不久前，湖北《楚天都市報》報道了一則不幸的消息，今年春節(jié)前幾天，24歲的小丁聽說45歲的母親從去年7月起左腋下長了個不疼不癢的小包，5個月后包塊變得腫大并且疼痛，2月12日小丁陪母親到武漢大學(xué)中南醫(yī)院就診，母親被確診為乳腺癌中晚期，當(dāng)即住院治療。在陪伴母親治療的過程中，小丁聽醫(yī)生說乳腺癌也有遺傳的可能，回想起自己在去年7月也曾發(fā)現(xiàn)右側(cè)乳房有一個小腫塊，似乎還在慢慢變大。于是她也在醫(yī)院進(jìn)行了檢查，發(fā)現(xiàn)腫瘤直徑已超過5厘米，2月28日，小丁通過手術(shù)對該腫瘤進(jìn)行病理檢查，結(jié)果顯示為“右乳腺高級別未分化肉瘤”，這是一種惡性程度很高的乳腺腫瘤。

乳腺癌具有遺傳性是許多女性所擔(dān)憂的問題，特別是一些有家族病史的女性不知道自己是否需要做基因檢測，有沒有必要像安吉麗娜·朱莉一樣進(jìn)行預(yù)防性切除，帶著這些困擾，記者專門采訪了北京大學(xué)人民醫(yī)院乳腺中心主任王殊教授。

乳腺癌雖有家族遺傳傾向，但真正的遺傳性乳腺癌僅占5%

“乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險肯定跟家族史有關(guān)，這還和家里發(fā)病人的年齡還有人數(shù)密切相關(guān)”，王殊教授告訴記者，門診中經(jīng)常會碰到有患者問“我媽媽有乳腺癌，我家里還有人得過乳腺癌，我是否也會得病”,臨床上也沒少碰到一家子3姐妹都是乳腺癌的例子。一個家庭里，比如母親80歲得的乳腺癌，你的風(fēng)險性與正常人沒有什么區(qū)別；但如果母親是30歲發(fā)的病，你的風(fēng)險就高一些；如果說母親30歲得的乳腺癌，你的姐姐也有這個病，那么你的風(fēng)險就會更高一些。

但王殊教授也同時表示，對于有家族史的人而言，并不是家里有一個人得了乳腺癌，你就一定會有問題。除了發(fā)病年齡、發(fā)病人數(shù)外，還要考慮是不是有卵巢癌、是不是合并有胰腺癌或者其他一些腫瘤，需要進(jìn)行一個綜合考慮。“目前，已發(fā)現(xiàn)的具有明確致病原因的遺傳性乳腺癌大約只有5%左右，只占了所有乳腺癌病人中很小一部分。臨床上大部分乳腺癌是屬于后天獲得性發(fā)病的。”

需要關(guān)注的是，乳腺癌所有高危因素都是流行病學(xué)的一個數(shù)據(jù)，就算你的風(fēng)險很高也不代表你一定會得病，它只代表有一個相對的風(fēng)險。比如說你家里有兩個二級親屬以內(nèi)的人在絕經(jīng)前發(fā)病，那么你的發(fā)病風(fēng)險可能增加到正常人的5-8倍，但也不代表就一定會發(fā)病。

基因檢測防患于未然，乳腺篩查須貫穿終身

今年以來，廣州多家三甲醫(yī)院都開設(shè)了遺傳咨詢門診，進(jìn)行BRCA1/2基因高通量測序檢測服務(wù)，普通人群可據(jù)此“查三代”，預(yù)測自己及后代乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險如何。目前基因檢測的人群定位在：家族中有人先后患乳腺癌或卵巢癌，或發(fā)現(xiàn)雙側(cè)癌癥者；家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌者；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要進(jìn)行治療方案的選擇；其他BRCA1/2基因突變高風(fēng)險人群。

