腭裂是一種常見的先天性畸形，發(fā)病率為1‰，再發(fā)危險為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%，母為患者，后代發(fā)生率為14%。人胚在形成的過程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周時，正是這些突起融合的時候，此時如果有什么原因影響了這些突起的融合，就會發(fā)生唇腭裂或面的其他部位裂開。

　　這種情況在孕中期（特別強調(diào)20周～27周）及時檢查，由于胎兒解剖結構已形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水適中，圖像清晰，同時由于此期胎動范圍大，可以多方位、多角度對胎兒進行全面的檢查，大部分的胎兒畸形均可以顯示出來，因此孕中期較適合作為胎兒畸形篩查。

　　腭裂較為常見，可單獨發(fā)生，也可并發(fā)唇裂。腭裂不僅有軟組織畸形，大部分腭裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形，在吮吸，進食及語言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。由于頜骨生長發(fā)育障礙還常導致面中部塌陷，嚴重者呈碟形臉，咬合錯亂（常呈反頜或開頜）。因此，腭裂畸形造成的多種生理功能障礙，特別是語言功能障礙和牙錯亂，對患者的日常生活、學習、工作均帶來不利影響，也容易造成患者的心理障礙。

　　先天性腭裂的發(fā)病原因

　　1.遺傳因素：有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系親屬中可發(fā)現(xiàn)類似的畸形發(fā)生，因而認為唇腭裂畸形與遺傳有一定的關系。遺傳學研究還認為唇、面、腭裂屬于多基因遺傳性疾病。

　　2.環(huán)境因素：主要指胚胎生長發(fā)育的環(huán)境而言，母體的整個生理狀態(tài)即構成了胚胎發(fā)育的環(huán)境條件。因此，在妊娠前三個月內(nèi)，當母體的生理狀態(tài)受到侵襲或干擾時，就可能影響胚胎頜面部的生長發(fā)育。

　　（1）營養(yǎng)缺乏：在實驗動物研究中發(fā)現(xiàn)小鼠缺乏維生素A、B2及葉酸等食物成分時，可以產(chǎn)生唇裂等畸形，而人類是否也會因缺乏此類物質而導致先天性畸形的發(fā)生還不十分明確。

　　（2）感染和損傷：母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其鄰近部位的損傷，如不正當?shù)牟蝗斯ぶ芰鳟a(chǎn)或不科學的藥物墜胎等都能影響胚胎的發(fā)育而導致畸形的發(fā)生。母體罹患病毒感染性疾病如風疹等，也能影響胚胎的發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　（3）內(nèi)分泌的影響：妊娠早期的婦女因患病使用激素治療后，出生的嬰兒可能會有某種先天畸形的發(fā)生。此外，在唇裂家族史的調(diào)查中，也發(fā)現(xiàn)有的母親在懷孕早期曾有過各種明顯的精神創(chuàng)傷因素，推論可能由此而出現(xiàn)應激反應，導致體內(nèi)腎上腺皮質激素分泌增加，而誘發(fā)先天性畸形。

　　（4）藥物因素：多數(shù)藥物進入母體后都能通過胎盤進入胚胎。有些藥物可能影響胚胎的發(fā)育而造成畸形，目前已知的抗腫瘤藥物（如環(huán)磷酰胺氨甲喋呤等）、抗驚厥藥物（苯妥英鈉）、抗組織胺解決藥物及治療妊娠性嘔吐的敏克靜和某些安眠藥物（如沙立度胺）均可導致胎兒畸形。

　　（5）物理損傷：如在胎兒發(fā)育時期，孕婦頻繁接觸放射線或微波等均可能影響胎兒的生長發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　（6）煙酒因素：妊娠早期大量吸煙及酗酒，其子女唇裂的發(fā)生率比無煙酒嗜好的婦女要高，因而也是導致胎兒發(fā)生唇裂的可能因素之一。

