甲狀腺激素抵抗綜合征(RTH)是由于靶器官對甲狀腺激素的反應性下降而產(chǎn)生的以血清游離T3和(或)游離T4升高、TSH水平正常或升高為特征的一組疾病。
病因與發(fā)病機制
大部分RTH是由T3受體突變導致,T3R基因突變可導致T3R結構和功能異常,引起TH的作用障礙,目前報道以點突變最多,集中在T3Rβ亞基的激素結合區(qū)。近年來,隨著對甲狀腺激素特異性細胞膜轉運體-單羧酸鹽轉運體8以及硒代半胱氨酸插入序列結合蛋白2的認識,進一步拓展了RTH的發(fā)病機制。
RTH的臨床表現(xiàn)
甲狀腺激素綜合征的臨床表現(xiàn)極不均一,可從無任何臨床癥狀到癥狀極為嚴重??杀憩F(xiàn)為甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退癥狀或甲狀腺功能正常。
RTH表現(xiàn)及發(fā)病率
甲狀腺腫大是RTH最常見的體征,為不適當分泌的TSH刺激甲狀腺增長所致,不同患者甲狀腺腫大的程度有很大差異,一般表現(xiàn)為彌漫性甲狀腺腫大,也可表現(xiàn)為結節(jié)性甲狀腺腫大。腫大的甲狀腺也常作為就診的首要原因。
其他常見癥狀還有兒童智力障礙、多動癥、注意力缺陷、輕度的學習障礙、生長發(fā)育遲緩、骨齡延遲、聽力障礙、身材矮小、軀體畸形等表現(xiàn)。因此,兒童期有上述臨床表現(xiàn)時應考慮RTH可能。
RTH的診斷
由于RTH發(fā)病率相對較低,且臨床表現(xiàn)呈現(xiàn)多樣性,故容易造成誤診或漏診。若發(fā)現(xiàn)有下列表現(xiàn)中任何一項,均應考慮RTH可能,需進一步檢查明確診斷:
①甲狀腺腫大,無甲狀腺功能異常表現(xiàn),而血清T3、T4多次檢測均升高;②甲狀腺腫大,臨床表現(xiàn)為甲減,血清T3、T4升高者;③甲狀腺腫大,臨床表現(xiàn)為甲亢,但血清T3、T4和TSH水平均升高并能排除垂體腫瘤者;④甲減患者使用較大藥理劑量的甲狀腺激素制劑仍不顯效者;⑤甲亢患者采用多種治療方法而易復發(fā)者,同時可排除垂體腫瘤者;⑥家族中有本病患者。
目前基因診斷是RTH診斷的最直接和明確的方法,其他檢查需聯(lián)合多項試驗綜合評價。
RTH的治療
RTH為遺傳性疾病,目前尚無根治方法。多數(shù)RTH患者可通過升高的TSH和甲狀腺激素來代償TRβ基因突變所導致的受體缺陷,以達到新的動態(tài)平衡。因此無甲狀腺功能異常表現(xiàn)者一般不需要治療。
當有甲狀腺毒癥臨床表現(xiàn)時可對其行TSH抑制治療,但禁用抗甲狀腺藥物、同位素碘和甲狀腺切除術等抗甲狀腺治療。這些治療不能有效降低T3、T4水平卻會進一步刺激TSH分泌,誘發(fā)垂體細胞增生,目前認為不可取。
對于甲減表現(xiàn)的患者,給予甲狀腺激素制劑。對于甲亢表現(xiàn)的患者,可給予β受體阻滯劑,甲狀腺激素類似物三碘甲狀腺乙酸對有甲亢表現(xiàn)的選擇性垂體不敏感型患者首選。
生長抑素及多巴胺激動劑短期可能有效,長期效果不佳。糖皮質(zhì)激素可減少TSH對TRH的興奮反應,但長期應用不良反應較大,療效不確定。
用于各種原因引起的甲狀腺功能減退癥。
健客價: ¥431、治療非毒性的甲狀腺腫(甲狀腺功能異常); 2、甲狀腺腫切除術后,預防甲狀腺腫復發(fā); 3、甲狀腺功能減退的替代治療; 4、抗甲狀腺藥物治療功能亢進癥的輔助治療; 5、甲狀腺癌術后的抑制治療; 6、甲狀腺抑制試驗。
健客價: ¥30.9癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價: ¥65拉莫三嗪片,適應癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類特殊目標人群所進行的對照試驗的相應數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部
健客價: ¥941.哮喘:本品適用于需要聯(lián)合應用吸入皮質(zhì)激素和長效β2一受體激動劑的哮喘病人的常規(guī)治療,吸入皮質(zhì)激素和“按需”使用短效β2一受體激動劑不能很好地控制癥狀的患者,或應用吸入皮質(zhì)激素和長效β2一受體激動劑,癥狀已得到良好控制的患者。 2.慢性阻塞性肺?。–OPD):針對患有COPD(FEV1≤預計正常值的50%)和伴有病情反復發(fā)作惡化的患者進行對癥治療,這些患者盡管長期規(guī)范的使用長效的支氣管擴
健客價: ¥209用于各種原因引起的甲狀腺功能減退癥。
