目前病因不明，不能闡明孤獨癥的病因和發(fā)病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發(fā)育障礙。

　　Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成，經過數十年的廣泛研究，現在已經證實孤獨癥與父母親教養(yǎng)方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養(yǎng)形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養(yǎng)因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內或圍產期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

　　1. 遺傳因素 1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎。進一步研究發(fā)現諸如脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發(fā)現了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2. 感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關，雙生子研究發(fā)現，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。