　　口腔頜面部發(fā)育畸形的致病因素是多種多樣的，它可能是多種因素在同一時期或不同時期內(nèi)發(fā)生作用的結果。由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特別是在妊娠第12周以前，采取積極的預防措施是非常必要的。如對有生育能力的婦女，應接受有關知識教育，婦女孕期應注意營養(yǎng)成分的合理配給。如出現(xiàn)孕吐及偏食情況，應及時補充維生素A、B2、B6、C、E及鈣、磷、鐵等礦物質。孕婦應避免精神過度緊張和情緒激動，保持愉快平和的心情；避免頻繁接觸放射線及微波；避免過度的勞累和外傷；戒煙；禁忌酗酒；盡量避免感染病毒性疾??；患病后禁用可能導致胎兒畸形的藥物等都是有益的預防措施。此外，如患有某些嚴重疾病而必須使用可能致胎兒畸形的藥物的婦女應積極采取避孕措施。

　　先天性腭裂的治療

　　先天性腭裂一般均需手術治療。而大部分腭隱裂患者可能不需治療，部分需要語音訓練，少部分需要手術治療。

　　腭裂手術修復是序列治療的關鍵部分，其主要目的是：修復腭部的解剖形態(tài)；改善腭部的生理功能，重建良好的”腭咽閉合”，為正常吸吮、吞咽、語音、聽力等生理功能恢復創(chuàng)造條件。修復的基本原則是：封閉裂隙，延伸軟腭長度；盡可能將移位的組織結構復位；減少手術創(chuàng)傷，保留與腭部的營養(yǎng)和運動有關的血管、神經(jīng)和肌的附著點，以改善軟腭的生理功能，達到重建良好的腭咽閉合功能之目的。同時應盡量減少手術對頜骨發(fā)育的干擾；確保患兒的安全。

　　手術年齡

　　腭裂修復術最合適的手術年齡，至今在國內(nèi)大部分學者主張早期手術，即在腭裂患者語音發(fā)育前手術約在8-18個月左右手術為宜。在腭裂患者語音發(fā)育前或發(fā)育完成前，如能完成腭裂修復，有助于患兒可以比較自然地學習說話，也有利于養(yǎng)成正常的發(fā)音習慣；同時可獲得軟腭肌群較好的發(fā)育，重建良好的腭咽閉合，得到較理想的發(fā)音效果。早期手術對頜骨發(fā)育雖有一定影響，但并不是決定因素，因腭裂患者本身已具有頜骨發(fā)育不良的傾向，且在少年期可行擴弓矯治和(或)頜骨前牽引，糾正上頜骨畸形；成人后頜骨發(fā)育不足的外科矯治較腭裂語音的治療效果理想。

　　術前準備

　　腭裂修復術較唇裂修復術復雜，操作較難，創(chuàng)傷較大，失血量也較多；術后并發(fā)癥也較嚴重，所以術前的周密準備不應忽視。首先要對患兒進行全面的健康檢查；體格檢查主要檢查患兒的生長發(fā)育、體重、營養(yǎng)狀況、心、肺、有無其他先天性畸形以及上呼吸道感染等全身器質性疾患；實驗室檢查主要是胸片、血常規(guī)、出血、凝血時間，活化部分凝血活酶時間或凝血酶原時間。

　　部分腭裂患者可同時伴有全身其他部位臟器或肢體畸形。手術應在腭裂患兒健康狀況良好時進行，否則應推遲手術。對于胸腺增大患兒，由于應激反應能力較差，麻醉和手術的刺激易發(fā)生心跳停搏等意外，建議最好推遲手術；如不推遲手術，則手術前3天需應用激素，預防意外發(fā)生?？谇活M面部也應進行細致檢查，如面部、口周及耳鼻咽喉部有炎癥疾患存在時，需先予以治療，扁桃體過大可能影響手術后呼吸者，應先摘除；要保持口腔和鼻腔清潔。

