對聽、視、觸覺等刺激反應過度是什么引起的
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕?，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經系統(tǒng)白質，表現(xiàn)為受累白質中有大量的球狀細胞(globoid cells)，細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質不規(guī)則，含數(shù)個細胞核，有滑面內質網和許多游離的核糖體。此外，白質中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細胞和膠質增生。
中樞神經白質受累同時，周圍神經之升層神經膜細胞(施萬細胞)亦可受累，出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失、間質增生等病變。視神經可以同樣受累。但是周圍神經軸突常可保持完善。
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