頸椎后縱韌帶骨化癥

　　后縱韌帶骨化（OPLL）是與嚴(yán)重神經(jīng)功能缺損相關(guān)的脊柱骨肥大疾病。該病首例報(bào)道大約在160年前。后縱韌帶骨化以前被認(rèn)為是特定于亞洲人民，并沒(méi)有引起歐美國(guó)家的注意。然而，目前后縱韌帶骨化已經(jīng)被歐美國(guó)家公認(rèn)為是一個(gè)亞型彌漫性特發(fā)性骨質(zhì)增生。我們總結(jié)了后縱韌帶骨化這一特殊群體的發(fā)病率和臨床表現(xiàn)。

　　病因

　　發(fā)病率

　　后縱韌帶骨化在日本某醫(yī)院頸椎病診所的成人患者中占1.5％至2.4％（表1）。在國(guó)外相同調(diào)查中，后縱韌帶骨化在亞洲國(guó)家的發(fā)病率為0.4％至3.0％（表2）。據(jù)報(bào)道，后縱韌帶骨化在日本30歲以上總?cè)丝诘陌l(fā)病率為1.9％至4.3％（表3）。1992年，Epstein提出了關(guān)于后縱韌帶骨化的新概念。Epstein采用CT掃描檢查了白人的頸椎，注意到后縱韌帶肥大合并有點(diǎn)狀鈣化。這一發(fā)現(xiàn)被描述為后縱韌帶骨化的演變。Epstein指出，后縱韌帶骨化在白人頸椎病患者中的發(fā)病率最近已經(jīng)從2％提高到25％。

　　遺傳研究

　　后縱韌帶骨化患者的遺傳調(diào)查發(fā)現(xiàn)家族間的發(fā)病率較高。日本的一項(xiàng)全國(guó)性調(diào)查研究了347戶后縱韌帶骨化患者的家庭成員，X片檢測(cè)表明24％的下一代或近親有后縱韌帶骨化， 30％的兄弟姐妹為后縱韌帶骨化患者。日本委員會(huì)進(jìn)行了一項(xiàng)全國(guó)性研究，納入10對(duì)后縱韌帶骨化雙胞胎（8對(duì)同卵雙胞胎和2對(duì)異卵雙胞胎）。6對(duì)同卵雙胞胎患后縱韌帶骨化。這表明或牽連遺傳因素促成雙胞胎的發(fā)病率。

　　一項(xiàng)人類白細(xì)胞抗原（HLA）單體型分析在后縱韌帶骨化患者中進(jìn)行，并為研究疾病的遺傳背景提供有用手段。HLA是人類主要組織相容性復(fù)合物的名稱。該超級(jí)位點(diǎn)包含大量與人體免疫系統(tǒng)功能相關(guān)的基因。HLA單體型是由染色體組成的一系列HLA“基因”（等位基因位點(diǎn)），一個(gè)來(lái)自父親另一個(gè)來(lái)自母親。HLA單體型可用于追蹤人口遷移。這項(xiàng)研究中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)后縱韌帶骨化的特定HLA單體型，但一個(gè)非常有趣的發(fā)現(xiàn)是，有原發(fā)病患的兄弟姐妹如果兩個(gè)單體型都相同，要比只有一個(gè)單體型相同的后縱韌帶骨化的發(fā)病率更高。如果原發(fā)病患兩個(gè)單體型都沒(méi)有，那么發(fā)病率幾乎為零。