　　術后并發(fā)癥

　　1．咽喉部水腫由于氣管內(nèi)插管的創(chuàng)傷和壓迫，以及手術對咽部的損傷，都可能導致咽喉部水腫，造成呼吸和吞咽困難，嚴重者可發(fā)生窒息。

　　2．出血腭裂術后出血并不多見，但在幼兒患者，雖有少量出血，也能引起嚴重后果，術后應嚴密觀察是否有出血現(xiàn)象。

　　3．窒息腭裂術后發(fā)生窒息極為罕見，一旦發(fā)生窒息將嚴重威脅患者的生命，應該加以足夠的重視，積極預防窒息的發(fā)生。

　　4．感染腭裂術后嚴重感染者極少見，偶有局限性感染。術后注意口腔衛(wèi)生，鼓勵患兒飲食后多喝水，防止食物殘留創(chuàng)緣，常規(guī)用抗生素2天。

　　5．打鼾及睡眠時暫時性呼吸困難這類現(xiàn)象多發(fā)生在咽后壁組織瓣轉移術或腭咽肌瓣成形術后，由于局部組織腫脹引起，可隨組織腫脹消退而呼吸逐漸恢復正常。如發(fā)生永久性鼻通氣障礙，需再次手術矯治。

　　6．創(chuàng)口裂開或穿孔(腭瘺)腭裂術后創(chuàng)口可能發(fā)生裂開或穿孔，常位于硬軟腭交界或腭垂處，也可能發(fā)生在硬腭部位；也有極少數(shù)情況是創(chuàng)口全部裂開或腭部的遠心端部分壞死。

　　腭裂的語音治療

　　腭裂語音是腭裂術后異常語音的總稱。腭裂術后語音障礙患者的異常語音并非完全相同；不同異常語音所致的原因也完全各異，因此治療方法也難以一致。

　　(一)腭裂語音的臨床分類

　　根據(jù)腭裂術后患者語音障礙的原因和治療方法，音聲特點，將腭裂語音分為腭咽閉合功能不全型和非腭咽閉合功能不全型兩大類。

　　1．腭咽閉合功能不全型又根據(jù)其音聲特點和構音方式細分為以下三個亞類。

　　(1)聲門爆破音

　　(2)咽喉爆破音

　　(3)咽喉摩擦音

　　2．非腭咽閉合功能不全型：同樣也有三個亞類。

　　(1)腭化構音

　　(2)側化構音

　　(3)鼻腔構音

　　(二)腭裂語音治療的適應證

　　1．手術后已獲得良好的腭咽閉合功能者，否則，語音治療一般是無效的。

　　2．即使咽成形術獲得成功，但由于患者不良發(fā)音習慣已經(jīng)養(yǎng)成，各種代償發(fā)音造成語音不清者均應該通過語音治療給予糾正。

　　3．患兒能與語音治療醫(yī)師配合，年齡一般在4周歲以上，不合作者不宜訓練。

　　4．治療前要排除中等聽力障礙，舌系帶過短等影響訓練的因素。

　　5．患兒智商要正常，弱智者，難以接受治療，療效也差。

　　6．符合以上條件者，手術后1個月可開始語音訓練。

　　7．手術后仍存在腭咽閉合不全，再次手術有困難者，或由于全身其他原因不宜行咽成形術者，發(fā)音時鼻漏氣或過度鼻音，則可采用暫時性或永久性發(fā)音輔助器人為地縮小腭咽腔，使發(fā)音時達到腭咽閉合，然后進行語音訓練，糾正不良發(fā)音習慣及各種代償音。約25%-45%患兒在矯治異常語音期間，由于腭咽括約肌群作訓練能更有力地協(xié)同收縮，腭咽閉合逐漸改善，即使摘除發(fā)音輔助器后還可達到腭咽閉合，從而不再需要手術。