健客價: ¥60地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價: ¥1051.治療低鉀血癥 各種原因引起的低鉀血癥, 如進食不足、嘔吐、嚴重腹瀉、應用排鉀利 尿藥、低鉀性家族周期性麻痹、長期應用糖 皮質(zhì)激素和補充高滲葡萄糖等。2.預防低鉀血癥當患者存在失鉀情況,尤其是如果發(fā)生低鉀血癥對患者危害較大時(如洋地黃化的患者),需預防性補充鉀鹽,如進食很少、嚴重或慢性腹瀉、長期服用腎上 腺皮質(zhì)激素、失鉀性腎病、以及Bartte's綜合征等。3.洋地黃中毒引起頻發(fā)、多源性早搏或快
健客價: ¥7本品用于治療臨床上明顯的高容量性和正常容量性低鈉血癥(血鈉濃度<125mEq/L,或低鈉血癥不明顯但有癥狀并且限液治療效果不佳),包括伴有心力衰竭、肝硬化以及抗利尿激素分泌異常綜合征(SIADH)的患者。(詳見說明書)
健客價: ¥515用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥110用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價: ¥35適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長期替代治療,也可用于單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術后的抑制(及替代)治療。有時可用于甲狀腺功能亢
健客價: ¥44治療中-重度與絕經(jīng)相關的血管舒縮癥狀。
健客價: ¥168用于以下患者的預防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥68治療育齡婦女雄激素敏感所致的中重度痤瘡(有或無皮脂溢)及/或多毛,這其中包括需要治療這些癥狀的多囊卵巢綜合癥患者。對治療痤瘡,炔雌醇環(huán)丙孕酮片應用于不適宜采用局部治療或全身抗生素治療的痤瘡。
健客價: ¥45適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價: ¥2.51.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡單性或復雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價: ¥53用于治療自然或術后絕經(jīng)所致的圍絕經(jīng)期綜合征。
健客價: ¥102適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長期替代治療,也可用于單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術后的抑制(及替代)治療。也可用于診斷甲狀腺功能亢進的抑制試驗。
健客價: ¥36本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。1. 鎮(zhèn)痛、解熱:可緩解輕度或中度的疼痛,如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛,也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因,故需同時應用其他藥物對病因進行治療。2. 抗炎、抗風濕:為治療風濕熱的常用藥物,用藥后可解熱、使關節(jié)癥狀好轉并使血沉下降,但不能去除風濕熱的基本病理改變,也不能治療和預防心臟損害及其他合并癥。3.關節(jié)炎:除風
健客價: ¥3.5臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等;對惡性腫瘤可作為輔助治療劑;免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價: ¥8.5用于誘導下述情況婦女的排卵 :下丘腦-垂體機能障礙,包括多囊性卵巢綜合征(PCOS);誘導接受輔助受孕技術如體外受精(IVF)而行超數(shù)排卵婦女的多卵泡發(fā)育。從事不育癥治療時應按照臨床醫(yī)師指導用藥。
健客價: ¥241.原發(fā)性帕金森氏?。?2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見內(nèi)包裝說明書)。
健客價: ¥60先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長期替代治療、單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術后的抑制(及替代)治療及診斷甲狀腺功能亢進的抑制試驗。
健客價: ¥36