血液病融合基因是其分子生物學(xué)特異性標(biāo)志，目前已經(jīng)明確的融合基因有數(shù)十種，廣泛分布于多種類型的白血病人群。

常見(jiàn)的融合基因包括：AML1-ETO;BCR-ABL(亞型：ela2、b2a2、b3a2);CBFβ-MYH11(亞型：A-J型);E2A-PBX1(亞型：1、1a);MLL-AF4(亞型：MLLex8-11AF4ex4-7);PML-RARα(亞型：S、L、V型);SIL-TAL1(亞型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型);TEL-AML1(亞型：ex5-ex2、ex5-ex3)等等。

下面從白血病角度給大家分析幾種常見(jiàn)融合基因：

①bcr/abl融合基因t(9;22)(q34;q11)

大約90%以上的慢粒白血病患者和部分急淋白血病患者可見(jiàn)此類型融合基因，是9號(hào)和22號(hào)染色體易位所致，它是CML最重要的分子學(xué)標(biāo)志，也是疾病狀態(tài)的決定性因素。

針對(duì)此類型融合基因的治療主要是TKI靶向藥伊馬替尼，達(dá)沙替尼，尼洛替尼等。

②AML1/ETO融合基因t(8;21)(q22;q22)

主要見(jiàn)于急性髓系白血病M1，M2，M4和MDS-raeb-t等疾病類型中。

此基因陽(yáng)性，是預(yù)后好的標(biāo)志，經(jīng)化療等治療后，其完全緩解率可達(dá)到90%以上，五年長(zhǎng)期無(wú)病生存率可達(dá)50%-70%。但即便轉(zhuǎn)陰后，仍有轉(zhuǎn)陽(yáng)的可能，及時(shí)治療仍可轉(zhuǎn)陰，但如果由陰性轉(zhuǎn)陽(yáng)或持續(xù)陽(yáng)性可能預(yù)示復(fù)發(fā)!

③CBFβ/MYH11融合基因inv(16)/t(16;16)(p13;q22)

此基因主要存在于急髓白血病M4Eo(是M4型白血額病中一種較特殊的類型，約占急性粒細(xì)胞白血病的10%)。

CBFβ/MYH11基因的存在會(huì)促使白血病發(fā)病，但含有CBFβ/MYH11融合基因的M4Eo患者預(yù)后較好。

④PML/RARα融合基因t(15;17)

見(jiàn)于急性早幼粒細(xì)胞白血病(APL)，大約95%的APL患者都具有此基因，是其主要分子學(xué)標(biāo)志。

PML/RARα融合基因中，PML基因的斷裂點(diǎn)不同，但RARα斷裂點(diǎn)恒定，導(dǎo)致可以產(chǎn)生相應(yīng)的三種不同的PML/RARα融合基因異構(gòu)體：S型，L型，L變異型，其中，以S型和L型為主，而S型患者換屆前的死亡率及緩解后的復(fù)發(fā)率軍高于L型。