中國(guó)人群非綜合征性唇腭裂患者IRF6基因突變檢測(cè)

2015-08-13 來(lái)源：健客社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：研究指出，IRF6基因突變?cè)谥袊?guó)人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國(guó)口腔頜面外科雜志》上。

　　近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院·口腔醫(yī)學(xué)院口腔正畸科，上海市口腔醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究人員發(fā)表論文，旨在探討干擾素調(diào)節(jié)因子6（interferonregulatoryfactor6，IRF6）在非綜合征性唇腭裂（non-sydromiccleftlipand/orcleftpalate，NSCL/P）患者中的突變情況。研究指出，IRF6基因突變?cè)谥袊?guó)人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國(guó)口腔頜面外科雜志》上。

　　收集119例NSCL/P患者及288名健康人對(duì)照樣本的外周血血樣并提取DNA。在IRF6基因的全部外顯子分別設(shè)計(jì)引物，PCR擴(kuò)增其序列，通過(guò)測(cè)序找出IRF6基因突變，并將這些突變?cè)趯?duì)照樣本中進(jìn)行驗(yàn)證。

　　共發(fā)現(xiàn)5種在正常人中沒有的突變，其中4種是新發(fā)現(xiàn)的突變。