2基因檢測?

對于何種人群應進行BRCA1/2基因檢測,國際指南和協(xié)會也有相關推薦。NCCN指南推薦任何年紀的卵巢癌患者都該進行BRCA1/2測試,SGO推薦應對被確診為卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的患者進行BRCA1/2檢測,即使這些患者沒有家族遺傳史。在剛結(jié)束的ESGO大會上,來自法國的E.Pujade-Lauraine博士也發(fā)表了的觀點,他認為家族史(35-40%的BRCA突變?nèi)巳翰]有卵巢癌家族史)、患病年齡(至少25%的BRCA突變?nèi)巳耗挲g超過60歲)、以及疾病的組織形態(tài)(除了高級別漿液性,5-15%內(nèi)膜樣卵巢癌和透明細胞癌患者是BRCA突變?nèi)巳海┒疾荒艹蔀橐粋€很好的BRCA突變的預測標準,這些條件都有遺漏可能存在的BRCA1/2基因突變的風險。他推薦所有患有卵巢癌的患者在確診時都需要進行BRCA1/2基因檢測。

問題三:卵巢癌患者應在何時進行BRCA1/2基因檢測?

79%的受訪醫(yī)生認為應在卵巢癌確診時即刻進行BRCA1/2檢測。19.6%的人認為卵巢癌鉑類敏感患者初始治療后復發(fā)時應進行BRCA1/2檢測。絕大多數(shù)的受訪者與國外研究者的意見相似,認為在確診時就進行檢測,可以更有利于治療方案的確定,這樣也能帶來更好的療效和患者預后。

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