　　(三)治療前的準備工作

　　1．有助于增強腭咽閉合功能的訓練

　　(1)按摩軟腭：按摩軟腭可以加快軟化瘢痕組織和有助于增加軟腭的長度，具體方法是自己用拇指，由硬腭后緣向腭垂方向輕輕按摩。

　　(2)練習發(fā)“啊”音，或高聲唱歌練習：此法可以抬高軟腭，使腭垂與咽后壁接觸。

　　(3)增加口腔內(nèi)壓力的練習：囑病員深吸氣后，緊閉口唇，將空氣吸人口腔，使口腔內(nèi)的壓力增加到最大時，再開啟口唇，用力將氣流慢慢溢出。在腭咽閉合尚未完全建立時，口腔內(nèi)的氣流常有部分逸人鼻腔，經(jīng)鼻孔溢出。有時可行用手指捏住鼻孔，然后練習此動作；待練習生效后，再逐漸放開手指獨立練習。

　　(4)吹水泡訓練：這是一種既簡單，又實用的訓練方法。由于無損傷性，故在年齡較小的患者也能進行。其方法是：用一小杯子，內(nèi)盛約1/3的水，用一細吸管吹水泡，并記錄時間。若一口氣能吹出20s以上，即可進行語音訓練。不能堵住鼻孔，水泡要吹得小。

　　2．增強節(jié)制呼氣功能鍛煉

　　自行練習吹口琴、笛子等樂器，訓練持續(xù)而有節(jié)制地呼氣。

　　(四)語音治療方法

　　1．發(fā)音器官的練習唇腭裂患者的唇腭解剖結構異常，致使唇、舌等發(fā)音器官出現(xiàn)代償性運動，不同于正常人。因此首先要糾正發(fā)音器官的代償運動，然后才達到正常語音。

　　2．語音訓練在能控制氣流方向的基礎上才可進行發(fā)音練習。從音素(元、輔音)、音節(jié)及詞組訓練是逐步進行的。一般從前到后，從易到難，循序漸進地展開。

　　3．訓練時間根據(jù)患者語音障礙的特點主張一對一地訓練。一般每周訓練1次，每次20—30min，家長配合時間每天不少于60—160min，以正確掌握和鞏固訓練內(nèi)容，這一點非常重要。根據(jù)患兒的年齡、接受能力等不同情況也可作適當調(diào)整。

　　腭裂的贗復治療

　　該類修復體也被稱為“阻塞器”。修復體戴入口內(nèi)后可覆蓋腭部裂隙，分隔口鼻腔；如將義齒與腭阻塞器結合起來，在形狀、固位等方面加于改進和完善，有助于改善語音的清晰度以及患者的容貌。隨著手術治療的進步和成熟，目前已不應首先用阻塞器來治療腭裂。

　　但在以下幾種情況仍需要行贗復治療：

　　(一)義齒修復

　　1．完全性唇腭裂患者牙槽突裂部位常有牙缺失或牙畸形，在正畸治療后，缺失牙或畸形牙應用義齒修復缺失牙或改善牙體形態(tài)。兒童期宜作暫時性義齒修復(活動修復體)，成年后作永久性修復、固定修復或活動修復體。

　　2．雙側完全性唇腭裂患者，前頜骨過小或裂隙過寬，或前端大穿孔無法手術關閉者，可考慮義齒修復時配修復體以阻塞口鼻腔穿孔，并恢復前牙、鼻底上唇突度，改善外形和語音清晰度。

　　(二)發(fā)音輔助器

　　腭成形術后，因腭咽腔過大而造成的腭咽閉合不全，患者暫不宜或五條件行咽成形術者，可考慮采用暫時性或永久性發(fā)音輔助器。該輔助器由覆蓋硬腭部的基托和跨越軟腭的連接桿以及封閉腭咽部的球狀體三部分組成。當發(fā)音或講話時，其球狀物可封閉腭咽部以人為地改善腭咽閉合，減少在發(fā)音時鼻漏氣和過度鼻音，提高語音清晰度。

　　(三)軟腭抬高器

　　根據(jù)正常軟腭上抬的高度及患者軟腭的長度及形狀，制作以硬腭為基托延伸到軟腭部，將軟腭抬高。適用于軟腭咽部神經(jīng)麻痹，或有外科手術禁忌證的部分患者。