診斷：凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發(fā)生嘔吐或嗆咳、青紫等現(xiàn)象，再加以母親有羊水過多史或伴發(fā)其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現(xiàn)奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現(xiàn)腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8 號導尿管，插入到8～12cm 時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內(nèi)。但應注意有時導管較細可卷曲在食管盲端內(nèi)，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置于水盆內(nèi)，將導管在食管內(nèi)上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內(nèi)可見水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據(jù)插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X 線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內(nèi)不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經(jīng)導尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規(guī)檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內(nèi)滴入美藍，觀察食管內(nèi)有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發(fā)肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。

　　實驗室檢查：目前尚無相關資料。

　　其他輔助檢查：

　　1.X 線及內(nèi)鏡檢查 X 線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規(guī)透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特征;如有食管氣管瘺，胃及腸內(nèi)均可有氣體積聚。所以，腹腔內(nèi)有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發(fā)生肺炎合并肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時胃腸道內(nèi)可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻并折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應屬禁忌。

　　2.有些學者利用內(nèi)鏡診斷本病，為便于發(fā)現(xiàn)瘺管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀察藍色出現(xiàn)的部位;或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現(xiàn)的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微?；蛩徜^的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動熒光攝影法診斷原發(fā)或復發(fā)性氣管食管瘺，臍動脈造影以確診合并右位主動脈弓和CT 等檢查法。值得注意的是，檢查前應吸盡盲端內(nèi)黏液，并隨時準備給氧、吸“痰”和保暖。