王殊教授表示，“一旦涉及乳腺癌遺傳就會涉及基因檢測的問題，是否為遺傳性乳腺癌，可以通過基因檢測來檢驗，目前比較公認(rèn)的是BRC1的檢測。”她指出，基因檢測主要是針對有家族史的病人，醫(yī)院會給予專門指導(dǎo)。一方面可能會告訴你怎么降低發(fā)病風(fēng)險；另外一方面幫你打消顧慮，避免心理恐慌。

幾年前，著名影星安吉麗娜·朱莉，因為做基因檢測查出自身攜帶BRCA1/2基因突變，且她母親是卵巢癌，姨媽是乳腺癌，所以朱莉做了雙側(cè)乳腺預(yù)防性切除。研究顯示，乳腺癌與BRCA1和BRC2兩個基因突變性相關(guān)，在美國白人女性中，攜帶這類突變基因的女性直至80歲乳腺癌的發(fā)病率將可能達(dá)60%~80%。

因此，有家族乳腺癌病史的女性，可通過基因檢測確認(rèn)是否有乳癌易感基因，并通過更積極的預(yù)防措施來避免發(fā)病。對遺傳腫瘤患者，制定針對性治療方案；對攜帶基因但未發(fā)病者，就要更加注意生活方式和定期篩查，早檢查、早預(yù)防。數(shù)據(jù)顯示，95%的遺傳性乳腺癌是可以提前干預(yù)的。

數(shù)據(jù)顯示，攜帶包括BRCA1/2、P10、P53這些易感基因的人，在所有乳腺癌當(dāng)中占10%~20%。王殊教授介紹，如果查出這類基因有問題，你患癌風(fēng)險會很高，終生患癌的風(fēng)險大概在70%~80%這樣一個狀態(tài)。即便沒有查出來或沒有攜帶這種基因，也并不一定代表你不會得乳腺癌，因為還有其他家族遺傳風(fēng)險的基因我們還不知道，在沒有易感基因的前提下，其實還有很多散發(fā)病例。所以，乳腺癌的篩查一定是要貫穿終身的，切忌說一查基因沒事就認(rèn)為沒事而高枕無憂了。

疼痛不一定和疾病相關(guān)，乳腺增生與乳腺癌不能劃等號

“乳腺增生跟癌癥沒有那么強(qiáng)的相關(guān)性，我對女性的建議就是：保持健康的生活方式，定期體檢，定期篩查，這樣就可以了。當(dāng)然，如果是高危病人，可能需要做高級別的篩查或者密集篩查。”采訪中，王殊教授特別提醒，要防止將乳腺增生等同于乳腺癌，誤認(rèn)為乳腺增生一定會變成乳腺癌。

門診中還經(jīng)常碰到非常多的女性反映會出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)乳房疼痛，許多人對此也很擔(dān)心。王殊教授表示，疼痛是非常主觀的癥狀，一會兒有一會兒又沒有，還包括有的包塊一會兒能摸到一會兒又摸不到，并非是出現(xiàn)腫瘤的表現(xiàn)。腫瘤一旦形成，會不斷變大，如果還有乳頭無緣無故地流水、流血，乳頭或周圍皮膚凹陷或乳房憑空長出腫塊，都要及時去醫(yī)院接受專業(yè)檢查。

王殊教授解釋，疼痛僅是一種癥狀，不一定跟我們軀體的疾病有相關(guān)性。實際上疼痛常常與心理因素如心情不好有關(guān)，比如跟先生吵架、和孩子生氣了等因素；另外也與月經(jīng)周期的狀態(tài)或勞累壓力有關(guān)。女性處于月經(jīng)周期，體內(nèi)激素會呈現(xiàn)一個高水平狀態(tài)，之后就會降下來，這種周期性的波動，導(dǎo)致體內(nèi)激素的短暫不平衡，造成了疼痛的感覺，其實是一種生理現(xiàn)象。包括一些不良生活習(xí)慣也可能會造成這種不舒適的感覺，跟乳腺疾病沒有太大相關(guān)性，不用過度擔(dān)心。