寶寶尿液有異味，當(dāng)心楓糖尿病

2014-10-30 來源：健客網(wǎng) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：出生91天，卻還輕了0.5公斤，剩下2.9公斤的嬰兒只能呆在病房保溫箱里，只是因?yàn)樗加袟魈悄虿　?/div>

　　他的名字叫陳梓陽(yáng)，今年7月29日在東莞長(zhǎng)安醫(yī)院出生?；嫉氖沁z傳性楓糖尿病。從出生到現(xiàn)在體重直線下降，現(xiàn)在只剩下2.9公斤了。

　　槭糖尿病(maplesyrupurinedisease)是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細(xì)胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復(fù)合體功能有缺陷。導(dǎo)致這種酶復(fù)合體缺陷的病因是編碼這一酶復(fù)合體中某一成分的基因發(fā)生突變。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。

　　亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進(jìn)一步代謝則需要BCKD復(fù)合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內(nèi)堆積；而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對(duì)人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì)，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。其臨床特點(diǎn)是嬰兒期喂食困難，中樞神經(jīng)受損臨床表現(xiàn)和代謝性酸中毒，如果未及時(shí)得到正確的治療，常在嬰兒期即死亡。

　　出生已91天，他的體重卻只有2.9公斤，與出生時(shí)的體重相比，還減輕了0.5公斤；因他患上了楓糖尿病，出生91天的時(shí)間，他都只能在醫(yī)院的病房保溫箱里度過；因他患上了楓糖尿病，他出生后的91天里，他的父母奔走各大醫(yī)院，四處為他求醫(yī)，花費(fèi)掉了家中所有的積蓄。”他的名字叫陳梓陽(yáng)，今年7月29日在東莞長(zhǎng)安醫(yī)院出生。孩子的母親張國(guó)玲希望有好心市民可以幫助她患病的孩子渡過難關(guān)。

　　楓糖尿病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對(duì)診斷沒有幫助。

　　檢查方法：

　　1.尿液檢查?；颊吣蛑杏捎谂懦鲇芍ф湴被岽x所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味。其他輔助檢查：

　　1.CT檢查。本病CT檢查有腦白質(zhì)低密度，特別是小腦白質(zhì)深部、腦干、大腦腳、丘腦和內(nèi)囊后支。這些神經(jīng)系統(tǒng)改變?cè)谟蔑嬍持委熀笥羞M(jìn)步，且同時(shí)有水腫消失。這一現(xiàn)象可與其他大腦器質(zhì)性疾病鑒別。

　　2.做腦MRI檢查時(shí)可有雙側(cè)蒼白球在T2相有高信號(hào)，但這些CT和MRI的所見并不能作為診斷本病的依據(jù)。

　　3.應(yīng)用放射性核素技術(shù)測(cè)定培養(yǎng)的羊水細(xì)胞氧化脫羥情況可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　像小梓陽(yáng)這種患兒的長(zhǎng)期預(yù)后有待觀望。在應(yīng)激狀況下如感染或手術(shù)時(shí)可能發(fā)生嚴(yán)重的酮酸癥、腦水腫甚至死亡。常見的后遺癥是智力缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)損害。推薦閱讀：十三個(gè)關(guān)鍵教育男孩的問題〉〉〉

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