唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

　　皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大;第4，5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

　　患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。